Član 3 porodice A4 vezanja B-amiloidnih beta prekursorskih proteina jest protein koji je kod ljudi kodiran genom APBB3.[5][6]

APBB3
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2DYQ, 2YSC

Identifikatori
AliasiAPBB3
Vanjski ID-jeviOMIM: 602711 MGI: 108404 HomoloGene: 21221 GeneCards: APBB3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 5 (čovjek)
Hrom.Hromosom 5 (čovjek)[1]
Hromosom 5 (čovjek)
Genomska lokacija za APBB3
Genomska lokacija za APBB3
Bend5q31.3Početak140,558,268 bp[1]
Kraj140,564,781 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 18 (miš)
Hrom.Hromosom 18 (miš)[2]
Hromosom 18 (miš)
Genomska lokacija za APBB3
Genomska lokacija za APBB3
Bend18|18 B2Početak36,804,207 bp[2]
Kraj36,812,419 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija transcription factor binding
amyloid-beta binding
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta jedro
actin cytoskeleton
citosol
citoplazma
Biološki proces GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_133176
NM_006051
NM_133172
NM_133173
NM_133174

NM_133175

NM_146085
NM_001357512

RefSeq (bjelančevina)
NP_006042
NP_573418
NP_573419
NP_573420
NP_006042.3

NP_573418.2
NP_573419.2
NP_573420.2

NP_666197
NP_001344441

Lokacija (UCSC)Chr 5: 140.56 – 140.56 MbChr 18: 36.8 – 36.81 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 486 aminokiselina, а molekulska težina 52.585 Da.[7]

1020304050
MLGKDYMLAIILVNCDDDLWGDHSLEVEAGLPPGWRKIHDAAGTYYWHVP
SGSTQWQRPTWELGDAEDPGTGTEGIWGLRPPKGRSFSSLESSLDRSNSL
SWYGGESYIQSMEPGAKCFAVRSLGWVEVPEEDLAPGKSSIAVNNCIQQL
AQTRSRSQPPDGAWGEGQNMLMILKKDAMSLVNPLDHSLIHCQPLVHIRV
WGVGSSKGRDRDFAFVASDKDSCMLKCHVFCCDVPAKAIASALHGLCAQI
LSERVEVSGDASCCSPDPISPEDLPRQVELLDAVSQAAQKYEALYMGTLP
VTKAMGMDVLNEAIGTLTARGDRNAWVPTMLSVSDSLMTAHPIQAEASTE
EEPLWQCPVRLVTFIGVGRDPHTFGLIADLGRQSFQCAAFWCQPHAGGLS
EAVQAACMVQYQKCLVASAARGKAWGAQARARLRLKRTSSMDSPGGPLPL
PLLKGGVGGAGATPRKRGVFSFLDAFRLKPSLLHMP

Funkcija

uredi

Protein kodiran ovim genom član je porodice proteina APBB. Nalazi se u citoplazmi i veže se na unutarćelijski domen Alzheimerove bolesti prekursora beta-amiloidnog protein (APP), kao i za druge APP-u slične proteine. Smatra se da protein kodiran ovim genom može modulirati internalizaciju APP-a. Za ovaj gen je pronađeno više varijanti transkripta koje kodiraju nekoliko različitih izoformi.[6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000113108 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000117679 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Ermekova KS, Zambrano N, Linn H, Minopoli G, Gertler F, Russo T, Sudol M (Jan 1998). "The WW domain of neural protein FE65 interacts with proline-rich motifs in Mena, the mammalian homolog of Drosophila enabled". J Biol Chem. 272 (52): 32869–77. doi:10.1074/jbc.272.52.32869. PMID 9407065.
  6. ^ a b "Entrez Gene: APBB3 amyloid beta (A4) precursor protein-binding, family B, member 3".
  7. ^ "UniProt, O95704" (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 10. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi

APBB3 detalji ljudskog genoma u UCSC Genome Browser.