Wikipedia

Sindrom mikerodelecije 2p15-16.1

Sindrom mikrodelecije 2p15-16.1 je izuzetno rijedak genetički poremećaj uzrokovan malom delecijom na kratkom kraku ljudskog hromosoma 2. Prvi put opisano kod dva pacijenta u 2007,[1] a do 2013. godine u medicinskoj literaturi prijavljeno je samo nešto preko 20-ak osoba da imaju poremećaj.[2][3][4][5]

Simndrom mikrodelecije 2p15-p16.1
(Monosomija 2p15-p16.1)
Hromosom 2
(na kojem se događa mikrodelecija kratkog kraka, koja izaziva sindrom)
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q93.5
OMIM612513

Ispoljavanje

uredi

Do 2013. godine opisan je samo 21 pacijent s mikrodelecijom 2p15-16.1. Kliničke sličnosti između pogođenih rezultirale su klasifikacijom novog genetičkog sindroma.[1][2][3] Zajednička klinička obilježja uključuju umjerenu do tešku intelektualnu nesposobnost i slične crte lica uključujući telekantus, spuštene kapke, nagnute kapke , kratke palpebralne pukotine, istaknuti nosni most, visoko nepce sa dugim, glatkim filtrumom i izvijenom donjom usnom. Neki od pacijenata imali su i probleme s hranjenjem u dojenačkoj dobi, mikrocefaliju, hipoplaziju očnog živca i hidronefrozu, široko razmaknute bradavice, nizak rast, korteksnu displaziju, kaptodaktiliju i golubov prst.[1][2][3]

Uzrok

uredi
 
Ljudski hromosom 2: delecija je na vrhu kratkog kraka

Troje prijavljenih pacijenata imalo je konzistentne proksimalne granične tačke na hromosomu 2, ali različite distalni tačke prekida.[1][2] Pacijenti imaju deleciju 2p15–16.1 od 5,7 megabaza (Mb) ili neku od varijanti od 4,5 Mb, 3,9 Mb, 3,35Mb 3,3Mb i 570 kilobazas.[4] Kod svih pacijenata (21) delecije su bile de novo — nijedan roditelj nije posjedovao niti je prenio mutaciju na oboljelu osobu. Jedan pacijent je genetički mozaik, ima neke ćelije sa delecijom, a druge bez.[2]

Pogođeni geni

uredi

Najveća delecija obuhvata otprilike 15 gena za kodiranje proteina, šets pseudogena i niz drugih još neokarakteriziranih kandidata, uključujući:[2][6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c d Rajcan-Separovic E, Harvard C, Liu X, McGillivray B, Hall JG, Qiao Y, Hurlburt J, Hildebrand J, Mickelson EC, Holden JJ, Lewis ME (2007). "Clinical and molecular cytogenetic characterisation of a newly recognised microdeletion syndrome involving 2p15-16.1". J Med Genet. 44 (4): 269–76. doi:10.1136/jmg.2006.045013. PMC 2598046. PMID 16963482.
  2. ^ a b c d e f de Leeuw N, Pfundt R, Koolen DA, Neefs I, Scheltinga I, Mieloo H, Sistermans EA, Nillesen W, Smeets DF, de Vries BB, Knoers NV (2008). "A newly recognised microdeletion syndrome involving 2p15p16.1: narrowing down the critical region by adding another patient detected by genome wide tiling path array comparative genomic hybridisation analysis". J Med Genet. 45 (2): 122–4. doi:10.1136/jmg.2007.054049. PMID 18245392. S2CID 972258.
  3. ^ a b c Chabchoub E, Vermeesch JR, de Ravel T, de Cock P, Fryns JP (2008). "The facial dysmorphy in the newly recognised microdeletion 2p15-p16.1 refined to a 570 kb region in 2p15". J Med Genet. 45 (3): 189–92. doi:10.1136/jmg.2007.056176. PMID 18310269. S2CID 32961901.
  4. ^ a b Liang JS, Shimojima K, Ohno K, Sugiura C, Une Y, Ohno K, et al. (2009). "A newly recognised microdeletion syndrome of 2p15-16.1 manifesting moderate developmental delay, autistic behaviour, short stature, microcephaly, and dysmorphic features: a new patient with 3.2 Mb deletion". J Med Genet. 46 (9): 645–7. doi:10.1136/jmg.2008.059220. PMID 19724011. S2CID 5128199.
  5. ^ Félix TM, Petrin AL, Sanseverino MT, Murray JC (2010). "Further characterization of microdeletion syndrome involving 2p15-p16.1". Am J Med Genet A. 152A (10): 2604–8. doi:10.1002/ajmg.a.33612. PMC 2946431. PMID 20799320.
  6. ^ "2p15-16.1 microdeletion syndrome". Wellcome Trust Sanger Institute. Arhivirano s originala, 3. 3. 2016. Pristupljeno 24. 5. 2011.

Vanjski linkov i

uredi
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrom_mikerodelecije_2p15-16.1&oldid=3580619"