Sekrecija AB(O)H antigena

Sekrecija AB(O)H antigena je fenotipski sistem sa dvije alternativne varijante: sekretor i nesekretor A, B ili H glikoproteina. Antigeni AB(O)H sistema se javljaju u dva složena spoja: glikolipidi i glikoproteini. Prvi su topivi u mastima, a drugi u vodi, što im ogućava da se pojave u mnogim tjelesnim tečnostima (osim) krvi.

Sekreciju ili nelučenje antigena ovog sistema u pomenute ekskrete kontroliraju dva alela jednog lokusa: dominantni Se i recesivni se. Međutim, aktivnost ovog lokusa ovisi i od onog za kontrolu Lewis sistema antigena. Svojevremeno je ovaj sistem biohemijsko-fiziološke varijacije označavan kao "honorarna krvna grupa".

Antigeni ABO(H) sistema su glikoproteini ili glikolipidi visoke molekulske mase, u kojima se kratke ugljičnohidratne sekvence terminalno vežu za masivne bjelančeinske komponente.

Historija

uredi

Antigeni ABO(H) sistema mogu, dakle biti i glikoproteini i glikolipidi, ali u obje njihove varijante antigenu aktivnost određuje terminlna šećerna komponenta, odnosno četiri njena vršna monosaharida. Na taj osnovni lanac, aktivni alel H kodira sintezu enzima koji dodaje samo jednu molekulu N-galaktozamina na postojeću fukozu, i to sa bočne stane. Takve osobe imaju krvnu grupu O. Alel IA kodira sintezu enzima koju na supstancu H terminalno dodaje još jedan prosti aminošećer – N-galaktozamin (pa nastaje fenotip A), dok IB, umjesto toga, na istoj poziciji kodira dodavanje D galaktoze.[1]

Dugo se mislilo da krvna grupa O ne posjeduje ni jednu supstancu u lancu sinteze ABO antigena,. Međutim, Morgan i Watkins su 1948., u eritrocitima i pljuvački sekretora, determiniraju antigen H i razvijaju, danas općeprihvaćenu tezu o osnovnim karikama u lancu sinteze ABO(H) antigena, smatrajući pritom H supstancu nposrednim supstratom, tj. prekursorom za djelovanje enzima čiju sintezu kontrolitaju aleli I (aktivni IA i IB, a neaktivni I0). Svi ovi antigeni se pojavljuju u dvije varijante: topivi u alkohol i topivi u vodi. Prva kategorija supstanci se nalazi u svim tkivima (osobito u krvi), osim mozga, ali ih nikad nema u sekretima. Oni koji su topivi u vodi, rasprostranjeni su u većini tjelesnih tečnosti (osom krvi!) i sekreta (znoj, suze, mlijeko, vaginalni sekret, sjemena tečnost, amnionska tečnost, želučani sok, gnoj, mokraća, izmet i druge). Nasljedni dimorfizam sekrecija-nesekrecija A, B i H antigena kontrolira genski lokus koji ne neovisan od onih koju kodiraju njihovu sintezu.

Bombay fenotip se javlja kao posljedica homozigotnosti na lokusu H, tj. u slučajevima kada e recesivni alel h nađe u homozigotnom stanju: genotip hh. On se ispoljava, bez obzira da li osobe imaju alele za sintezu A ili B antikena, jer oni ostaju nektivni zbog nedostatka prekursora (H) na koji bi mogli djelovati. Prema tome, gen h je amorf u lancu sinteze supstanci H, A i B, kao što je amorf i I0 u nastavku alternativne sinteze A i B antigena.[2]

Odnos Se i Le lokusa

uredi

Se gen kodira sintezu fukozil transferaze koja dodaje fukozu na tip 1 prekursora. To se dešava samo ako je proizvod Le gena već dodao svoju fukozu. Naprimjer,

  • Se gen za sintezu fukozil transferaze fukozu dodaje na Le(a) antigen.
  • Dodavanje ove druge fukoze daje antigen Le(b). Tako će
  • osobe sa Le geneom ali bez Se, imati crvana krvna zrnca koja nose samo pasivno adsorbirani Le(a), ali ne i Le(b).
  • Osobe sa oba ova gena imat će eritrocite koji nose samo pasivno adsorbirani Le(b), bez Le(a), a
  • one bez Le gena neće imati ni Le(a) niti Le(b).

Pored toga, proizvod Se gena je odgovoran za prisustvo u vodi topivih A, B i H supstanci u sekretima.[3]

Rasprostranjenje recesivnog fenotipa

uredi

Kao pouzdan genetički marker, sekrecija u vodi topivih A, B i H antigena u pljuvačku je bila često i široko istraživana. Pritom je registrirana jako heterogena učestalost recesivnog fenotima (se: nesekretor).[1][4]

Odabrane svjetske populacije

uredi
Populacija Uzorak
(N)
se%
Austrija 1.257 19,57
Bosna i Hercegovina 9.521 23,32
Brazil ? 19,87
Danska ? 26,0
Finska 196 16,00
IndijaMumbai 244 17,01
Japan 4.244 24,29
KanadaStoney Indijanci 60 0,00
Kanada - Sarcee Indijanci 43 0,00
Njemačka - Berlin 363 22,00
Polinezija - Kapinga otočani 46 49,00
PolinezijaKukovi otoci 267 17,20
Polinezija - Maori 447 29,00
Slovenija 425 17,41
SlovenijaRomi 132 18,18
USA - Washington 4.137 24,00
USA - Evropeidi 8.664 25,43
USA - Afroamerikanci 433 28,87
USA - Kinezi 218 20,18
USA - Juta Indijanci 79 0,00
USA - Navaho Indijanci 69 1,45
Velika Britanija - Engleska ? 25,00
Velika Britanija - Essex 669 22,80
Velika Britanija - Liverpool 1.118 22,72
Populacija Uzorak
(N)
se% qse
Bijela 301 17,61 0,42
Gojevići 337 24,63 0,50
Grabovica 202 26,24 0,51
Hutovo 349 28,63 0,53
Kozja Luka 278 19,42 0,44
Memići 443 31,60 0,56
Miljevina 406 19,70 0,44
Modran 521 18,62 0,47
Odžak 330 22,42 0,47
Orahova 427 14,52 0,38
Prekaja 268 17,16 0,41
Rakitno 357 19,33 0,44
Stari Majdan 321 22,43 0,47
Strgačina 299 23,41 0,48
Šiprage 666 27,03 0,52
Velika Kladuša 573 15,94 0,40
Vozuća 446 20,63 0,45
Župča 479 24,01 0,49
Ukupno

Reference

uredi
  1. ^ a b Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover Publications, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.
  2. ^ Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.
  3. ^ Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.
  4. ^ Boyd W. C. (1950): Genetics and the races of man. Little, Brown and Company, Boston.

Također pogledajte

uredi

Vanjski linkovi

uredi