Sekrecija AB(O)H antigena
Sekrecija AB(O)H antigena je fenotipski sistem sa dvije alternativne varijante: sekretor i nesekretor A, B ili H glikoproteina. Antigeni AB(O)H sistema se javljaju u dva složena spoja: glikolipidi i glikoproteini. Prvi su topivi u mastima, a drugi u vodi, što im ogućava da se pojave u mnogim tjelesnim tečnostima (osim) krvi.
Sekreciju ili nelučenje antigena ovog sistema u pomenute ekskrete kontroliraju dva alela jednog lokusa: dominantni Se i recesivni se. Međutim, aktivnost ovog lokusa ovisi i od onog za kontrolu Lewis sistema antigena. Svojevremeno je ovaj sistem biohemijsko-fiziološke varijacije označavan kao "honorarna krvna grupa".
Antigeni ABO(H) sistema su glikoproteini ili glikolipidi visoke molekulske mase, u kojima se kratke ugljičnohidratne sekvence terminalno vežu za masivne bjelančeinske komponente.
Historija uredi
Antigeni ABO(H) sistema mogu, dakle biti i glikoproteini i glikolipidi, ali u obje njihove varijante antigenu aktivnost određuje terminlna šećerna komponenta, odnosno četiri njena vršna monosaharida. Na taj osnovni lanac, aktivni alel H kodira sintezu enzima koji dodaje samo jednu molekulu N-galaktozamina na postojeću fukozu, i to sa bočne stane. Takve osobe imaju krvnu grupu O. Alel IA kodira sintezu enzima koju na supstancu H terminalno dodaje još jedan prosti aminošećer – N-galaktozamin (pa nastaje fenotip A), dok IB, umjesto toga, na istoj poziciji kodira dodavanje D galaktoze.[1]
Dugo se mislilo da krvna grupa O ne posjeduje ni jednu supstancu u lancu sinteze ABO antigena,. Međutim, Morgan i Watkins su 1948., u eritrocitima i pljuvački sekretora, determiniraju antigen H i razvijaju, danas općeprihvaćenu tezu o osnovnim karikama u lancu sinteze ABO(H) antigena, smatrajući pritom H supstancu nposrednim supstratom, tj. prekursorom za djelovanje enzima čiju sintezu kontrolitaju aleli I (aktivni IA i IB, a neaktivni I0). Svi ovi antigeni se pojavljuju u dvije varijante: topivi u alkohol i topivi u vodi. Prva kategorija supstanci se nalazi u svim tkivima (osobito u krvi), osim mozga, ali ih nikad nema u sekretima. Oni koji su topivi u vodi, rasprostranjeni su u većini tjelesnih tečnosti (osom krvi!) i sekreta (znoj, suze, mlijeko, vaginalni sekret, sjemena tečnost, amnionska tečnost, želučani sok, gnoj, mokraća, izmet i druge). Nasljedni dimorfizam sekrecija-nesekrecija A, B i H antigena kontrolira genski lokus koji ne neovisan od onih koju kodiraju njihovu sintezu.
Bombay fenotip se javlja kao posljedica homozigotnosti na lokusu H, tj. u slučajevima kada e recesivni alel h nađe u homozigotnom stanju: genotip hh. On se ispoljava, bez obzira da li osobe imaju alele za sintezu A ili B antikena, jer oni ostaju nektivni zbog nedostatka prekursora (H) na koji bi mogli djelovati. Prema tome, gen h je amorf u lancu sinteze supstanci H, A i B, kao što je amorf i I0 u nastavku alternativne sinteze A i B antigena.[2]
Odnos Se i Le lokusa uredi
Se gen kodira sintezu fukozil transferaze koja dodaje fukozu na tip 1 prekursora. To se dešava samo ako je proizvod Le gena već dodao svoju fukozu. Naprimjer,
- Se gen za sintezu fukozil transferaze fukozu dodaje na Le(a) antigen.
- Dodavanje ove druge fukoze daje antigen Le(b). Tako će
- osobe sa Le geneom ali bez Se, imati crvana krvna zrnca koja nose samo pasivno adsorbirani Le(a), ali ne i Le(b).
- Osobe sa oba ova gena imat će eritrocite koji nose samo pasivno adsorbirani Le(b), bez Le(a), a
- one bez Le gena neće imati ni Le(a) niti Le(b).
Pored toga, proizvod Se gena je odgovoran za prisustvo u vodi topivih A, B i H supstanci u sekretima.[3]
Rasprostranjenje recesivnog fenotipa uredi
Kao pouzdan genetički marker, sekrecija u vodi topivih A, B i H antigena u pljuvačku je bila često i široko istraživana. Pritom je registrirana jako heterogena učestalost recesivnog fenotima (se: nesekretor).[1][4]
Odabrane svjetske populacije uredi
| Populacija | Uzorak (N) |
se% |
| Austrija | 1.257 | 19,57 |
| Bosna i Hercegovina | 9.521 | 23,32 |
| Brazil | ? | 19,87 |
| Danska | ? | 26,0 |
| Finska | 196 | 16,00 |
| Indija – Mumbai | 244 | 17,01 |
| Japan | 4.244 | 24,29 |
| Kanada – Stoney Indijanci | 60 | 0,00 |
| Kanada - Sarcee Indijanci | 43 | 0,00 |
| Njemačka - Berlin | 363 | 22,00 |
| Polinezija - Kapinga otočani | 46 | 49,00 |
| Polinezija – Kukovi otoci | 267 | 17,20 |
| Polinezija - Maori | 447 | 29,00 |
| Slovenija | 425 | 17,41 |
| Slovenija – Romi | 132 | 18,18 |
| USA - Washington | 4.137 | 24,00 |
| USA - Evropeidi | 8.664 | 25,43 |
| USA - Afroamerikanci | 433 | 28,87 |
| USA - Kinezi | 218 | 20,18 |
| USA - Juta Indijanci | 79 | 0,00 |
| USA - Navaho Indijanci | 69 | 1,45 |
| Velika Britanija - Engleska | ? | 25,00 |
| Velika Britanija - Essex | 669 | 22,80 |
| Velika Britanija - Liverpool | 1.118 | 22,72 |
Bosna i Hercegovina uredi
| Populacija | Uzorak (N) |
se% | qse |
| Bijela | 301 | 17,61 | 0,42 |
| Gojevići | 337 | 24,63 | 0,50 |
| Grabovica | 202 | 26,24 | 0,51 |
| Hutovo | 349 | 28,63 | 0,53 |
| Kozja Luka | 278 | 19,42 | 0,44 |
| Memići | 443 | 31,60 | 0,56 |
| Miljevina | 406 | 19,70 | 0,44 |
| Modran | 521 | 18,62 | 0,47 |
| Odžak | 330 | 22,42 | 0,47 |
| Orahova | 427 | 14,52 | 0,38 |
| Prekaja | 268 | 17,16 | 0,41 |
| Rakitno | 357 | 19,33 | 0,44 |
| Stari Majdan | 321 | 22,43 | 0,47 |
| Strgačina | 299 | 23,41 | 0,48 |
| Šiprage | 666 | 27,03 | 0,52 |
| Velika Kladuša | 573 | 15,94 | 0,40 |
| Vozuća | 446 | 20,63 | 0,45 |
| Župča | 479 | 24,01 | 0,49 |
| Ukupno |
Reference uredi
- ^ a b Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover Publications, Inc., Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.
- ^ Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.
- ^ Hadžiselimović R. (1977): Genetika sekrecije ABH antigena u stanovništvu SR Bosne i Hercegovine. God. Biol. inst. Univ. u Sarajevu, 30: 29-104.
- ^ Boyd W. C. (1950): Genetics and the races of man. Little, Brown and Company, Boston.
Također pogledajte uredi
Vanjski linkovi uredi
- ISBT Table of blood group antigens within systems.
- BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database at National Center for Biotechnology Information, NIH.
- Blood Groups and Red Cell Antigens National Center for Biotechnology Information (NCBI).
- Distribution of Blood Types Arhivirano 11. 12. 2009. na Wayback Machine, Behavioral Sciences Department, Palomar College.
- Blood group antigen protein Arhivirano 30. 4. 2011. na Wayback Machine
- ISBT Table of blood group antigens within systems.
- BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database at National Center for Biotechnology Information (NCBI), NIH.
- Blood Groups and Red Cell Antigens National Center for Biotechnology Information (NCBI).
- Distribution of Blood Types Arhivirano 11. 12. 2009. na Wayback Machine, Behavioral Sciences Department, Palomar College.
- Blood group antigen protein Arhivirano 30. 4. 2011. na Wayback Machine