Epifizna multipla recesivna displazija
Epifizna multipla autosomno recesivna displazija (ARMED), također zvana epifizna multipla displazija 4 (EDM4), epifizna multipla displazija s klinastim stopalom ili Epifizna displazija sa dvoslojnim patelama,[1] je autosomno recesivni[2] kongenitalni poremećaj koji utiče na razvoj hrskavica i kostiju. Poremećaj ima relativno blage znakove i simptome, uključujući bolove u zglobovima, skoliozu i malformacije šaka, stopala i koljena.[3]
| Epifizna multipla autosomno recesivna displazija | |
|---|---|
 Epifizna sutosomno recesivna multipla displazija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 226900 |
| DiseasesDB | 30716 |
Neke oboljele osobe rađaju se sa stopalom okrenutim prema unutra i prema dolje (klupska stopala). Abnormalnost koljenskih čašica koja se naziva dvoslojna patela je također relativno česta. Iako neki ljudi s recesivnom multiplom epifiznom displazijom imaju nizak rast kao odrasli, većina je normalne visine. Incidencija nije poznata jer se mnogi slučajevi ne dijagnosticiraju zbog blagih simptoma.
Uzrok
urediUzrok ARMED-a su mutacije u genu SLC26A2 (DTDST) , lociranom na ljudskom hromosomskoj poziciji 5q32-33.1.[2][4] Smatra se blažim poremećajem unutar spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu, koji kodira protein koji je neophodan za normalan razvoj hrskavice i njenu konverziju u kost.[3] Mutacije u genu SLC26A2 mijenjaju strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući kosti da se pravilno formiraju i rezultiraju povezanim malformacijama skeleta.[3]
Poremećaj se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu.[2] To znači da je defektni gen odgovoran za poremećaj lociran na autosom u (hromosom 5 je autosom) i dvije kopije defektnog gena (po jedan naslijeđen od svakog roditelja) potrebne su da bi potomci bili s poremećajem. Roditelji osobe sa autosomno recesivnim poremećajem nose jednu kopiju defektnog gena, ali obično ne doživljavaju nikakve znakove ili simptome poremećaja.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ OMIM: 226900
- ^ a b c Hinrichs, T.; Superti-Furga, A.; Scheiderer, W. -D.; Bonafé, L.; Brenner, R.; Mattes, T. (juni 2010). "Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED) with homozygosity for C653S mutation in the DTDST gene - phenotype, molecular diagnosis and surgical treatment of habitual dislocation of multilayered patella: case report". BMC Musculoskeletal Disorders (Free full text). 11: 110. doi:10.1186/1471-2474-11-110. PMC 2902411. PMID 20525296.
- ^ a b c "Recessive multiple epiphyseal dysplasia at Genetics Home Reference". Pristupljeno 22. 7. 2010.
- ^ OMIM: 606718
Vanjski linkovi
uredi- OMIM: 226900
- Epiphyseal dysplasia, multiple, 4; Multiple epiphyseal dysplasia, autosomal recessive na NIH Ured za Rijetke bolesti
- "Multiple Epiphyseal Dysplasia, Recessive". GeneReviews -- NCBI Bookshelf.
Šablon:Osteohhondrodisplazije Šablon:Poremećaji rastvornog nosača