Galaktoza 1-fosfat
D-galaktoza-1-fosfat je intermedijer u intrakonverziji glukoze i uridin difosfat-galaktoze.[1] Formira se od galaktoze pomoću galaktokinaze. Nepravilan metabolizam galaktoza-1-fosfata je obilježje alaktozemije.[2] Za takav metabolizam galaktoze i njenog intermedijera odgovoran je Leloirov put, galaktoza-1-fosfata. Nedostatak enzima koji se nalazi na ovom putu može dovesti do galaktozemije; stoga dijagnoza ovog genetičkog poremećaja povremeno uključuje mjerenje koncentracije ovih enzima.[3] One of such enzymes is galactose-1-phosphate uridylytransferase (GALT). Enzim katalizira transfer grupe UDP-aktivatora sa UDP-glukoze na galaktozu-1-fosfat. Iako je uzrok nedostatka enzima u Leloir putu još uvijek sporan među istraživačima, neke studije sugeriraju da pogrešno savijanje proteina GALT-a, što može dovesti do nepovoljne konformacijske promjene koja utiče na njegovu termičku stabilnost i afinitet vezivanja supstrata, može igrati ulogu u nedostatak GALT-a kod galaktozemije tipa 1.[4] Povećanje koncentracije galaktitola može se vidjeti kod pacijenata s galaktozemijom; dovodeći pacijente u veći rizik od presenilnog katarakta.[5]
 | |
| Općenito | |
|---|---|
| Druga imena | IUPAC ime=α-D-galaktopiranoza 1-(dihidrogen fosfat) |
| Molekularna formula | C6H13O9P |
| CAS registarski broj | 2255-14-3 |
| InChI | 1/C6H13O9P/c7-1-2-3(8)4(9)5(10)6(14-2)15-16(11,12)13/h2-10H,1H2,(H2,11,12,13)/t2-,3+,4+,5-,6-/m1/s1 |
| Kratki opis | Intermedijer u intrakonverziji glukoze |
| Osobine1 | |
| Molarna masa | 260,136 |
| 1 Gdje god je moguće korištene su SI jedinice. Ako nije drugačije naznačeno, dati podaci vrijede pri standardnim uslovima. | |
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ "Galactose 1 Phosphate Uridyltransferase Deficiency (Galactosemia)". StatPearls. StatPearls Publishing. 2018.
- ^ Gitzelmann, R. (1995). "Galactose-1-phosphate in the pathophysiology of galactosemia". European Journal of Pediatrics. 154 (7 Suppl 2): S45–S49. doi:10.1007/BF02143803. PMID 7671964. S2CID 33277700.
- ^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.
- ^ McCorvie, Thomas J.; Gleason, Tyler J.; Fridovich-Keil, Judith L.; Timson, David J. (August 2013). "Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1832 (8): 1279–1293. doi:10.1016/j.bbadis.2013.04.004. ISSN 0925-4439. PMC 3679265. PMID 23583749.
- ^ Ficicioglu, Can; Hussa, Christie; Gallagher, Paul R; Thomas, Nina; Yager, Claire (2010-07-01). "Monitoring of Biochemical Status in Children with Duarte Galactosemia: Utility of Galactose, Galactitol, Galactonate, and Galactose 1-Phosphate". Clinical Chemistry. 56 (7): 1177–1182. doi:10.1373/clinchem.2010.144097. ISSN 0009-9147. PMID 20489133.