Bardet–Biedlov sindrom

(Preusmjereno sa Bardet-Biedlov sindrom)

Bardet–Biedlov sindrom (BBS) je ciliopatski genetički poremećaj čovjeka koji proizvodi mnoge efekte i utiče na mnoge tjelesne sisteme. Karakterizira ga distrofija štapića /čepića, polidaktilija, centralna pretilost, hipogonadizam i, u nekim slučajevima, disfunkcija bubrega.[1]Povijesno gledano, sporija mentalna obrada se također smatrala glavnim simptomom, ali se sada ne smatra takvom.

Bardet–Biedlov sindrom
Ovo stanje nasljeđuje se često kao autosomno recesivno (uključujući dvogensko recesivno), ali epigenetički fenomeni također uzrokuju neke varijacije u BBS-u
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q87.8
ICD-9759.89
OMIM209900
DiseasesDB7286
MeSHD020788
GeneReviewsBardet-Biedlov sindrom

Znaci i simptomi

uredi

Bardet-Biedlov sindrom je plejotropni poremećaj sa varijabilnom ekspresivnošću i širokim spektrom kliničke varijabilnosti uočene i unutar i između porodica. Najčešće kliničke osobine su distrofija štapića, s noćnom sljepoćom koja se javlja u djetinjstvu, praćena sve većim gubitkom vida; postaksijalna polidaktilija, Trupna gojaznost koja se manifestuje u dojenačkoj dobi i ostaje problematična tokom cijele odrasle dobi; različiti stepeni smetnji u učenju, muški hipogenitalizam i složene ženske genitourinarne malformacije; i bubrežna disfunkcija, glavni uzrok morbiditeta i smrtnosti.

Postoji širok raspon sekundarnih karakteristika koje su ponekad povezane s BBS-om.[2]:147-148 including[2]:153-154

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 June 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. doi:10.1136/jmg.36.6.437 (neaktivno 2021-01-15). PMC 1734378. PMID 10874630. Arhivirano s originala, 2008-03-14. Pristupljeno 2007-10-11.CS1 održavanje: DOI nije aktivan od januar 2021 (link)
  2. ^ a b Ross, Allison; Beales, Philip L; Hill, Josephine (2008). The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes. Oxford University Press. doi:10.1093/med/9780195300161.001.0001. ISBN 978-0-19-530016-1. Pristupljeno 2009-07-01.
  3. ^ Abd-El-Barr, MM; Sykoudis K; Andrabi S; Eichers ER; Pennesi ME; Tan PL; Wilson JH; Katsanis N; Lupski JR; Wu SM. (December 2007). "Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome". Vision Res. 47 (27): 3394–407. doi:10.1016/j.visres.2007.09.016. PMC 2661240. PMID 18022666.

Vanjski linkovi

uredi

Šablon:Fakomatoze i druge urođene malformacije Šablon:Ostali genetski poremećaji po mehanizmu Šablon:Nedostaci unutarćelijskih signalnih peptida i proteina