Bardet–Biedlov sindrom

Bardet–Biedlov sindrom
Bardet–Biedlov sindrom
	Ovo stanje nasljeđuje se često kao autosomno recesivno (uključujući dvogensko recesivno), ali epigenetički fenomeni također uzrokuju neke varijacije u BBS-u
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q87.8
ICD-9	759.89
OMIM	209900
DiseasesDB	7286
MeSH	D020788
GeneReviews	Bardet-Biedlov sindrom

Bardet–Biedlov sindrom (BBS) je ciliopatski genetički poremećaj čovjeka koji proizvodi mnoge efekte i utiče na mnoge tjelesne sisteme. Karakterizira ga distrofija štapića /čepića, polidaktilija, centralna pretilost, hipogonadizam i, u nekim slučajevima, disfunkcija bubrega.^[1]Povijesno gledano, sporija mentalna obrada se također smatrala glavnim simptomom, ali se sada ne smatra takvom.

Znaci i simptomi

Bardet-Biedlov sindrom je plejotropni poremećaj sa varijabilnom ekspresivnošću i širokim spektrom kliničke varijabilnosti uočene i unutar i između porodica. Najčešće kliničke osobine su distrofija štapića, s noćnom sljepoćom koja se javlja u djetinjstvu, praćena sve većim gubitkom vida; postaksijalna polidaktilija, Trupna gojaznost koja se manifestuje u dojenačkoj dobi i ostaje problematična tokom cijele odrasle dobi; različiti stepeni smetnji u učenju, muški hipogenitalizam i složene ženske genitourinarne malformacije; i bubrežna disfunkcija, glavni uzrok morbiditeta i smrtnosti.

Postoji širok raspon sekundarnih karakteristika koje su ponekad povezane s BBS-om.^[2]^:147-148 including^[2]^:153-154

Strabizam, katarakt, astigmatizam, pigmentarna retinopatija, loša oštrina vida, slab vid i / ili sljepilo uzrokovani oštećenim mehanizmom transporta fotoreceptora u mrežnjači.^[3]
Brahidaktija, sindaktilija i šaka i stopala je česta, kao i djelomična sindaktilija (najčešće između drugog i trećeg prsta
Poliurija / Polidipsija (nefrogeni dijabetes insipidus)
Ataksija / loša koordinacija / neravnoteža
Blaga hipertonija (posebno donji udovi)
Dijabetes melitus
Jetrena uključenost
Anosmija
Slušni nedostaci
Hirschsprungova bolest, a opisana je i naknadna opstrukcija crijeva.

Također pogledajte

BBS10

Reference

^ Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 June 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. doi:10.1136/jmg.36.6.437 (neaktivno 2021-01-15). PMC 1734378. PMID 10874630. Arhivirano s originala, 2008-03-14. Pristupljeno 2007-10-11.CS1 održavanje: DOI nije aktivan od januar 2021 (link)
^ ^a ^b Ross, Allison; Beales, Philip L; Hill, Josephine (2008). The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes. Oxford University Press. doi:10.1093/med/9780195300161.001.0001. ISBN 978-0-19-530016-1. Pristupljeno 2009-07-01.
^ Abd-El-Barr, MM; Sykoudis K; Andrabi S; Eichers ER; Pennesi ME; Tan PL; Wilson JH; Katsanis N; Lupski JR; Wu SM. (December 2007). "Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome". Vision Res. 47 (27): 3394–407. doi:10.1016/j.visres.2007.09.016. PMC 2661240. PMID 18022666.

Vanjski linkovi

Overview at United States National Library of Medicine
Molecular diagnosis atNational Center for Biotechnology Information

Šablon:Fakomatoze i druge urođene malformacije Šablon:Ostali genetski poremećaji po mehanizmu Šablon:Nedostaci unutarćelijskih signalnih peptida i proteina

[jmg199906-1] Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 June 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. doi:10.1136/jmg.36.6.437 (neaktivno 2021-01-15). PMC 1734378. PMID 10874630. Arhivirano s originala, 2008-03-14. Pristupljeno 2007-10-11.CS1 održavanje: DOI nije aktivan od januar 2021 (link)

[Allison2008-2] Ross, Allison; Beales, Philip L; Hill, Josephine (2008). The Clinical, Molecular, and Functional Genetics of Bardet–Biedl Syndrome, in Genetics of Obesity Syndromes. Oxford University Press. doi:10.1093/med/9780195300161.001.0001. ISBN 978-0-19-530016-1. Pristupljeno 2009-07-01.

[3] Abd-El-Barr, MM; Sykoudis K; Andrabi S; Eichers ER; Pennesi ME; Tan PL; Wilson JH; Katsanis N; Lupski JR; Wu SM. (December 2007). "Impaired photoreceptor protein transport and synaptic transmission in a mouse model of Bardet–Biedl syndrome". Vision Res. 47 (27): 3394–407. doi:10.1016/j.visres.2007.09.016. PMC 2661240. PMID 18022666.

[1]

[2]

[3]