Akranija
Akranija je rijedak kongenitalni poremećaj koji se javlja u ljudskom fetusu, kojem potpuno ili djelomično nedostaju pljosnate kosti u svodu lobanje.[1] Moždane hemisfere razvijaju se potpuno, ali abnormalno.[1] Stanje je često, iako ne uvijek, povezano s anencefalijom. Za fetus se kaže da ima akraniju ako zadovoljava sljedeće kriterije: fetus treba imati savršeno normalne kosti lica, normalan vratni stub, ali bez fetusne lobanje i volumen moždanog tkiva jednak najmanje jednoj trećini veličine normalnog mozga.[2]
| Akranija | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Bezglavost |
 | |
| Djelomični nedostatak lobanje, kostiju i tjemena | |
| Izgovor | |
| Uzroci | Mutacije u genu za enzim ježeva aciltransferaza (HHAT) |
| Dijagnostička metoda | Ultrazvukom |
| Prognoza | Letalni poremećaj |
| Smrtnost | Novorođenčad s anencefalijom rađaju se mrtvorođena u oko 75 posto slučajeva. Ona koja prežive umiru unutar nekoliko sati, dana ili sedmica. |
Uzroci
uredi
Genetika
urediNe postoje poznate porodične veze kod akranije, a stope recidiva su izuzetno niske. Ne zna se mnogo o tačnom mehanizmu uključenom u akraniju. Pretpostavlja se da, kao i druge razvojne malformacije, postoji višestruko podrijklo akranije.
Nedavni rad identificirao je mutacije u genu za enzim ježeva aciltransferaza (HHAT) koje su uzrokovale akraniju zajedno s holoprozencefalijom i agnatijom.[3] Mutacija HHAT koja uzrokuje ovu bolest je mutacija gubitka funkcije.[3] Prije ovog otkrića 2010., HHAT je bio poznat po ulozi u puta soničnog ježa. Kada HHAT sadrži mutaciju gubitka funkcije, proizvodi se manje HHAT proteina. HHAT-aciltransferaza neophodna je za proizvodnju proteina ježevog signalnog puta (Hh), nakon transkripcije. Kako se proizvodnja HHAT smanjuje, proizvodnja Hh proteina dugog dometa proporcionalno se smanjuje. Smanjena proizvodnja Hh remeti proizvodnju kinaza reguliranih venćelijskim signalom, koštanih morfogenetskih proteina i faktora rasta fibroblasta, koji svi imaju važnu ulogu u kraniofacijalnom uzorku. Prekid ovih puteva dovodi do abnormalnog stvaranja kostiju i hrskavica, uzrokujući akraniju i brojne druge probleme kraniofacijalnog obrasca.[3]
Genetičko savjetovanje
urediZa akraniju se može ponuditi malo genetičkog savjetovanja jer genetičko porijeklo nije u potpunosti razjašnjeno. Kako bi se olakšalo genetičko savjetovanje za porodice, ova se bolest često različito dijagnosticira s drugim bolestima koje se mogu pojaviti u isto vrijeme, kao što su anencefalija i akalvarija, iako se te bolesti ne moraju uvijek pojaviti istovremeno.[1] Stope ponavljanja su izuzetno niske, tako da genetičko savjetovanje nije uvijek potrebno.[1]
Sindrom amnionske trake
urediTokom sindroma amnionske vrpce (ABS), fibrozne vrpce mogu zarobiti različite dijelove fetusa u razvoju. uzrokujući malformacije. Kada se ove vlaknaste trake formiraju oko lobanje u razvoju, kosti se neće pravilno formirati. ABS koji se javlja u živčanom tkivu mozga u razvoju jedan je od uzroka akranije.[4] Kada je sindrom amnionske vrpce uzrok akranije, fibrozne vrpce se ne mogu otkriti ultrazvukom.[4]
Mehanizam
urediTokom četvrte sedmice ljudskog razvoja neuropora u fetusu koja se normalno razvija zatvara se. Kada se ovaj proces prekine ili nikada ne pokrene, dolazi do akranije.[2]Dezmokranij postaje membranski omotač umjesto da formira epidermu vlasišta. Bez obzira da li je blokiran amnionskim vrpcama ili jednostavno nije pokrenut, ne događa se migracija mezenhima ispod ektoderma.[2] Budući da se ova migracija ne događa, lobanja i svi uključeni mišići, nikad se ne formiraju.[2] Bez prisustva neurokranija, mozak se ne uspijeva odvojiti u dva odvojena režnja. Stražnji mozak nastavlja se normalno razvijati, omogućujući djetetu da se rodi do termina, ali diencephalon i očni režanj ostaju mali i nerazvijeni.[2]
Ektoderni mezenhim
urediMezenhim se formira u embriju u razvoju i na kraju će postati hrskavica i kost. Kada ektodermni mezenhim ne uspije migrirati u područje glave embrija, lobanja se neće moći formirati. Nije poznato šta tačno uzrokuje neuspjeh mezenhimne migracije.[2]
Dijagnoza
urediAkranija se može dijagnosticirati rano u trudnoći pomoću ultrazvuka. Ova abnormalnost pojavljuje se početkom ili krajem četvrte sedmice razvoja fetusa. Za postavljanje dijagnoze potreban je nedostatak lobanje. Prisutnost moždanog tkiva potvrdit će dijagnozu akranije i razlikovati je od drugih razvojnih problema kao što je anencefalija.[2]
Prognoza
urediAnencefalija je smrtonosno stanje. Novorođenčad s anencefalijom rađaju se mrtvorođena u oko 75 posto slučajeva. Novorođenčad koja prežive umiru unutar nekoliko sati, dana ili sedmica.[5] Ova bolest je rijetka, a javlja se kod 1/20.000 živorođene djece.[6] Kako bi se bolje upravljalo dijagnozom akranije, rano otkrivanje je od iznimne važnosti.[2] Porodice mogu odlučiti ili prekinuti trudnoću ili nositi dijete do termina. Akranija može uzrokovati spontani pobačaj fetusa prije termina.[2]
Reference
uredi- ^ a b c d Bianca, Sebastiano; Ingegnosi, Carmela; Auditore, Salvatore; Reale, Armando; Galasso, M. G.; Bartoloni, Giovanni; Arancio, A.; Ettore, Giuseppe (2005). "Prenatal and postnatal findings of acrania". Archives of Gynecology and Obstetrics. 271 (3): 257–259. doi:10.1007/s00404-004-0621-2. ISSN 0932-0067. PMID 15185096. S2CID 8140698.
- ^ a b c d e f g h i Kwon, Tae Hee; King, Jim; Jeanty, Philippe (1991). "Acrania: Review of 13 Cases". The Fetus. ISSN 1057-137X. Arhivirano s originala, 2009-08-27.
- ^ a b c Dennis, Jennifer F.; Kurosaka, Hiroshi; Iulianella, Angelo; Pace, Jennifer; Thomas, Nancy; Beckham, Sharon; Williams, Trevor; Trainor, Paul A. (2012). Beier, David R. (ured.). "Mutations in Hedgehog Acyltransferase ([[:Šablon:Not a typo]]) Perturb Hedgehog Signaling, Resulting in Severe Acrania-Holoprosencephaly-Agnathia Craniofacial Defects". PLOS Genetics. 8 (10). e1002927. doi:10.1371/journal.pgen.1002927. ISSN 1553-7404. PMC 3464201. PMID 23055936. Sukob URL-a i wikilinka (pomoć)
- ^ a b Cincore, Verdelia; Ninios, Anthanasios P.; Pavlik, Jacqueline; Hsu, Chaur-Dong (2003). "Prenatal Diagnosis of Acrania Associated with Amniotic Band Syndrome". Obstetrics & Gynecology. Elsevier. 102 (5 (part 2)): 1176–1178. doi:10.1016/S0029-7844(03)00118-2. ISSN 0029-7844. OCLC 110364612. PMID 14607048. S2CID 24146360.
- ^ "Anencephaly: Neural Tube Defect, Birth Defect, Causes, Prevention". Cleveland Clinic. Pristupljeno 2021-03-14.
- ^ Romero, Roberto; Pilu, Gianluigi; Jeanty, Philippe; Ghidini, Alessandro; Hobbins, John C. (1988). "Acrania" (PDF). Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies (PDF). East Norwalk, Connecticut: Appleton & Lange. str. 75–76. ISBN 978-0-8385-7921-3. LCCN 87-14557. OCLC 571744822. OL 25881951M. Arhivirano s originala (PDF), 2012-09-11. Pristupljeno 2015-12-17.
Vanjski linkovi
uredi- Akalvarija (Akranija) na NIH Ured za Rijetke bolesti