Akalvarija
Akalvarija je rijetka malformacija koja uključuje odsustvo kostiju kalvariije, dura mater i povezanih mišića u prisustvu normalne lubanjske baze i normalne kosti lica. Centralni nervni sistem obično nije pogođen. Pretpostavljena patogeneza akalvarije je pogrešna migracija membranoznog neurokranija sa normalnim postavljanjem embrionskog ektoderma, što rezultira odsustvom kalvarije, ali netaknutim slojem kože iznad moždanog parenhima. Drugim riječima, umjesto lobanjske kape koja štiti mozak, postoji samo koža koja ga prekriva.[1] Veličina područja kojem nedostaje lubanjska kapica može varirati od slučaja do slučaja. U ekstremnim slučajevima može izostati cijeli gornji dio lobanje koji je u obliku kupole.[2]
| Akalvarija | |
|---|---|
 | |
| Disekcijska akalvarija: normalna ljudska lobanja sa uklonjenom kalvarijom | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Simptomi | Nedostatak lobanjskog pokrova |
| Komplikacije | Visoka smrtnost nakon rođenja |
| Uobičajeno pojavljivanje | Nakon embrionskog stadija 11, između 24 i 26 dana nakon začeća |
| Faktori rizika | Lobanjska trauma |
| Dijagnostička metoda | Ultrazvuk |
| Tretman | Pažljivo upravljanje i transplantacija kosti |
| Prognoza | Loša, rijetka živorođenčad |
| Frekvencija | >1/100.000 novorođenih |
| Smrtnost | Vrlo visoka |
Znakovi i simptomi
urediPostoje četiri glavna znaka akalvarije: odsustvo ravnih kostiju svoda lobanje, odsustvo dura mater i mišića povezanih s njom, abnormalnosti lobanje i odsustvo kapice lobanje. Ovo stanje se može dijagnosticirati prije rođenja ultrazvukom. Ljekari često koriste magnetnu rezonancu, kako bi potvrdili dijagnozu jer se in utero akalvarija ponekad miješa sa anencefalijom ili encefalokelom.[2] Uočljiva razlika je u tome što je kod anencefalije, cerebralnog mozga nedostaju hemisfere, ali kod akalvarije su obično prisutne i razvijeni svi dijelovi velikog mozga, dok nedostaju dijelovi kalvarija.[3]
Patogeneza
urediJoš uvijek nema identifikovanog uzroka akalvarije. Primarna pretpostavljena patogeneza je problematična migracija membranoznog neurokranija u odnosu na normalan položaj nezrelog ektoderma.[2] Kada se embrion normalno razvija, prednja nervna pora se zatvara oko četvrte sedmice. Nakon što se to dogodi, mezenhimsko tkivo migrira ispod ektoderma. Ovaj ektoderm leži u osnovi gdje će se na kraju nalaziti moždana hemisfera. Kada fetus ima akalvariju, embrionski ektoderm je na svom ispravnom mjestu, ali se mezenhimska migracija ne odvija pravilno. Stoga se akalvarija smatra postneurulacijskim defektom.[4] Budući da se radi o postneurulacijskom defektu, mora se razviti nakon embrionalnog stadija 11, između 24 i 26 dana nakon začeća.[5]
Tretman
urediBudući da je ova malformacija rijetka i da je izuzetno mali broj osoba koje žive s ovim stanjem, liječenje je ograničeno. Liječenje se sastoji od pažljivog upravljanja stanjem na kontroliran način. Također se preporučuje nastavak transplantacija kosti kada dijete dostigne školsku dob.[4]
Prognoza
urediObično bebe s ovom malformacijom ne prežive nakon rođenja.[2] Međutim, bilo je slučajeva preživljavanja. Od 2004. godine prijavljena su samo dva živa slučaja. Od ova dva, jedan je bio teško kognitivno oštećen i fizički invalid. Status drugog nije prijavljen. Ako fetus napreduje do punog termina postoji rizik da će imati traumu glave usled pritiska na glavu tokom porođaja.[4] Prijavljeno je nekoliko drugih slučajeva akalvarije koji nisu napredovali do rođenja. Pored nedostatka lobanjske kapice, u svakom slučaju je bilo malformacija mozga i sve trudnoće su prekinute ili elektivno ili su fetusi spontano pobačeni.[5]
Epidemiologija
urediAkalvarija se obično javlja u manje od 1 na svakih 100.000 porođaja.[2] Prema epidemiološkim podacima, smatra se da su žene sklonije ovom defektu. Smatra se da akalvarija nema veliki rizik od narednog pojavljivanja.[4]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ "Acalvaria." Right Diagnosis. Health Grades Inc., n.d. Web. 27 Nov. 2012. <http://www.rightdiagnosis.com/a/acalvaria/intro.htm
- ^ a b c d e "Acalvaria." Orphanet. N.p., n.d. Web. 18 Nov. 2012. <http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN
- ^ Harris, C. P., Townsend, J. J. and Carey, J. C. (1993), Acalvaria: A unique congenital anomaly. Am. J. Med. Genet., 46: 694–699. doi: 10.1002/ajmg.1320460620
- ^ a b c d Khadilkar, V. V., A. V. Khadilkar, A. A. Nimbalkar, and A. S. Kinnare. "Acalvaria." Acalvaria. N.p., 17 June 2004. Web. 20 Nov. 2012. <http://medind.nic.in/ibv/t04/i6/ibvt04i6p618.pdf[trajno mrtav link]
- ^ a b Moore, K.; Kapur, R. P.; Siebert, J. R.; Atkinson, W.; Winter, T. (November 1999). "Acalvaria and hydrocephalus: a case report and discussion of the literature". Journal of Ultrasound in Medicine. 18 (11): 783–787. doi:10.7863/jum.1999.18.11.783. ISSN 0278-4297. PMID 10547112.
Vanjski linkovi
uredi- Harris CP, Townsend JJ, Carey JC (1993). "Acalvaria: a unique congenital anomaly". Am J Med Genet. 46 (6): 694–699. doi:10.1002/ajmg.1320460620. PMID 8362912.