Početna
Nasumična
U blizini
Prijavi me
Postavke
Donacije
O Wikipediji
Odricanje odgovornosti
Traži
Šablon
:
X-vezani poremećaji
Jezik
Prati
Uredi
p
r
u
X-vezani
poremećaji
p
r
u
X-vezano recesivno
Imunski
Hronična granulomatozna bolest (CYBB)
Wiskott-Aldrichov sindrom
X-vezana teška kombinirana imunodeficijencija
X-vezana agamaglobulinemija
Hiper-IgM sindrom tip 1
IPEX
X-vezana limfoproliferativna bolest
Nedostatak properdina
Hematološki
Hemofilija A
Hemofilija B
X-vezana sideroblastna anemija
Endokrini
Sindrom neosjetljivosti na androgen
/
Spinalna i bulbusna mišićna atrofija
KAL1 Kalmannov sindrom
X-vezana adrenalna hipoplazija kongenita
Metabolički
Aminokiseline
:
Nedostatak ornitin- transkarbamilaze
Okulocerebrorenalni sindrom
Dislipidemija
:
Adrenoleukodistrofija
Metabolizam ugljikohidrata
:
Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze
Nedostatak piruvat dehidrogenaze
Danonova bolest/bolest skladištenja glikogena tip IIb
Poremećaj skladištenja lipida
:
Fabryjeva bolest
Mukopolisaharidoza
:
Hunterov sindrom
Metabolizam purin-pirimidina
:
Lesch-Nyhanov sindrom
Mineralne
:
Menkesova bolest
/
Sindrom potiljačnog roga
Nervni sistem
X-vezana intelektualna invalidnost
:
Coffin-Lowryjev sindrom
MASA sindrom
Alfa-talasemijski sindrom mentalne retardacije
PHF8
Poremećaji oka:
Daltonizam (sljepilo na crveno i zeleno, ali ne i plavo)
Očni albinizam
(
1
)
Norijeva bolest
Horoideremija
Ostalo:
Charcot–Marie–Toothova bolest (CMTX2-3)
Pelizaeus–Merzbacher disease
SMAX2
Koža
i odnosno
tkivo
Dyskeratosis congenita
Hipohidrotična ektodermna displazija (EDA)
X-vezana ihtioza
X-vezana endotelna rožnjačna distrofija
Nervnomišićni
Beckerova mišićna distrofija
/
Duchenneova
Centronuklearna miopatija (MTM1)
Conradi-Hünermannov sindrom
Emery-Dreifussova mišićna distrofija 1
Urološki
Alportov sindrom
Dentova bolest
X-vezani nefrogeni dijabetes insipidus
Kosti
/
zubi
AMELX
Amelogenesis imperfecta
Bez primarnog sistema
Bartov sindrom
McLeodov sindrom
Smith-Fineman-Myersov sindrom
Simpson-Golabi-Behmelov sindrom
Mohr–Tranebjærgov sindrom
Nazodigitoakustični sindrom
p
r
u
X-vezano dominantno
X-vezana hipofosfatemija
Fokalna dermalna hipoplazija
Sindrom fragilnog X
Aicardijev sindrom
Incontinentia pigmenti
Rettov sindrom
CHILD sindrom
Lujan-Frynsov sindrom
Orofaciodigitalni sindrom 1
Kraniofrontonazalna displazija
Dokumentacija šablona
[
napravi
]