Urođeni nedostatak sjemenovoda

Urođeni nedostatak sjemenovoda
Urođeni nedostatak sjemenovoda
Drugi nazivi	Kongenitalno odsustvo sjemenovoda
	Putevi sjemenovoda
Specijalnost	Urologija
Simptomi	Vidljive abnormalnosti ili ageneza epididimisa, sjemenskih vezikul ili bubrega
Uobičajeno pojavljivanje	Urođeni
Trajanje	Cjeloživotno
Vrste	Jednostrani (CUAVD), bilateralni (CBAVD)
Uzroci	Genetičke mutacije
Dijagnostička metoda	Genetičko savjetovanje
Diferencijalna dijagnoza	Kongenitalno bilaterano odsustvo vas deferens
Frekvencija	?
Smrtnost	?

Urođeni nedostatak sjemenovoda (CAVD) jest stanje u kojem se reproduktivni organi vasa deferentia ne mogu pravilno formirati prije rođenja. Može biti jednostran (CUAVD) ili dvostran (CBAVD).

Znakovi i simptomi

Sjemenovod povezuje organ koji proizvodi spermu (sjemenici) s penisom. Stoga, oni kojima nedostaju oba sjemenovoda obično su u stanju da stvaraju spermu, ali nisu u stanju da je transportuju na odgovarajući način. Njihovo sjeme ne sadrži spermu, stanje poznato kao azoospermija. Jednostrano odsustvo možda neće pokazati nikakve abnormalnosti u analizi sjemena.

Vas deferens se rjeđe palpira tokom rutinskog fizičkog pregleda, pa odsustvo može proći nezapaženo. Također, povreda sjemenovoda česta je u hirurgiji.^[1] Vas deferens može izostati s jedne ili obje strane, u cijelosti ili djelimično. Kada je odsutan samo dio vas deferensa, možda neće uspostaviti komunikaciju sa epididimisom.^[2]

U jednoj od najvećih takvih studija, studiji na 23.013 osoba koje su tražile vazektomiju, sumnjalo se da 159 ima UAVD. Među 159 muškaraca za koje je utvrđeno da potencijalno imaju CUAVD, 47 je imalo samo jedan testis, 26 je imalo bilateralno oba, a četverici je pogrešna dijagnoza (analiza sjemena nakon vazektomije koja pokazuje pokretnu spermu nakon jednostrane vazektomije) ostavljajući 82 muškarca za slučaj CUAVD (0,36% ukupnog uzorka). 82 muškarca su dalje klasifikovana kao potvrđena (n=48, 0,21%) i moguća (n=34, 0,15%; 22 bez i 12 sa skrotumskim anomalijama) kongenitalnjm UAVD-om. Odnos pogrešne dijagnoze CUAVD bio je nizak kada je skrotumski sadržaj inače bio normalan (1:48), ali veći ako su bile prisutne anomalije (3:12).^[3]

Uzroci

Postoje dvije glavne populacije CAVD; veća grupa je povezana sa cistastom fibrozom i javlja se zbog mutacije u genu CFTR,^[4]^[5] dok je manja grupa (procjenjuje se između 10 i 40%) povezana s jednostranom bubrežnom agenezom (URA). Mutacijski spektar CFTR-a u prvoj grupi razlikuje se od onog uočenog kod klasične cistaste fibroze, s blažim misens mutacijama ili varijantama transkripta prisutnim na najmanje jednom hromosomu.^[6]^[7] Genetička osnova druge grupe nije dobro shvaćena. U podskupini muškaraca sa CBAVD i URA, pokazalo se da se mutacija CFTR javlja tek nešto većom stopom od ukupne populacije. Pretpostavlja se da bi za ovo stanje mogao biti odgovoran drugi gen.^[7]^[8]

Utvrđeno je da mutacija gena CFTR dovodi do opstruktivne azoospermije kod postpubertetskih muškaraca s cistastom fibrozom. Zapanjujuće, CAVD je jedna od najkonzistentnijih karakteristika cistaste fibroze jer pogađa 98-99% pojedinaca u ovoj populaciji pacijenata sa CF. Nasuprot tome, akutni ili perzistentni respiratorni simptomi prisutni su u samo 51% ukupnog broja pacijenata sa CF.^[9]

Genetika

Kada je ovo stanje uzrokovano mutacijama CFTR gena, ono se nasljeđuje autosomno recesivno. Ovaj obrazac nasljeđivanja znači da obje kopije gena u svakoj ćeliji imaju mutaciju. Muškarci s ovim stanjem koji se odluče da budu očevi djece putem potpomognute oplodnje imaju povećan rizik da imaju dijete s cistnom fibrozom. Ako urođeno odsustvo sjemenovoda nije uzrokovano mutacijama u CFTR, rizik od rađanja djece s cističnom fibrozom nije povećan.^[10]

Dijagnoza

Ultrasonografija skrotuma i transrektumski ultrazvuk (TRUS) korisni su u otkrivanju uni- ili bilateralnih CAVD, koji mogu biti povezani s vidljivim abnormalnostima ili agenezom epididimisa, sjemenskih vezikul ili bubrega.^[11]

Liječenje

Osobe sa CAVD mogu se razmnožavati uz pomoć moderne tehnologije sa kombinacijom ekstrakcija spermatozoida iz testisa i unutarcitoplazmatske injekcije sperme (ICSI). Međutim, kako je rizik od cistaste fibroze ili bubrežne ageneze vjerovatno veći kod djece, općenito se preporučuje genetičko savjetovanje.

Reference

^ Donohue, R. E.; Fauver, H. E. (24. 2. 1989). "Unilateral absence of the vas deferens. A useful clinical sign". JAMA. 261 (8): 1180–1182. doi:10.1001/jama.1989.03420080100041. PMID 2604761.
^ Chawla, S (oktobar 1999). "Congenital Unilateral Absence of the Vas Deferens". Medical Journal Armed Forces India (jezik: engleski). 55 (4): 375. doi:10.1016/S0377-1237(17)30530-0. PMC 5531955. PMID 28790624.
^ Miller, Sarah; Couture, Sophie; James, Gareth; Plourde, Simon; Rioux, Jacky; Labrecque, Michel (oktobar 2016). "Unilateral absence of vas deferens: prevalence among 23,013 men seeking vasectomy". International Braz J Urol. 42 (5): 1010–1017. doi:10.1590/S1677-5538.IBJU.2015.0717. PMC 5066900. PMID 27509370.
^ OMIM: VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD -277180
^ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). "Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens". Genet. Med. 9 (3): 163–72. doi:10.1097/GIM.0b013e3180318aaf. PMID 17413420.
^ Chillón M, Casals T, Mercier B, Bassas L, Lissens W, Silber S, Romey MC, Ruiz-Romero J, Verlingue C, Claustres M, et al. (1995). "Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens". N. Engl. J. Med. 332 (22): 1475–80. doi:10.1056/NEJM199506013322204. hdl:2445/44112. PMID 7739684.
^ ^a ^b Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C, Wieczorek D, Böhm I, Mayerova A, Seydewitz HH, Nieschlag E, Meschede D, Horst J, Pander HJ, Sperling H, Ratjen F, Passarge E, Schmidtke J, Stuhrmann M (1997). "Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens". Hum. Genet. 100 (3–4): 365–377. doi:10.1007/s004390050518. PMID 9272157. S2CID 24344109.
^ McCallum T, Milunsky J, Munarriz R, Carson R, Sadeghi-Nejad H, Oates R (2001). "Unilateral renal agenesis associated with congenital bilateral absence of the vas deferens: phenotypic findings and genetic considerations". Hum. Reprod. 16 (2): 282–288. doi:10.1093/humrep/16.2.282. PMID 11157821.
^ Rosenstein BJ, Cutting GR (1998). "The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel". J. Pediatr. 132 (4): 589–95. doi:10.1016/S0022-3476(98)70344-0. PMID 9580754.
^ Joshua D. Groman, Timothy W. Hefferon, Teresa Casals, Lluís Bassas, Xavier Estivill, Marie Des Georges, Caroline Guittard, Monika Koudova, M. Daniele Fallin, Krisztina Nemeth, Gyorgy Fekete, Ludovit Kadasi, Ken Friedman, Martin Schwarz, Cristina Bombieri, Pier Franco Pignatti, Emmanuel Kanavakis, Maria Tzetis, Marianne Schwartz, Giuseppe Novelli, Maria Rosaria D’Apice, Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska, Jerzy Bal, Manfred Stuhrmann, Milan Macek, Jr., Mireille Claustres, and Garry R. Cutting (2004): Variation in a Repeat Sequence Determines Whether a Common Variant of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene Is Pathogenic or Benign. Am J Hum Genet., 74(1): 176–179. pmcid: pmc1181905; pmid: 14685937; doi: 10.1086/381001
^ Lotti, F.; Maggi, M. (2014). "Ultrasound of the male genital tract in relation to male reproductive health" (PDF). Human Reproduction Update. 21 (1): 56–83. doi:10.1093/humupd/dmu042. ISSN 1355-4786. PMID 25038770.

Vanjski linkovi

"Congenital bilateral absence of the vas deferens". Genetics Home Reference.
Congenital bilateral aplasia of vas deferens; Congenital bilateral absence of the vas deferens na NIH Ured za Rijetke bolesti

Šablon:Muške urođene malformacije genitalnih organa, neodređeni spol i pseudohermafroditizam

[1] Donohue, R. E.; Fauver, H. E. (24. 2. 1989). "Unilateral absence of the vas deferens. A useful clinical sign". JAMA. 261 (8): 1180–1182. doi:10.1001/jama.1989.03420080100041. PMID 2604761.

[2] Chawla, S (oktobar 1999). "Congenital Unilateral Absence of the Vas Deferens". Medical Journal Armed Forces India (jezik: engleski). 55 (4): 375. doi:10.1016/S0377-1237(17)30530-0. PMC 5531955. PMID 28790624.

[3] Miller, Sarah; Couture, Sophie; James, Gareth; Plourde, Simon; Rioux, Jacky; Labrecque, Michel (oktobar 2016). "Unilateral absence of vas deferens: prevalence among 23,013 men seeking vasectomy". International Braz J Urol. 42 (5): 1010–1017. doi:10.1590/S1677-5538.IBJU.2015.0717. PMC 5066900. PMID 27509370.

[4] OMIM: VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD -277180

[pmid17413420-5] Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). "Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens". Genet. Med. 9 (3): 163–72. doi:10.1097/GIM.0b013e3180318aaf. PMID 17413420.

[pmid7739684-6] Chillón M, Casals T, Mercier B, Bassas L, Lissens W, Silber S, Romey MC, Ruiz-Romero J, Verlingue C, Claustres M, et al. (1995). "Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens". N. Engl. J. Med. 332 (22): 1475–80. doi:10.1056/NEJM199506013322204. hdl:2445/44112. PMID 7739684.

[pmid9272157-7] Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C, Wieczorek D, Böhm I, Mayerova A, Seydewitz HH, Nieschlag E, Meschede D, Horst J, Pander HJ, Sperling H, Ratjen F, Passarge E, Schmidtke J, Stuhrmann M (1997). "Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens". Hum. Genet. 100 (3–4): 365–377. doi:10.1007/s004390050518. PMID 9272157. S2CID 24344109.

[pmid11157821-8] McCallum T, Milunsky J, Munarriz R, Carson R, Sadeghi-Nejad H, Oates R (2001). "Unilateral renal agenesis associated with congenital bilateral absence of the vas deferens: phenotypic findings and genetic considerations". Hum. Reprod. 16 (2): 282–288. doi:10.1093/humrep/16.2.282. PMID 11157821.

[pmid9580754-9] Rosenstein BJ, Cutting GR (1998). "The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel". J. Pediatr. 132 (4): 589–95. doi:10.1016/S0022-3476(98)70344-0. PMID 9580754.

[10] Joshua D. Groman, Timothy W. Hefferon, Teresa Casals, Lluís Bassas, Xavier Estivill, Marie Des Georges, Caroline Guittard, Monika Koudova, M. Daniele Fallin, Krisztina Nemeth, Gyorgy Fekete, Ludovit Kadasi, Ken Friedman, Martin Schwarz, Cristina Bombieri, Pier Franco Pignatti, Emmanuel Kanavakis, Maria Tzetis, Marianne Schwartz, Giuseppe Novelli, Maria Rosaria D’Apice, Agnieszka Sobczynska-Tomaszewska, Jerzy Bal, Manfred Stuhrmann, Milan Macek, Jr., Mireille Claustres, and Garry R. Cutting (2004): Variation in a Repeat Sequence Determines Whether a Common Variant of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene Is Pathogenic or Benign. Am J Hum Genet., 74(1): 176–179. pmcid: pmc1181905; pmid: 14685937; doi: 10.1086/381001

[LottiMaggi2014-11] Lotti, F.; Maggi, M. (2014). "Ultrasound of the male genital tract in relation to male reproductive health" (PDF). Human Reproduction Update. 21 (1): 56–83. doi:10.1093/humupd/dmu042. ISSN 1355-4786. PMID 25038770.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]