Scianna sistem antigena

Scianna sistem antigena
Identifikatori
Aliasi	ERMAP
Vanjski ID-jevi	OMIM: 609017 MGI: 1349816 HomoloGene: 22782 GeneCards: ERMAP
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 1 (čovjek)
Kraj	42,844,991 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 4 (miš)
Kraj	119,047,208 bp
Obrazac RNK ekspresije
	Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• signaling receptor binding;
Ćelijska komponenta	• citoplazma; • membrana; • integral component of membrane; • ćelijska membrana; • external side of plasma membrane;
Biološki proces	• regulation of immune response; • T cell receptor signaling pathway;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	114625
	27028
	ENSG00000164010
	ENSMUSG00000028644
	Q96PL5
	Q9JLN5
	NM_001017922; NM_018538
	NM_013848; NM_001369066
	NP_001017922; NP_061008
	NP_038876; NP_001355995
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Scianna sistem antigena – u novije vrijeme poznat kao eritroidni membranski protein – je protein koji kod ljudi određuje za varijaciju krvnih grupa sistema Scianna. Ovi antigeni se nalaze na glikoproteinu sa disulfidnim vezama i N-glikanom, poznatim kao Scianna glikoprotein nepoznate funkcije. Dosad su nađeni samo u eritroidnim ćelijskim linijama. Odgovorni lokus za ovaj polimorfizam nalazi se na kratkom kraku hromosoma 1.

Genetika i rasprostranjenje

Scianna antigeni su kodirani sa lokusa na kratkom kraku hromosoma 1, u rasponu pozicije 1p36.2-p22.1. Kodirani su iz ERMAP gena.^[5]^[6]

Međunarodno udruženje za transfuziju krvi (International Society of Blood Transfusion: ISBT), tj. njegova Radna grupa za terminologiju površinskih eritrocitnih antigena (Working Party on Terminology for Red Cell Surface Antigens) prepoznaje tri antigena Scianna sistema. Prvi je Sc1, visoko frekventni antigen koji je nađen u više od 99% osoba većine populacija. Ovaj antigen je izvorno opisan kao Sm. Drugi alel je Sc2 prvobitno označen kao Bu^a. Lewis et al. su označili kao Sm ćelijama sa Bu(a+) i sugerirali preimenovanje ovih antigena u Sc1 i Sc2, uz potvrdu da su produkti odgovarajućih alela.

Učestalost Sc2 u sjevernoevropskim populacijama je oko 1%, ali je mnogo manja u ostalim.

Pojava Sc1 i Sc2 je uobičajenija kod Menonita, kao selektirane populacije. Treći antigen, Sc3 (najfrekventniji u ovom sistemu) nađen je na svim ćelijama, izuzev ekstremno rijetkog tipa Sc-1,-2 konstatiranog u uzorku pacijenata na Maršalskim Otocima.^[7]

Osobe sa rijetkim Sc:-1 ne ispoljavaju nikakve asocirane membranske defekte eritrocita. Sc:-1,-2 fenotip je najčešće nađen u autohtonim populacijama južnopacifičkih otoka.

Antitijela protiv Scianna antigena su povezani sa slabom ili blagim kašnjenjem transfuzijske reakcije i blagom hemolitskom bolešću novorođenčeta.

Također pogledajte

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164010 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028644 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Xu H. et al. (2001): Cloning and characterization of human erythroid membrane-associated protein, human ERMAP. Genomics, 76 (1–3): 2–4.
^ Entrez Gene: ERMAP erythroblast membrane-associated protein (Scianna blood group), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=114625.
^ http://scarfex.jove.prohosting.com/blood/13.html.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164010 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028644 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] Xu H. et al. (2001): Cloning and characterization of human erythroid membrane-associated protein, human ERMAP. Genomics, 76 (1–3): 2–4.

[6] Entrez Gene: ERMAP erythroblast membrane-associated protein (Scianna blood group), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=114625.

[7] ttp://scarfex.jove.prohosting.com/blood/13.html.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]