Wikipedia

Razvojna verbalna dispraksija

Razvojna verbalna dispraksija (DVD), također poznata kao djetinjstvena apraksija govora (CAS) i razvojna apraksija govora (DAS),[1] je stanje u kojem djeca imaju problema da izgovaraju glasove, slogove i riječi. To nije zbog slabosti mišića ili paralize. Mozak ima problema s planiranjem pokreta organa (naprimjer, usana, vilice, jezika) potrebnih za govor. Dijete zna šta želi reći, ali njegov mozak ima poteškoća u koordinaciji pokreta mišića potrebnih da izgovori te riječi.[2]

Razvojna verbalna dispraksija
(Poremećaj govora i jezika sa orofacijalnom dispraksijom)
Kada je uzrokovana mutacijama u FOXP2, razvojna verbalna dispraksija nasljeđuje se na autosomno dominantan način
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM602081

Tačan uzrok ovog poremećaja obično je nepoznat.[1] Mnoga zapažanja ukazuju na genetički uzrok DVD-a, jer mnogi sa ovim poremećajem imaju porodičnu historiju poremećaja komunikacije.[1][3][4][5] Gen FOXP2 je uključen u mnoge studije stanja, a kada je to uzrok, stanje se nasljeđuje na autosomno dominantan način: međutim otprilike 75% ovih slučajeva je de novo.[6]

Ne postoji lijek za DVD, ali uz odgovarajuću, intenzivnu intervenciju, osobe s ovim motornim poremećajem govora mogu značajno poboljšati.[7]

Prezentacija

uredi

"Apraksija govora u djetinjstvu (CAS) je neurološki poremećaj zvuka govora u djetinjstvu (pedijatrijski) kod kojeg su preciznost i konzistentnost pokreta koji su u osnovi govora narušeni u odsustvu neuromišićnih deficita (npr. abnormalni refleksi, abnormalni ton ). CAS se može pojaviti kao rezultat poznatog neurološkog oštećenja, u vezi sa složenim neurobihejvioralnim poremećajima poznatog ili nepoznatog porijekla, ili kao idiopatski neurogeni poremećaj govornog zvuka. Osnovno oštećenje u planiranju i/ili programiranju prostorno-vremenskih parametara sekvenci pokreta rezultira greškama u proizvodnji govornog zvuka i prozodiji."[7]

Postoje tri značajna obilježja koja razlikuju DVD/CAS od drugih poremećaja zvuka govora u djetinjstvu. Ove karakteristike su:

Iako je DVD/CAS „razvojni“ poremećaj, on neće jednostavno nestati kada djeca odrastu. Djeca s ovim poremećajem ne slijede tipske obrasce usvajanja jezika i trebat će im liječenje kako bi napredovali.[7]

Uzroci

uredi

DVD/CAS je motorni poremećaj, što znači da se problem nalazi u mozgu i njegovim signalima, a ne u ustima.[8] U većini slučajeva, uzrok je nepoznat. Mogući su i genetički sindromi i poremećaji.[8]

Nedavna istraživanja fokusirala su se na značaj gena FOXP2[9][10][11][12][13] kako vrsta, tako i individualnom razvoju.[14] Istraživanja u vezi KE porodice, gdje je polovina članova proširene porodice, tokom tri generacije, ispoljila nasljednu razvojnu verbalnu dispraksiju, otkriveno je da ima defektnu kopiju gena FOXP2.[4][15] a dalja istraživanja sugeriraju da je moguće objašnjenje u uključenosti gena FOXP2, kao i ostalih genetičkih grešaka,[9][16] uključujući sindrom mikrodelecije 16p11.2.[17][18]

Novo istraživanje sugerira ulogu natrijskog kanala SCN3A u razvoju perisilvijskih područja, koja održavaju ključne jezičke krugove - Brocine i Wernickeove oblasti.[19] Pacijenti sa mutacijama u SCN3A imali su oralno-motorne poremećaje govora.[19]

Porođajne/prenatuse ozljede, kao i moždani udar, također mogu biti uzroci DVD/CAS-a. Nadalje, DVD/CAS se može pojaviti kao sekundarna karakteristika niza drugih stanja. To uključuje autizam,[1] neke oblike epilepsija,[1] sindrom fragilnog X, galaktozemiju[1][20] i hromosomske translokacije[14][21] uključujući strukturne abnormalnosti, kao što su duplikacije ili delecije.[16][22]

Dijagnoza

uredi

Razvojnu verbalnu dispraksiju može dijagnosticirati logopatolog (SLP) pomoću specifičnih pregleda, koji mjere oralne mehanizme govora. Ispitivanje oralnih mehanizama uključuje zadatke poput stiskanja usana, puhanja, lizanja usana, podizanja jezika, a uključuje i pregled usta. Kompletan pregled također uključuje posmatranje pacijenta kako jede i priča. Testovi kao što je Kaufmanov test govorne prakse,[23] formalniji pregled, također se koriste u dijagnostici.[23]

Diferencijalna dijagnoza DVD/CAS-a često nije moguća za djecu mlađu od dvije godine. Čak i kada su djeca između 2 i 3 godine, ne može se uvijek postaviti jasna dijagnoza, jer u ovoj dobi još uvijek nisu u stanju da se fokusiraju na dijagnostičko testiranje ili da sarađuju s njim.[24]

Upravljanje

uredi

Ne postoji lijek za DVD/CAS, ali uz odgovarajuću, intenzivnu intervenciju, ljudi s poremećajem mogu značajno poboljšati.[7]

DVD/CAS zahtijeva različite oblike terapije koje variraju u zavisnosti od individualnih potreba pacijenta. Obično, tretman uključuje terapiju jedan na jedan sa patologom govornog jezika (SLP)]].[8] Kod djece sa DVD/CAS-om, konzistentnost je ključni element u tretmanu. Dosljednost u obliku komunikacije, kao i razvoj i korištenje usmene komunikacije izuzetno su važni u pomaganju procesa učenja govora djeteta.

Mnogi pristupi terapiji nisu potkrijepljeni temeljnim dokazima; međutim, čini se da su konsenzusni aspekti tretmana sljedeći:

  • Tretman treba da bude intenzivan i visoko individualizovan, sa oko 3–x5 sesija terapije svake sedmice
  • Maksimalno 30 minuta po sesiji je najbolje za malu djecu
  • Čini se da su principi teorije motornog učenja i intenzivne govorno-motorne prakse najefikasniji
  • Negovorna oralna motorna terapija nije neophodna niti dovoljna
  • Multisenzorni pristup terapiji može biti od koristi[25] koristeći znakovni jezik, slike, taktilne znakove, vizuelne upute i augmentativnu i alternativnu komunikaciju (AAC), što također može pomoći.[7]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b c d e f Morgan AT, Vogel AP (mart 2009). "A Cochrane review of treatment for childhood apraxia of speech". European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine. 45 (1): 103–10. PMID 19156019.
  2. ^ "Childhood Apraxia of Speech" (web page). American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) (2014).
  3. ^ Vargha-Khadem F, Watkins K, Alcock K, Fletcher P, Passingham R (januar 1995). "Praxic and nonverbal cognitive deficits in a large family with a genetically transmitted speech and language disorder". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 92 (3): 930–3. Bibcode:1995PNAS...92..930V. doi:10.1073/pnas.92.3.930. PMC 42734. PMID 7846081.
  4. ^ a b Watkins KE, Gadian DG, Vargha-Khadem F (novembar 1999). "Functional and structural brain abnormalities associated with a genetic disorder of speech and language". American Journal of Human Genetics. 65 (5): 1215–21. doi:10.1086/302631. PMC 1288272. PMID 10521285.
  5. ^ Newbury DF, Monaco AP (oktobar 2010). "Genetic advances in the study of speech and language disorders". Neuron. 68 (2): 309–20. doi:10.1016/j.neuron.2010.10.001. PMC 2977079. PMID 20955937.
  6. ^ Morgan, Angela; Fisher, Simon E.; Scheffer, Ingrid; Hildebrand, Michael (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (ured.), "FOXP2-Related Speech and Language Disorders", GeneReviews®, University of Washington, Seattle, PMID 27336128, pristupljeno 16. 5. 2019
  7. ^ a b c d e f Dauer K, Irwin S, Schippits S (august 1996). Becoming Verbal and Intelligible: A Functional Motor Programming Approach for Children with Developmental Verbal Apraxia. Harcourt Publishers Ltd. ISBN 978-0761631729.
  8. ^ a b c "Childhood Apraxia of Speech". American Speech-Language-Hearing Association (ASHA). Pristupljeno 7. 10. 2013.
  9. ^ a b Bacon C, Rappold GA (novembar 2012). "The distinct and overlapping phenotypic spectra of FOXP1 and FOXP2 in cognitive disorders". Human Genetics. 131 (11): 1687–98. doi:10.1007/s00439-012-1193-z. PMC 3470686. PMID 22736078.
  10. ^ Vernes SC, MacDermot KD, Monaco AP, Fisher SE (oktobar 2009). "Assessing the impact of FOXP1 mutations on developmental verbal dyspraxia". European Journal of Human Genetics. 17 (10): 1354–8. doi:10.1038/ejhg.2009.43. PMC 2784575. PMID 19352412.
  11. ^ Kang C, Drayna D (2011). "Genetics of speech and language disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 12: 145–64. doi:10.1146/annurev-genom-090810-183119. PMID 21663442.
  12. ^ MacDermot KD, Bonora E, Sykes N, Coupe AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Khadem F, McKenzie F, Smith RL, Monaco AP, Fisher SE (juni 2005). "Identification of FOXP2 truncation as a novel cause of developmental speech and language deficits". American Journal of Human Genetics. 76 (6): 1074–80. doi:10.1086/430841. PMC 1196445. PMID 15877281.
  13. ^ Preuss TM (juni 2012). "Human brain evolution: from gene discovery to phenotype discovery". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 Suppl 1: 10709–16. doi:10.1073/pnas.1201894109. PMC 3386880. PMID 22723367.
  14. ^ a b White, Stephanie A.; Fisher, Simon E.; Geschwind, Daniel H.; Scharff, Constance; Holy, Timothy E. (11. 10. 2006). "Singing Mice, Songbirds, and More: Models for FOXP2 Function and Dysfunction in Human Speech and Language". Journal of Neuroscience (jezik: engleski). 26 (41): 10376–10379. doi:10.1523/JNEUROSCI.3379-06.2006. hdl:11858/00-001M-0000-0012-CB1F-7. ISSN 0270-6474. PMC 2683917.
  15. ^ Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M (februar 2005). "FOXP2 and the neuroanatomy of speech and language" (PDF). Nature Reviews. Neuroscience. 6 (2): 131–8. doi:10.1038/nrn1605. PMID 15685218. S2CID 2504002. Arhivirano s originala (PDF), 9. 3. 2020. Pristupljeno 14. 1. 2022.
  16. ^ a b Newbury DF, Mari F, Sadighi Akha E, Macdermot KD, Canitano R, Monaco AP, Taylor JC, Renieri A, Fisher SE, Knight SJ (april 2013). "Dual copy number variants involving 16p11 and 6q22 in a case of childhood apraxia of speech and pervasive developmental disorder". European Journal of Human Genetics. 21 (4): 361–5. doi:10.1038/ejhg.2012.166. PMC 3598310. PMID 22909776.
  17. ^ Raca G, Baas BS, Kirmani S, Laffin JJ, Jackson CA, Strand EA, Jakielski KJ, Shriberg LD (april 2013). "Childhood Apraxia of Speech (CAS) in two patients with 16p11.2 microdeletion syndrome". European Journal of Human Genetics. 21 (4): 455–9. doi:10.1038/ejhg.2012.165. PMC 3598318. PMID 22909774.
  18. ^ Worthey EA, Raca G, Laffin JJ, Wilk BM, Harris JM, Jakielski KJ, Dimmock DP, Strand EA, Shriberg LD (oktobar 2013). "Whole-exome sequencing supports genetic heterogeneity in childhood apraxia of speech". Journal of Neurodevelopmental Disorders. 5 (1): 29. doi:10.1186/1866-1955-5-29. PMC 3851280. PMID 24083349.
  19. ^ a b Smith RS, Kenny CJ, Ganesh V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, et al. (septembar 2018). "V1.3) Regulation of Human Cerebral Cortical Folding and Oral Motor Development". Neuron. 99 (5): 905–913.e7. doi:10.1016/j.neuron.2018.07.052. PMC 6226006. PMID 30146301.
  20. ^ Shriberg LD, Potter NL, Strand EA (april 2011). "Prevalence and phenotype of childhood apraxia of speech in youth with galactosemia". Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 54 (2): 487–519. doi:10.1044/1092-4388(2010/10-0068). PMC 3070858. PMID 20966389.
  21. ^ Shriberg LD, Ballard KJ, Tomblin JB, Duffy JR, Odell KH, Williams CA (juni 2006). "Speech, prosody, and voice characteristics of a mother and daughter with a 7;13 translocation affecting FOXP2". Journal of Speech, Language, and Hearing Research. 49 (3): 500–25. doi:10.1044/1092-4388(2006/038). PMID 16787893.
  22. ^ Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, Gunderson KL, Patel A, Peters S, Cheung SW, Bacino CA (april 2007). "Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (8): 791–8. doi:10.1002/ajmg.a.31632. PMID 17330859. S2CID 22021740.
  23. ^ a b Newmeyer AJ, Grether S, Grasha C, White J, Akers R, Aylward C, Ishikawa K, Degrauw T (septembar 2007). "Fine motor function and oral-motor imitation skills in preschool-age children with speech-sound disorders". Clinical Pediatrics. 46 (7): 604–11. doi:10.1177/0009922807299545. PMID 17522288. S2CID 43885254.
  24. ^ Grigos MI, Kolenda N (januar 2010). "The relationship between articulatory control and improved phonemic accuracy in childhood apraxia of speech: a longitudinal case study". Clinical Linguistics & Phonetics. 24 (1): 17–40. doi:10.3109/02699200903329793. PMC 2891028. PMID 20030551.
  25. ^ Newmeyer AJ, Aylward C, Akers R, Ishikawa K, Grether S, deGrauw T, Grasha C, White J (2009). "Results of the Sensory Profile in children with suspected childhood apraxia of speech". Physical & Occupational Therapy in Pediatrics. 29 (2): 203–18. doi:10.1080/01942630902805202. PMID 19401932. S2CID 45413362.

Vanjski linkovi

uredi
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Razvojna_verbalna_dispraksija&oldid=3547642"