Sekvenciranjem klonova dobivenih iz biblioteke cDNK nezrelih mijeloidnih ćelija frakcionirane veličine, Nagase et al. (1996) klonirali RTF1, koji su označili KIAA0252. Northern blot analizom otkrivena je visoka ekspresija u skeletnim mišićima i umjerena ekspresija u svim ostalim ispitivanim tkivima i ćelijskim linijama.Pretragom baza podataka za homologe kvasca Rtf1, Warner et al. (2007) identificirali su ljudski RTF1. Izvedeni protein sadrži 585 aminokiselina. Dvije skupine aminokiselina, uključujući 26 invarijantnih ostataka, visoko su konzervirane u ljudskom, kvaščevom i nematodnom RTF1.
Warner et al. (2007) pokazali su da je kvaščeva Rtf1 komponenta kompleksa Paf1, koji regulira ekspresiju gena usmjeravanjem kotranskripcijske modifikacije histona.
Hibridnom analizom zračenja, Nagase et al. (1996) mapirali su gen RTF1 na hromosomu 15.[2][3]
Ovaj lokus može predstavljati gen koji je uključen u regulaciju produženja transkripcije i preoblikovanje hromatina, na osnovu studija sličnih proteina u drugim organizmima. Kodirani protein može vezati jednolančanu DNK.[1]
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije.[6][13] Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti.[6] Tokom gestacije, utvrđens su tri značajne abnormalnosti kod ovih životinja.[6] Nijedan homozigotnimutantni embrion nije identifikovan tokom gestacije, pa stoga nijedan nije doživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na heterozigotnim mutiranim odraslim miševima; fuzija kičmenih pršljenova uočena je kod muških životinja.[6]
^Nagase, T., Seki, N., Ishikawa, K., Ohira, M., Kawarabayasi, Y., Ohara, O., Tanaka, A., Kotani, H., Miyajima, N., Nomura, N. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain. DNA Res. 3: 321-329, 1996. PubMed: 9039502
^Warner, M. H., Roinick, K. L., Arndt, K. M. Rtf1 is a multifunctional component of the Paf1 complex that regulates gene expression by directing cotranscriptional histone modification. Molec. Cell. Biol. 27: 6103-6115, 2007. PubMed: 17576814
De Jong, R. N.; Truffault, V.; Diercks, T.; Ab, E.; Daniels, M. A.; Kaptein, R.; Folkers, G. E. (2008). "Structure and DNA Binding of the Human Rtf1 Plus3 Domain". Structure. 16 (1): 149–159. doi:10.1016/j.str.2007.10.018. hdl:1874/33204. PMID18184592.
Lango Allen, H.; Estrada, K.; Lettre, G.; Berndt, S. I.; Weedon, M. N.; Rivadeneira, F.; Willer, C. J.; Jackson, A. U.; Vedantam, S.; Raychaudhuri, S.; Ferreira, T.; Wood, A. R.; Weyant, R. J.; Segrè, A. V.; Speliotes, E. K.; Wheeler, E.; Soranzo, N.; Park, J. H.; Yang, J.; Gudbjartsson, D.; Heard-Costa, N. L.; Randall, J. C.; Qi, L.; Vernon Smith, A.; Mägi, R.; Pastinen, T.; Liang, L.; Heid, I. M.; Luan, J. A.; et al. (2010). "Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height". Nature. 467 (7317): 832–838. doi:10.1038/nature09410. PMC2955183. PMID20881960.
