Potocki-Shafferin sindrom
Potocki-Shafferov sindrom (PSS), također poznat kao sindrom DEFECT11 ili sindrom delecije 11p11.2,[1] je rijedak sindrom kontinuiranog gena koji je posljedica mikrodelecija odjeljka 11.2 na kratkom kraku hromosoma hromosoma 11 (11p11. 2). Sindrom je dobio ime po dr. Lorraini (Lori) Potocki i Dr. Lisi Shaffer koje su otkrile deleciju na hromosomu 11 i proučavalejene uticaje.[2]
| Potocki–Shafferin sindrom | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Sindrom proksimalne delecije 11p, sindrom DEFECT11 |
| Video objašnjenje mehanizama proksimalne delecije 11p i srodnih posljedica | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
Delecija ove kombinacije gena rezultira u nekoliko karakterističnih kongenitalnih obilježja, povremenih defekata u srcu, bubrezima i urinarnom traktu. Poremećaj je povezan sa uvećanim tjemenim otvorom koji može uzrokovati otvore u dvije kosti koje čine tjeme i strane lobanje. Ovi abnormalni otvori formiraju dodatne "mehke tačke" na glavi, pored dvije koje inače imaju novorođenčad, a za razliku od uobičajenih mehkih tačaka novorođenčeta, uvećani tjemeni otvori ostaju otvoreni tokom celog života. Ostali znakovi mogu uključivati višestruke, uglavnom nekancerozne benigne tumore kosti zvane osteohondromi (egzostoze), kašnjenje u razvoju, poremećaj vid ai kraniofacijalne abnormalnosti.[2] Klasifikovana je kao rijetka bolest.[2][3]
Znakovi i simptomi
urediZnakovi i simptomi Potocki-Shafferinog sindroma uveliko variraju. Osim višestrukih osteohondroma i uvećanih tjemenih otvora, oboljele osobe često imaju intelektualnu invalidnost i odložen razvoj govora, poremećaj motormih vještina (kao što su sjedenje i hodanje) i socijalne vještine. Mnogi ljudi sa ovim stanjem imaju karakteristične crte lica, koje mogu uključivati široku, kratku lobanju (brahicefalija); istaknuto čelo; uski nosni most, skraćeni razmak između nosa i gornje usne (kratku gornjeusnenu brazdu) i usta okrenuta nadolje. Manje često, Potocki-Shafferin sindrom uzrokuje probleme s vidom, dodatne skeletne abnormalnosti i defekte u srcu, bubrezima i mokraćnim putevima.[4]
Genetika
uredi
Potocki-Shafferin sindrom slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, što znači da je delecija genetičkog materijala iz jedne kopije hromosoma 11 dovoljna da izazove poremećaj. U nekim slučajevima, oboljela osoba nasljeđuje hromosom sa izbrisanim segmentom od zahvaćenog roditelja. Češće, stanje je posljedica delecije koja se javlja tokom formiranja reproduktivnih ćelija (jajna ćelija i spermatozoidi) kod roditelja ili u ranom razvoju embriona. Ovi slučajevi javljaju se i kod ljudi koji nemaju historiju poremećaja u porodici.
Dijagnoza
urediPotocki-Shafferin sindrom može se otkriti putem uporedne genomska hibridizacija sekvence (aCGH).
Upravljanje
urediNeki simptomi mogu se kontrolisati pomoću terapije lijekovima, operacijom i rehabilitacije, genetičkog savjetovanja, konsultacija i palijativnom njegom.[4]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ OMIM: 601224
- ^ a b c Potocki, L.; Shaffer, L. G. (29. 3. 1996). "Interstitial deletion of 11(p11.2p12): a newly described contiguous gene deletion syndrome involving the gene for hereditary multiple exostoses (EXT2)". American Journal of Medical Genetics. 62 (3): 319–325. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960329)62:3<319::AID-AJMG22>3.0.CO;2-M. ISSN 0148-7299. PMID 8882796.
- ^ "Potocki–Shaffer syndrome". OrphaNet. Paris, France: INSERM. mart 2006. Arhivirano s originala, 21. 9. 2009. Pristupljeno 26. 8. 2009.
- ^ a b Reference, Genetics Home. "Potocki-Shaffer syndrome". Genetics Home Reference. Pristupljeno 21. 9. 2016.