Nedostatak 3-hidroksiacil-koenzima dugolančane dehidrogenaze A

Nedostatak koenzima dugolančane 3-hidroksiacil-dehidrogenaze A
(Nedostatak LCHAD-a)
Nedostatak koenzima dugolančane 3-hidroksiacil-dehidrogenaze A; (Nedostatak LCHAD-a)
	Dugolančani 3-hidrosksiacil-koenzim; Nedostatak A dehidrogenaze A ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-9	277.85
OMIM	600890
eMedicine	ped/1284

Nedostatak koenzima dugolančane 3-hidroksiacil-dehidrogenaze A je rijetki autosomno recesivni poremećaj oksidacije masnih kiselina^[1] koji sprečava tijelo da određene masti pretvori u energiju. Ovo može postati opasno po život, posebno tokom perioda posta.

Simptomi i znaci

Tipski, početni znakovi i simptomi ovog poremećaja javljaju se u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i mogu uključivati poteškoće s hranjenjem, letargijom, hipoglikemijom, hipotonijom, problemima s jetrom i abnormalnosti u mrežnjači. Bol u mišićima, raspad mišićnog tkiva i abnormalnosti u nervnom sistemu koje utiču na ruke i noge (periferna neuropatija) mogu se javiti kasnije u detinjstvu. Postoji i rizik od komplikacija kao što su po život opasni problemi sa srcem i disanjem, koma i iznenadna neočekivana smrt. Epizode nedostatka LCHAD-a mogu biti izazvane periodima gladovanja ili bolestima kao što su virusne infekcije.

Genetika

Mutacije u genu HADHA dovode do neadekvatnih nivoa sinteze enzima koji se zove dugolančana 3-hidroksiacil-koenzim dehidrogenaza A (CoA) , koji je dio proteinskog kompleksa poznatog kao mitohondrijski trifunkcijski protein. Dugolančane masne kiseline iz hrane i tjelesne masti ne mogu se metabolizirati i preraditi bez dovoljnih nivoa ovog enzima. Kao posljedica toga, ove masne kiseline se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih obilježja ovog poremećaja, kao što su letargija i hipoglikemija. Dugolančane masne kiseline ili djelomično metabolizirane masne kiseline mogu se nakupiti u tkivima i oštetiti jetru, srce, retinu i mišiće, uzrokujući ozbiljnije komplikacije.

Prognoza

Studija iz 2001. pratila je 50 pacijenata. Od njih je 38% umrlo u djetinjstvu, dok su ostali patili od problema sa morbiditetom.^[2]

Također pogledajte

Nedostatak srednjelančane acil-dehidrogenaze

Reference

^ Reference, Genetics Home. "LCHAD deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 27. 2. 2017.
^ Boer, Margarethe E. J. den; Wanders, Ronald J. A.; Morris, Andrew A. M.; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo S. A.; Wijburg, Frits A. (1. 1. 2002). "Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical Presentation and Follow-Up of 50 Patients". Pediatrics (jezik: engleski). 109 (1): 99–104. doi:10.1542/peds.109.1.99. ISSN 0031-4005. PMID 11773547.

Vanjski linkovi

[1] Reference, Genetics Home. "LCHAD deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 27. 2. 2017.

[2] Boer, Margarethe E. J. den; Wanders, Ronald J. A.; Morris, Andrew A. M.; IJlst, Lodewijk; Heymans, Hugo S. A.; Wijburg, Frits A. (1. 1. 2002). "Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical Presentation and Follow-Up of 50 Patients". Pediatrics (jezik: engleski). 109 (1): 99–104. doi:10.1542/peds.109.1.99. ISSN 0031-4005. PMID 11773547.

[1]

[2]