Centimorgan
Centimorgan (skraćeno cM) ili mapna jedinica – u genetici – je jedinica mjere genetičkog vezanja među posmatranim genima. Tumači (definira) se kao udaljenost između hromosomskih mjesta (zvanih genski lokusi ili markeri) za koje se očekuje prosječni broj međusobnih hromosomskih crossing-overa u jednoj generaciji u iznosu od 0,1, odnosno 1%. Često se koristi za donošenje zaključaka o udaljenost lokusa duž hromosoma, pri čemu treba znati da to nije prava fizička udaljenost između njih.[1]
Odnosi sa fizičkom udaljenošću
urediBroj baznih parova na koje se odnosi mijenjanje širom genoma (različita područja hromosoma imaju različite sklonosti prema crossing-overu), što također zavisi od toga gdje se u mejozi javlja crossing-over, odnosno da li je to u oogenezi (nastanak ženske spolne ćelije) ili spermatogenezi (nastanka muških gameta).[2][3]
Kod čovjeka, jedan centimorgan u prosjeku približno je jednak je 1,000.000 baznih parova.[4][5][6] Odnos je samo gruba procjena fizičke udaljenosti na hromosomu, a centimorgan odstupa od mjesta do mjesta u genomu, a također odstupa između muškaraca i žena zavisno od rekombinacije tokom nastanka gameta. Međutim, kod žena je znatno češći nego u muškaraca. Morton et al. izračunali su da je ženski genom dug 4.782 centimorgana, dok je muški dug samo 2.809 centimorgana.[7] Plasmodium falciparum ima prosječnu rekombinacijsku distancu od ~15 kb po centimorganu: markeri koji su odvojeni za 15 kb DNK (15.000 nukleotida) imaju očekivanu stopu hromosomskih rekombinacija od oko 0,1 po generaciji. Treba imati na umu i nesintetske gene (geni na različitim prirodnim hromosomima) koji su nasljedno nepovezani, a centimorganske udaljenosti između njih nemaju nikakvog značenja.
Vjerovatnoća rekombinacija
urediZbog toga što se genetička rekombinacija između dva markera otkriva samo ako postoji neparan broj hromosomskih "crossing-overa" između dva markera, udaljenost i centimorgani ne odgovaraju sasvim vjerovatnoći genetske rekombinacije. Pod pretpostavkom funkcije Haldanove mape, gdje je broj hromosomskih "crossing-overa" u skladu sa Poisonovom distribucijom,[8] genetska distanca u d centimorganima vodit će ka neparnom broju hromosomskih "crossing-overa", a time i otkriti genetske rekombinacije, uz vjerovatnoću:
- ,
![{\displaystyle \Pr[{\text{recombination}}|{\text{linkage of }}d{\text{ cM}}]=\sum _{k=0}^{\infty }\Pr[2k+1{\text{ crossovers}}|{\text{linkage of }}d{\text{ cM}}]}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/8d2c1615cd0ba257362cdcb70f405eb6cdc821b4)
gdje;
- sinh = hiperbolična sinusna funkcija. Vjerovatnoća rekombinacija je približna
- d/100 = za male veličine d i približava se ka 50%, kako se d približava beskonačnosti.
Formula se može obrnuti, tako da je udaljenost u centimorganima kao funkcija vjerovatnoće rekombinacije:
![{\displaystyle d=50\ln \left({\frac {1}{1-2\Pr[{\text{recombination}}]}}\right)\,.}](https://wikimedia.org/api/rest_v1/media/math/render/svg/d660380310cb8c05941e8d79f1959054450c1f50)
Etimologija
urediCentimorgan je dobio ime u čast genetičara Thomasa Hunta Morgana od njegovog studenta Alfreda Henryja Sturtevanta. Osnovna jedinica učestalosti rekombinacija: morgan koji sadrži 100 centimorgana, ali se danas rijetko koristi.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005). Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 9958-9344-3-4.
- ^ Sofradžija A., Berberović Lj., Hadžiselimović R. (2003). Biologija za 2. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 9958-10-581-0.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
- ^ Berberović Lj., Hadžiselimović R. (1986). Rječnik genetike. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 86-01-00723-6.
- ^ "NIH ORDR - Glossary". Arhivirano s originala, 17. 7. 2012. Pristupljeno 9. 1. 2017.
- ^ http://rarediseases.info.nih.gov/Glossary.aspx?acronym=False#C Arhivirano 17. 7. 2012. na Wayback Machine |date=20120717121400 }}
- ^ Harvey Lodish; Arnold Berk; Paul Matsudaira; Chris A. Kaiser; Monty Krieger; Matthew P. Scott; Lawrence Zipursky; James Darnell (2004). Molecular Cell Biology, Fifth Edition. San Francisco: W. H. Freeman. str. 396. ISBN 0-7167-4366-3.
...in humans 1 centimorgan on average represents a distance of about 7.5x10E5 base pairs
- ^ Morton, NE (1. 9. 1991). "Parameters of the human genome". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 88 (17): 7474–6. PMID 1881886.
Evidence on genetic parameters includes chiasma counts and linkage maps corrected for failure to sample telomeres, giving an autosomal size of 2809 centimorgans in males and 4782 centimorgans in females.
- ^ "Mapping Functions". Department of Plant Sciences. Arhivirano s originala, 26. 1. 2006. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
Dopunska literatura
uredi- Su X; Ferdig, MT; Huang, Y; Huynh, CQ; Liu, A; You, J; Wootton, JC; Wellems, TE (novembar 1999). "A genetic map and recombination parameters of the human malaria parasite Plasmodium falciparum". Science. 286 (5443): 1351–3. doi:10.1126/science.286.5443.1351. PMID 10558988.
Vanjaski linkovi
uredi