Genetička ravnoteža populacije
Genetička ravnoteža populacije je model po kojem se relativna frekvencija alela određenog lokusa održava na istoj razini u nizu sukcesivnih generacija. Suglasno tome, u takvim uvjetima, i relativna učestalost genotipova i fenotipova u populaciji, sve dok se ne pojavi neki od faktora koji remete tu ravnotežu.
Temelji teorijskog koncepta genetičke ravnoteže (ekvilibrijuma) postavljeni su "Hardy-Weinbergovim zakonom".
Hardy-Weinbergov princip
uredi
Hardy-Weinbergovo načelo glasi da populacija ne evoluira ako se frekvencije gena i genotipova ne mijenjaju u nizu sukcesivnih generacija. Definiralo je uvjete pod kojim se održava genetička ravnoteža u populaciji:
• Svaka jedinka u populaciji ima podjednaku šansu da se pari sa bilo kojom jedinkom (suprotnog spola) u pripadajućoj populaciji;
• Prilikom tog parenja svaki gamet jedne jedinke ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom jedinke suprotnog spola;
• Iz dva prethodna uvjeta, proističe da svaki gamet u populaciji ima podjednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom u istoj populaciji.[1]
- Pored toga, za održavanje genetičke ravnoteže (ekvilibrijuma) u populaciji neophodno je odsustvo evolucijskih faktora koji je remete (selekcija, mutacije, izolacija i genetički drift).
Model genetičkog ekvilibrija predstavlja teorijsku osnovu savremene populacijske genetike, a počiva na pretpostavci da se (u odsustvu faktora koji ga remete) relativna frekvencija posmatranih gena (genotipova i fenotipova) ne mijenja u neprekinutom nizu sukcesivnih generacija. Ovaj koncept su (nezavisno jedan od drugog) postulirali engleski matematičar Hardy i njemački liječnik Weinberg (Hardy – Weinbergov zakon, 1908), uočivši da se pod odgovarajućim uvjetima karakteristična genetička struktura populacije održava suglasno određenim matematičkim relacijama.
Teorijske relacije osnovnih pokazatelja genetičke strukture
urediGenetički ravnotežni odnosi su mogući samo u panmiktičnim populacijama, što podrazumijeva slučajno formiranje reproduktivnih parova (“tipova parenja”) praćeno i slučajnim spajanjem gameta u ostvarenim reproduktivnim kontaktima. Drugim riječima, temeljni uvjeti za genetičku ravnotežu su da svaka jedinka u populaciji ima podjednake izglede za parenje sa bilo kojom jedinkom suprotnog spola i da, tom prilikom, svaki njen gamet ima jednaku šansu da se spoji sa bilo kojim gametom parnjaka.
U takvim okolnostima ostvaruje se i suštinsko obilježje panmiksije – slučajno spajanje svakog gameta sa bilo kojim drugim gametom u populaciji. Pored toga, koncept genetičke ravnoteže u ljudskim (kao i ostalim biparentalnim) populacijama podrazumijeva jednaku reproduktivnost svih genotipova, odnosno postojanost njihovog relativnog učešća u formiranju narednih pokoljenja. To podrazumijeva i pretpostavku da je svaka generacija osnovna i diskretna temporalna jedinica, bez prepokrivanja sa susjednim pokoljenjima. Izuzimajući određena patološka svojstva i ekstreme kvantitativne varijacije, u ljudskoj populaciji se relativno rijetko susreću primjeri diferencijalnog izbora reproduktivnog partnera po najvećem broju individualnih fenotipova (svakako i odgovarajućih genotipova i gena). Svaka selekcija partnera po bilo kojem feno–genotipskom svojstvu predstavlja jedan od osnovnih činilaca remećenja genetičke ravnoteže.
U genetički genetički ravnotežnim populacijama, dva alternativna alela (A – a) istog lokusa u potomstvu se slučajno kombinuju (po složenoj vjerovatnoći međusobnog spajanja), pa je frekvencija pojedinih genotipova izraz kvadrata njihove proporcije, tj. ekspanzije binoma:
- (A+a)2.
- Ako relativnu frekvenciju jednog od njih (A), kao što je uobičajeno, označimo sa p, a drugog (a) sa q,
- (pri čemu je p + q = 1,00), vjerovatnoća pojave mogućih genotipova iznosi:
- (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1,00,
gdje je p2 – frekvencija genotipa AA, 2pq – Aa i q2 – aa. U slučaju potpune dominantnosti alelogena A, odgovarajuće frekvencije se obično obilježavaju simbolima D (dominantni homozigoti), H (heterozigoti) i R (recesivni homozigoti). Ovdje je, također, neophodno naglasiti da model genetičke ravnoteže podrazumijeva da se sve ključne strukture održavanja genetičkog ekvilibrija:
- genske i genotipske frekvencije roditeljske (I) generacije –
- genotipski sastav reproduktivnih parova –
- genski fond njihovih gameta –
- genske i genotipske frekvencije (II) pokoljenja potomaka →
(i tako redom) u kontinuiranom trajanju svake vrste biparentalnih organizama obavezno posmatraju kao jedinična cjelina.
- To znači da zbir učestalosti odgovarajućih kategorija u svakoj od njih iznosi ukupno 1,00,
- što proizilazi iz činjenice da je suma svih mogućih parcijalnih umnožaka dviju jedinica također = 1,00.
Tako, naprimjer, pošto u 1. generaciji zbir relativnih učestalosti genotipova majki iznosi 1,00, a očeva isto toliko, međusobnim parcijalnim množenjem dvaju (kompletnih) jedinica dobija se (logično) da ukupna frekvencija tipova braka također iznosi 1,00. Relativna frekvencija svakog reproduktivnog para istovremeno predstavlja i mjeru njegovog relativnog učešća u formiranju naredne generacije, a fenotipovi u potomstvu (čiji ukupni broj nužno iznosi D + H + R = 1,00) se distribuiraju saglasno elementarnim pravilima mendelovske genetike.
| Genske i genotipske proporcije u ravnotežnoj populaciji | ||||||
| Genotip | Genotipske proporcije | A (p) | a (q) | |||
| AA | p2 | p2 | – | |||
| Aa | 2pq | pq | pq | |||
| aa | q2 | – | q2 | |||
| Ukupno | 1,00 | = p2+pq
=p (p + q)
|
=q2 + pq
=q (p + q)
| |||
| ||||||
| Genotipske frekvencije reproduktivnih parova i njihovo relativno učešće u formiranju genskog fonda naredne generacije | ||||||
| Genotipovi roditeljskog para | Relativna učestalost | |||||
| AA x AA | p2 x p2= p4 | |||||
| AA x Aa | 2(p2 x 2pq) = 4p3q | |||||
| AA x aa | 2(p2 x q2) = 2p2q2 | |||||
| Aa x Aa | 2pq x 2pq = 4p2q2 | |||||
| Aa x aa | 2(2pq x q2) = 4pq3 | |||||
| aa x aa | q2 x q2 = q4 | |||||
| Ukupno | 1,00 | |||||
Reference
uredi- ^ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.