Završena sekvenca ljudskog hromosoma 10 sastoji se od ukupno 131,666.441 parova baza. Predstavlja 99,4% euhromatinskeDNK i uključuje jednu megabazu heterohromatinske sekvence unutar pericentromernog područja kratkog i dugog kraka hromosoma. Analiza sekvence otkrila je 1.357 gena, od kojih 816 kodiraju proteine, a 430 su pseudogeni.Među njima je i gen FAM25BP koji kodira protein FAM25. Uočena je rasprostranjena pojava preklapajućih kodirajućih gena (bilo koja sekvenca) i identificirano 67 antisens transkripata. Analiza sugerira da su i interhromosomske i segmentne duplikacije uticale na broj gena u hromosomu 10. Komparativna analiza više vrsta pokazala je da je lahko označiti gene koji kodiraju proteine sa postojećim resursima. Procjenjeno je da je više od 95% svih kodirajućih egzona identificirano u ovoj studiji. Procjena promjena jedne baze između ljudskog kromosoma 10 i sekvence čimpanze otkrila je nonsens mutacije u samo 21 kodirajućem genu u odnosu na ljudsku sekvencu.
U jednoj studiji u časopisu Nature objavljena je konačna mapa klonova i niz sekvenci ljudskog hromosoma 10. Ovaj metacentrični hromosom čini 4,5% genoma i najpoznatiji je po tome što sadrži genski supresor tumora PTEN i proto-onkogen RET.
Sa sekvencom ljudskog genom, predstojeći zadatak je identificirabje različitih jedinica genetičkih informacija ugrađene u sekvencu i razumjeti njihovu funkciju i na molekulskom i ćelijskomom nivou. U ovoj studiji su izneseni prvi izvještaji o opsežnoj notifikaciji ručno pregledanih struktura gena i njihovoj korelaciji s varijacijama sekvence i drugim karakteristikama genomske sekvence. Proces označavanja gena ocijenjen je komparativnom analizom sekvence genoma dva glodara, Mus musculus i Rattus norvegicus, te tri ribe, Tetraodon nigroviridis, Fugu rubripes i Danio rerio. Na kraju, oisani su preliminarni nalazi o raspodjeli razlika jednostrukih baza duž ljudskog hromosoma 10 u usporedbi s genomom čimpanze.
Klonska mapa koja obuhvata euhromatinske regije kratkog (p) i dugog (q) kraka ljudskog hromosoma 10 sastavljena je analizom sadržaja restrikcijskog DNK-otiska i lokacije označene sekvencom (STS) 1. Klonovi su identifikovani skriningom približno 85 genomskih ekvivalenata vještačkog hromosoma izvedenog iz P1 (PAC), vještačkog hromozoma bakterija (BAC), vještačkog hromosoma kvasca (YAC), biblioteka kozmida i fosmida. Putanja popločavanja sastoji se od 1.144 minimalno preklapajućih klonova, organizovanih u 12 kontiga . Kontig-1340 obuhvata čitav p krak i sadrži granicu između euhromatina i heterohromatina, s proksimalnih 250 kilobaza (kb) koje se protežu u pericentromerična satelitska ponavljanja. U detaljnom proučavanju ove regije, dva dodatna klona koji nose tri satelitske sekvence, kontiga-2069, identifikovana su i mapirana gel-elektroforezom pulsnog polja (PFGE), ∼50 kb proksimalno do kontiga-1340 .
Slično tome, kontig-43 sadrži granicu q-kraka s proksimalnih 240 kb sastavljenih od satelitskih ponavljanja 3. Osim toga, klon RP11-745D9, koji se 94% sastoji od α-satelitskih ponavljanja, proizvoljno je postavljen proksimalno do kontiga-43 jer je predloženo mapiranje na ljudski hromosom 10 (E. Eichler, lična komunikacija). PFGE mapa od 9,75 megabaza (Mb) koja se proteže kroz 10 centromera hromosoma 4 postavlja jezgro α-satelitskog bloka (D10Z1) ∼0,2 Mb distalno od kontiga-102 i 1 Mb proksimalno do kontiga-43.[3]
^P. Deloukas, M. E. Earthrowl, J. Rogers et al (2004): The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10. Nature, volume 429, pages 375–381
