Ravna rožnjača

Ravna rožnjača (lat. cornea plana) je rijetka nasljedna bolest oka koju karakterizira postojanje sniženja normalne zakrivljenosti rožnjače, zbog čega je prednja komora oka plitka i postoji predispozicija za pojavu glaukoma za zatvaranje ugla. Postoje dva oblika bolesti. Prvi ima autosomni dominantni obrazac nasljeđivanja i simptomi su blaži, a drugi pokazuje autosomno recesivno nasljeđivanje i simptomi su teški. Oba poremećaja su rijetka, a u Finskoj je akumulacija slučajeva mnogo veća nego u ostatku svijeta.

Ravna rožnjača
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM	121400
MeSH	Oftalmologija *Oblast: Oftalmologija

Shema ljudskog oka: 1. Leća, 2. Zinnova zonula 3. Stražnja očna komora 4. Prednja očna komora 5. Staklasto tijelo 6. Zjenica 7. Korneosklera ili vlaknasta tunika sa 8. rožnjačom, 9. trabekulskom mrežom i Schlemmovim kanalom. 10. Limbus rožnjače i 11. Rožnjača 12. Konjunktiva, 13. Uvea sa 14. dužicom 15. Cilijarno tijelo (sa a: pars plicata i b: pars plana) i 16. Horoidom 17. Ora serrata, 18. Staklasta tečnost sa 19. Hijaloidnim kanalom, 20. Mrežnjača sa 21. Makula ili žuta mrlja, 22. Fovea i 23. optički disk → slijepa mrlja 24. Optička osa oka. 25. Očna osa. 26. Vidni nerv sa 27. Durskom ovojnicom, 28. Tenonova kapsula ili jabičična ovojnica, 29. Tetiva. 30. Prednji segment, 31. Stražnji segment.32. Očna arterija, 33. Arterija i centralna mrežnjačna vena → 36. Krvni sudovi mrežnjače; Cilijarne arterije (34. Stražnje kratke, 35. Stražnje duge i 37. Prednje). 38. Suzna arterija, 39. Ofčna vena, 40. Vortikozna vena. 41. Etmoidna kost, 42. Medijalni rektusni mišić, 43. Bočni rektusni mišić, 44. Sfenoidna kost

Ovaj poremećaj može biti povezan sa drugim očnim abnormalnostima, kao što su mikrokomerneja, dalekovidost, mikrofatalmija, aniridija, kongenitalni katarakt, i ectopia lentis.

Oba tipa ubrajaju se u veliku skupinu kongenitalnih malformacija rožnjače, jasne strukture na prednjoj strani oka koja funkcionira slično vjetrobranskom staklu. To su obično rijetka stanja koja često uzrokuju značajne vizualne probleme jer mogu ometati normalan prolaz svjetlosti u oko. Malformacije rožnice uključuju zamućenje, abnormalnu zakrivljenost i veličinu, kao i strukturne abnormalnosti koje mogu dovesti do degeneracije i progresivnog gubitka vida.

Klinička obilježja

Cornea plana je stanje u kojem je rožnjača ravnija od normalne. Može biti blaga i prvenstveno uzrokovati dalekovidnost, koja se može korigirati naočalama ili kontaktnim lećama. Međutim, ozbiljniji slučajevi mogu imati središnje zamućenje rožnjače s anomalijama šarenice i zjenice. kod odraslih ponekad javlja se glaukom. Oštrina vida je vrlo promjenjiva, u rasponu od skoro normalnog do teškog slabog vida, ovisno o stupnju malformacije rožnjače. Nisu prijavljene nikakve sistemske abnormalnosti.

Genetika

obrazac sutosomno dominantnog nasljeđivanja

Obrazac autosomno recesivnog nasljeđivanja

Postoji nekoliko tipova ravne rožnjače koji se mogu naslijediti, ali i ne moraju. Mutacije gena na hromosomu 12 nađene su kod nekih, ali ne kod svih pacijenata. Uzorak nasljeđivanja može biti autosomno recesivan kada se naslijede dvije slične mutacije (po jedna od svakog roditelja). Zato je rizik za ovaj tip veći kada su roditelji u srodstvu. Drugi oblici ravne rožnjače nasljeđuju se po autosomno dominantnom obrascu, kada jedan mutirani gen sam po sebi izaziva bolest. U ovom slučaju stanje se pojavljuje u vertikalnom porodičnom stablu, koji je prošao kroz uzastopne generacije.

Dijagnoza i prognoza

Ovo stanje često se može dijagnosticirati jednostavnim pregledom, ali se potvrda obično dobija mjerenjem zakrivljenosti rožnjače, tehnikom poznatom kao keratometrija. Budući da je i debljina često abnormalna, često se izvodi i pahimetrija, kako bi izmjerio koliko je debela. Budući da je glaukom prijetnja za cijeli život, treba mjeriti očni pritisak i važno je da se svi pacijenti povremeno prate tokom cijelog života.

Vanjski linkovi

• Congenital Clouding of the Cornea - eMedicine; by Noah S Scheinfeld, MD, JD, FAAD and Benjamin D Freilich, MD, FACS