Pentasomija X
Pentasomija X, znana i kao 49,XXXXX, jest hromosomska abnormalnost u kojoj žene imaju pet X hromosoma, umjesto normalnih dva.[2] Znakovi mogu uključivati intelektualnu invalidnost, malu visinu, nisko postavljene uši, smanjen tonus mišića i kašnjenje u razvoju.[1][2] Komplikacije mogu uključivati prirođenu srčanu bolest.[3]
| Pentasomija X | |
|---|---|
 Fetusni kariogram | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q97.1
|
Uzrok i dijagnoza
urediStanje je posljedica problema tokom formiranja reproduktivnih ćelija kod roditelja pogođene osobe. Faktori rizika uključuju starije roditelje u vrijeme začeća.[2] Dijagnoza se temelji na sumnji. na osnovu simptoma , a potvrđuje je hromosomska analiza.
Liječenje, epidemiologija i povijest
urediLiječenje se temelji na simptomima.[2] Stanje je izuzetno rijetko, s manje od četrdeset prijavljenih slučajeva od 2011. godine.[2][3] Prvi put opisano je 1963.[2]
Znaci i simptomi
urediGlavne karakteristike pentasomije X su intelektualna invalidnost, nizak rast i kraniofacijska abnormalnost.[4] Ostale fizičke osobine uključuju sljedeće:
- Mikrocefalija[5]
- Nenormalnosti uha[5]
- Široko razmaknute oči sa kosim kapcima prema gore palpebranske pukotine i epikantisni nabori [5]
- Kratki vrat [5]
- Široki nos s depresijom nosnog mosta [4]
- Hiperekstenzija laktova[4][5]
- Zubne abnormalnosti i rascjep nepca[4][5]
- Klinodaktilija petog prsta [4][5]
- Deformacije stopala [4][5]
- Srčane mahane[5][6]
Uzroci
urediSmatra se da je osnovni uzrok aneuploidija uzrokovana problemima koji se javljaju tokom mejoze, bilo kod majke bilo kod majke i/ili oca. Uzastopno nerazdvajanje zabeleženo je kod majke najmanje jednog pacijenta.[4][6]
Karakteristike sindroma vjerovatno nastaju uslijed neuspjeha X-inaktivacije i prisustva višestrukih X hromosoma od istog roditelja, što uzrokuje probleme sa roditeljskim utiskivanjem. U teoriji bi se trebala dogoditi X-inaktivacija i ostaviti aktivnim samo jedan X hromosom u svakoj ćeliji. Međutim, neuspjeh ovog procesa uočen je kod jedne proučene osobe. Smatra se da je razlog tome prisustvo neobično velikog i neuravnoteženog broja X hromosoma koji ometaju proces.[6]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ a b "49,XXXXX syndrome". GARD (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 27. 5. 2019. Pristupljeno 22. 1. 2018.
- ^ a b c d e f g "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Pristupljeno 22. 1. 2018.
- ^ a b Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (jezik: engleski). F.A. Davis. str. 105. ISBN 9780803629967.
- ^ a b c d e f g Cho, Y. G.; Kim, D. S.; Lee, H. S.; Cho, S. C.; Choi, S. I. (1. 9. 2004). "A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin". Journal of Clinical Pathology. 57 (9): 1004–1006. doi:10.1136/jcp.2004.017475. ISSN 0021-9746. PMC 1770429. PMID 15333671.
- ^ a b c d e f g h i Monheit, A.; Francke, U.; Saunders, B.; Jones, K. L. (1. 10. 1980). "The penta-X syndrome". Journal of Medical Genetics. 17 (5): 392–396. doi:10.1136/jmg.17.5.392. ISSN 0022-2593. PMC 1048607. PMID 7218280.
- ^ a b c Moraes, Lucia M.; Cardoso, Leila Ca; Moura, Vera Ls; Moreira, Miguel Am; Menezes, Albert N.; Llerena, Juan C.; Seuánez, Héctor N. (7. 10. 2009). "Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy". Molecular Cytogenetics. 2: 20. doi:10.1186/1755-8166-2-20. ISSN 1755-8166. PMC 2766382. PMID 19811657.