Sindrom mačijeg oka

(Preusmjereno sa Schmid-Fraccarov sindrom)

Sindrom mačjeg oka ili Schmid-Fraccarov sindrom, rijetko je stanje uzrokovano trisomijom ili kvadrisomijom kratkog (p) i malim dijelom dugog (q) kraka hromosoma 22, umjesto uobičajene dvije kopije.[1] Nema značajnog smanjenja očekivanog trajanja života kod pacijenata koji nisu pogođeni nekom od CES-ovih abnormalnosti opasnih po život. Učestalost mu je 1/74,000

Sindrom mačjeg oka
Primjer kolobomskog defekta po kojem je CES dobio ime
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM115470
DiseasesDB29864
MeSHC535918

Znakovi i simptomi uredi

 
Rentgenska slika analne atrezije kod djeteta

Izraz sindrom "mačje oko" nastao je zbog posebne pojave vertikalnih koloboma u očima nekih pacijenata. Međutim, više od polovine pacijenata sa HZZ u literaturi nema ovu osobinu.[3]

Genetika uredi

Dodatni hromosom 22 obično nastaje spontano. Možda je nasledno i roditelji mogu biti mozaični za markerski hromosom, ali fenotipski ne pokazuju simptoma sindroma.[4]

Hromosomsko područje uključeno u "kritični region" sindroma mačjeg oka je 22pter → q11.

Historija uredi

Nenormalnosti uobičajene za sindrom mačjeg oka prvi put su katalogizirane 1899.[5] Opisana je zajedno sa malim marker hromosomom, 1965.[6] Rani izvještaji o sindromu mačjeg oka raspravljaju o mogućnosti zahvatanja hromosoma 13. Sada se smatra da je CES prisutan sa nalazima trisomije hromosoma 22.[7]

Također pogledajte uredi

Reference uredi

  1. ^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM, et al. (2001). "Phenotypic variability of the cat eye syndrome. Case report and review of the literature". Genet. Couns. 12 (3): 273–82. PMID 11693792.
  2. ^ Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. 2008 Sep;43(9):1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.
  3. ^ "Disorders of chromosome 22: Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome". www.c22c.org. Chromosome 22 Central. 18 July 2017. Pristupljeno 22 December 2017.
  4. ^ "Cat eye syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 2018-04-17.
  5. ^ Haab, O. Albrecht v Graefes. Archives of Ophthalmology, 24: 257 only, 1879
  6. ^ Schachenmann G.; Schmid W.; Fraccaro M.; et al. (1965). "Chromosomes in Coloboma and Anal Atresia". Lancet. 2 (7406): 290. doi:10.1016/S0140-6736(65)92415-3. PMID 14330081.
  7. ^ Bühler EM, Méhes K, Müller H, Stalder GR (1972). "Cat-eye syndrome, a partial trisomy 22". Humangenetik. 15 (2): 150–62. doi:10.1007/BF00295742. PMID 5049068.

Vanjski linkovi uredi