SPG9

SPG9
Identifikatori
Aliasi	SPG9
Vanjski ID-jevi	GeneCards: SPG9
Ortolozi
	9193
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein spazamske autosomno dominatne paraplegije 9 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SPG9.^[2] U jednoj studiji proučavan je veliki italijanski rodoslov s novom rijetkom autosomno dominantnom spazamskom paraparezom. U tri uzastopne generacije, 13 oboljelih osoba imalo je bilateralni katarakt, gastroezofagusni refluks s upornim povraćanjem i spazamsku paraparezu s amiotrofijom. Bilateralni katarakt uoćen je kod svih zahvaćenih osoba, s izuzetkom jednog pacijenta koji je imao horiomrešnjačnu distrofiju, dok su klinički znakovi spazamske parapareze pokazali varijabilnu ekspresivnost. Korištenjem pristupa mapiranja u cijelom genomu, mapiran je poremećaj na dugi krak hromosoma 10 na pojasu q23.3–q24.2, u 12-cM hromosomskoj regiji, gdje su lokalizirani dodatni geni za neurvne poremećaje. Spektar fenotipskih manifestacija u ovoj porodici podsjeća na manji rodoslov, nedavno objavljen, potvrđujući mogućnost novog sindroma. Konačno, predviđanje simptoma sugerira da bi nestabilno ponavljanje trinukleotida moglo biti odgovorno za to stanje.^[3]

Reference uredi

^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: Spastic paraplegia 9 (autosomal dominant)".
^ Seri M, Cusano R, Forabosco P, Cinti R, Caroli F, Picco P, Bini R, Morra VB, De Michele G, Lerone M, Silengo M, Pela I, Borrone C, Romeo G, Devoto M (February 1999). "Genetic mapping to 10q23.3-q24.2, in a large Italian pedigree, of a new syndrome showing bilateral cataracts, gastroesophageal reflux, and spastic paraparesis with amyotrophy". American Journal of Human Genetics. 64 (2): 586–93. doi:10.1086/302241. PMC 1377769. PMID 9973297.

Dopunska literatura uredi

Seri M, Cusano R, Forabosco P, Cinti R, Caroli F, Picco P, Bini R, Morra VB, De Michele G, Lerone M, Silengo M, Pela I, Borrone C, Romeo G, Devoto M (February 1999). "Genetic mapping to 10q23.3-q24.2, in a large Italian pedigree, of a new syndrome showing bilateral cataracts, gastroesophageal reflux, and spastic paraparesis with amyotrophy". American Journal of Human Genetics. 64 (2): 586–93. doi:10.1086/302241. PMC 1377769. PMID 9973297.

[1] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-2] "Entrez Gene: Spastic paraplegia 9 (autosomal dominant)".

[3] Seri M, Cusano R, Forabosco P, Cinti R, Caroli F, Picco P, Bini R, Morra VB, De Michele G, Lerone M, Silengo M, Pela I, Borrone C, Romeo G, Devoto M (February 1999). "Genetic mapping to 10q23.3-q24.2, in a large Italian pedigree, of a new syndrome showing bilateral cataracts, gastroesophageal reflux, and spastic paraparesis with amyotrophy". American Journal of Human Genetics. 64 (2): 586–93. doi:10.1086/302241. PMC 1377769. PMID 9973297.

[2]

[3]

[1]