Protein RNK-vezujućeg motiva hromosoma Y, porodica 1, član 2 je protein, koji je kod ljudi kodiran genom RBMY1A1.[3][4][5]

RBMY1A1
Dostupne strukture
PDBPretraga Human UniProta: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2FY1

Identifikatori
AliasiRBMY1A1
Vanjski ID-jeviOMIM: 400006 HomoloGene: 121598 GeneCards: RBMY1A1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom Y
Hrom.Hromosom Y[1]
Hromosom Y
Genomska lokacija za RBMY1A1
Genomska lokacija za RBMY1A1
BendYq11.223Početak21,511,372 bp[1]
Kraj21,549,326 bp[1]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
mRNA binding
vezivanje sa RNK
nucleic acid binding
Ćelijska komponenta jedro
nuclear speck
Biološki proces mRNA processing
regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome
Prerada RNK
mRNA cis splicing, via spliceosome
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_005058
NM_001320944
NM_001320945

n/a

RefSeq (bjelančevina)
NP_001307873
NP_001307874
NP_005049
NP_001006120
NP_001307878

NP_001307879

n/a

Lokacija (UCSC)Chr Y: 21.51 – 21.55 Mbn/a
PubMed pretraga[2]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Ovaj gen kodira protein koji sadrži motiv koji veže RNK na N-kraju i četiri SRGY (serin, arginin, glicin, tirozin) boksa na C-kraju. Višestruke kopije ovog gena nalaze se u AZFb azoospermijskom faktoru u području Y.hromosoma, a smatra se da je kodirani protein uključen u spermatogenezu. Većina kopija ovog lokusa su pseudogenski, iako šest vrlo sličnih kopija imaju ORF-ove pune dužine i smatraju se funkcionalnima. Četiri funkcionalne kopije ovog gena nalaze se u inverznom ponavljanju IR2; dvije funkcionalne kopije ovog gena nalaze se u palindromu P3, zajedno s dvije kopije PTPN13-sličnog Y-vezanog. Alternativna prerada RNK transkripata rezultira njihovim dvjema varijantama koje kodiraju različite proteine.[5]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000234414 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ Ma K, Inglis JD, Sharkey A, Bickmore WA, Hill RE, Prosser EJ, Speed RM, Thomson EJ, Jobling M, Taylor K, et al. (Jan 1994). "A Y chromosome gene family with RNA-binding protein homology: candidates for the azoospermia factor AZF controlling human spermatogenesis". Cell. 75 (7): 1287–95. doi:10.1016/0092-8674(93)90616-X. PMID 8269511.
  4. ^ Chai NN, Zhou H, Hernandez J, Najmabadi H, Bhasin S, Yen PH (Aug 1998). "Structure and organization of the RBMY genes on the human Y chromosome: transposition and amplification of an ancestral autosomal hnRNPG gene". Genomics. 49 (2): 283–9. doi:10.1006/geno.1998.5255. PMID 9598316.
  5. ^ a b "Entrez Gene: RBMY1A1 RNA binding motif protein, Y-linked, family 1, member A1".

Dopunska literatura

uredi