Prolazni neonatusni dijabetes
Prolazni neonatusni dijabetes melitus (TNDM) jest oblik neonatusnog dijabetesa koji se pojavljuje pri rođenju i nije trajan. Ova bolest smatra se tipom zrelosno ispoljavajućeg mladalačkog dijabetesa (MODY).
| Prolazni neonatusni dijabetes | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Tranzitni novorođenački dijabetes, prolazna šećerna bolest novorođenčeta |
 | |
| Prolazni neonatalni dijabetes melitus nasljeđuje se na autosomno dominantan način [1] | |
| Specijalnost | Medicinska genetika, pedijatrija |
| Simptomi | Povišen nivo šećera u krvi kod novorođenčeta |
| Uobičajeno pojavljivanje | Urođena mana |
| Uzroci | Nasljeđivanje |
| Dijagnostička metoda | Laboratorijski pregled |
| Diferencijalna dijagnoza | Šećerna bolest |
Tipovi
uredi| Tip | OMIM | Gen | Lokus | Opis |
|---|---|---|---|---|
| TNDM1 | OMIM: 601410 | ZFP57, PLAGL1 | 6p22.1, 6q24.2 | |
| TNDM2 | OMIM: 610374 | ABCC8 | 11p15.1 | Zbog mutacije druge podjedinice KATP kanala, SUR1, koju kodira ABCC8 gen.[2] |
| TNDM3 | OMIM: 610582 | KCNJ11 | 11p15.1 |
Uzrok
urediOblik na hromosomu 6 i hromosomu 11 može uključivati genomsko utiskivanje.[3] [4]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ "OMIM Entry - # 610582 - DIABETES MELLITUS, TRANSIENT NEONATAL, 3". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 9. 2017.
- ^ de Wet H, Proks P, Lafond M, et al. (maj 2008). "A mutation (R826W) in nucleotide-binding domain 1 of ABCC8 reduces ATPase activity and causes transient neonatal diabetes". EMBO Rep. 9 (7): 648–54. doi:10.1038/embor.2008.71. PMC 2475326. PMID 18497752.
- ^ Raphaël Scharfmann (2007). Development of the Pancreas and Neonatal Diabetes. Karger Publishers. str. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5. Pristupljeno 10. 11. 2010.
- ^ "Other Forms (MODY, LADA, Neonatal)". www.DiabetesCare.net. DiabetesCare.net. Pristupljeno 20. 11. 2014.