Podocin je proteinska komponenta podocitnih proreza za filtriranje. Glomerulske kapilarne endotelne ćelije, glomerulska bazna membrana i filtracijski prorezi funkcioniraju kao filtracijska barijera bubrežnih glomerula.[5] Mutacije u podocinskom genu NPHS2 mogu izazvati nefrotski sindrom, kao što je fokalna segmentna glomeruloskleroza (FSGS) ili bolest minimalnih promjena (MCD).[6] Simptomi se mogu razviti u prvih nekoliko mjeseci života (kongenitalni nefrotski sindrom) ili kasnije u djetinjstvu.[7]

NPHS2
Identifikatori
AliasiNPHS2
Vanjski ID-jeviOMIM: 604766 MGI: 2157018 HomoloGene: 22826 GeneCards: NPHS2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za NPHS2
Genomska lokacija za NPHS2
Bend1q25.2Početak179,550,539 bp[1]
Kraj179,575,952 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 1 (miš)
Hrom.Hromosom 1 (miš)[2]
Hromosom 1 (miš)
Genomska lokacija za NPHS2
Genomska lokacija za NPHS2
Bend1|1 G3Početak156,138,297 bp[2]
Kraj156,155,605 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta Egzosom
slit diaphragm
Lipidni splav
ćelijska membrana
membrana
intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane
cell-cell junction
Endoplazmatski retikulum
integral component of plasma membrane
GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces actin cytoskeleton reorganization
metanephric glomerular visceral epithelial cell development
izlučivanje
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001297575
NM_014625

NM_130456

RefSeq (bjelančevina)

NP_001284504
NP_055440

NP_569723

Lokacija (UCSC)Chr 1: 179.55 – 179.58 MbChr 1: 156.14 – 156.16 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Struktura

uredi

Podocin je membranski protein iz porodice somatostatinske trake-7, koji se sastoji od 383 aminokiseline. Ima transmembranski domen koja tvori strukturu ukosnice, s dva citoplazmatska kraja na N– i C-kraju, od kojih posljednji komunicira s citosolnim repom nefrina, a CD2AP služi kao adapter.[8]

Funkcija

uredi

Podocin je lokaliziran na membranama pedicelima (drškama) podocita (dugi stopalasti nastavci), gdje se u lipidnom transporteru oligomerizira zajedno s nefrinom da bi formirao filtracijske proreze.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116218 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026602 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Jarad G, Miner JH (maj 2009). "Update on the glomerular filtration barrier". Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 18 (3): 226–32. doi:10.1097/mnh.0b013e3283296044. PMC 2895306. PMID 19374010.
  6. ^ Mollet G, Ratelade J, Boyer O, Muda AO, Morisset L, Lavin TA, Kitzis D, Dallman MJ, Bugeon L, Hubner N, Gubler MC, Antignac C, Esquivel EL (oktobar 2009). "Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome". Journal of the American Society of Nephrology. 20 (10): 2181–9. doi:10.1681/ASN.2009040379. PMC 2754108. PMID 19713307.
  7. ^ Avner, Ellis D; Harmon, William E; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige; Emma, Francesco; Goldstein, Stuart L (2016). Pediatric Nephrology. Springer. ISBN 9783662435960. OCLC 1050008865. Nepoznati parametar |name-list-format= zanemaren (prijedlog zamjene: |name-list-style=) (pomoć)
  8. ^ a b Tabassum A, Rajeshwari T, Soni N, Raju DS, Yadav M, Nayarisseri A, Jahan P (mart 2014). "Structural characterization and mutational assessment of podocin - a novel drug target to nephrotic syndrome - an in silico approach". Interdisciplinary Sciences, Computational Life Sciences. 6 (1): 32–9. doi:10.1007/s12539-014-0190-4. PMID 24464702.