PABPN1

(Preusmjereno sa PABP-2)

Poliadenilat-vezujući protein 2 (PABP-2), poznat i kao jedarni poliadenilat-vezujući protein 1 (PABPN1) je protein koji je kodiran genom PABPN1.[5][6] PABN1 je član šire porodice poli(A)-vezujućih proteine u ljudskom genomu.

PABPN1
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

3B4D, 3B4M, 3UCG

Identifikatori
AliasiPABPN1
Vanjski ID-jeviOMIM: 602279 MGI: 1859158 HomoloGene: 3412 GeneCards: PABPN1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 14 (čovjek)
Hrom.Hromosom 14 (čovjek)[1]
Hromosom 14 (čovjek)
Genomska lokacija za PABPN1
Genomska lokacija za PABPN1
Bend14q11.2Početak23,321,457 bp[1]
Kraj23,326,163 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 14 (miš)
Hrom.Hromosom 14 (miš)[2]
Hromosom 14 (miš)
Genomska lokacija za PABPN1
Genomska lokacija za PABPN1
Bend14 C3|14 27.98 cMPočetak55,129,957 bp[2]
Kraj55,135,626 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
nucleic acid binding
vezivanje sa RNK
RNA polymerase binding
Ćelijska komponenta citoplazma
nukleoplazma
nuclear inclusion body
jedro
nuclear speck
ribonukleoprotein
Biološki proces mRNA splicing, via spliceosome
termination of RNA polymerase II transcription
GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing
Mišićna kontrakcija
mRNA processing
poly(A)+ mRNA export from nucleus
modification by virus of host mRNA processing
mRNA 3'-end processing
MAPK cascade
cellular response to lipopolysaccharide
positive regulation of polynucleotide adenylyltransferase activity
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_004643
NM_001360551
NM_001360552

NM_019402

RefSeq (bjelančevina)

NP_004634
NP_001347480
NP_001347481

NP_062275

Lokacija (UCSC)Chr 14: 23.32 – 23.33 MbChr 14: 55.13 – 55.14 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Funkcija

uredi

Ovaj gen kodira obilni jedarni protein koji se s velikim afinitetom veže za novonastale poli (A) repove. Protein je potreban za progresivnu i efikasnu polimerizaciju poli (A) repova na 3' krajevima eukariotskih gena i kontrolira veličinu poli (A) repa na oko 250 nt. U stanju ravnoteže, ovaj protein je lokaliziran u jedru, dok je različiti protein koji veže poli (A) lokaliziran u citoplazmi. Ekspanzija trinukleotida (GCN) ponavlja se sa normalnih 10 na 11-17 na 5' kraju kodirajuće regije ovog gena dovodi do autosomno dominantne okulofarinksne mišićne distrofije (OPMD).[7] Opisane su višestruke varijante prerade, ali njihova priroda u punoj dužini nije poznata. Jedna uključuje introne 1 i 6, ali ne stvara se protein.[6]

Interakcije

uredi

Pokazano je da PABPN1 ima interakcije sa SNW1.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100836 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022194 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Brais B, Xie YG, Sanson M, Morgan K, Weissenbach J, Korczyn AD, Blumen SC, Fardeau M, Tomé FM, Bouchard JP (Aug 1995). "The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13". Hum Mol Genet. 4 (3): 429–34. doi:10.1093/hmg/4.3.429. PMID 7795598.
  6. ^ a b "Entrez Gene: PABPN1 poly(A) binding protein, nuclear 1".
  7. ^ Brais B (januar 2009). "Oculopharyngeal muscular dystrophy: a polyalanine myopathy". Current Neurology and Neuroscience Reports. 9 (1): 76–82. doi:10.1007/s11910-009-0012-y. PMID 19080757.
  8. ^ Kim YJ, Noguchi S, Hayashi YK, Tsukahara T, Shimizu T, Arahata K (maj 2001). "The product of an oculopharyngeal muscular dystrophy gene, poly(A)-binding protein 2, interacts with SKIP and stimulates muscle-specific gene expression". Hum. Mol. Genet. England. 10 (11): 1129–39. doi:10.1093/hmg/10.11.1129. ISSN 0964-6906. PMID 11371506.

Dopunska literartura

uredi

Vanjski linkovi

uredi