Kell sistem antigena

Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

Kell protein
Kell protein
Identifikatori
Simbol	KEL
Alt. simboli	ECE3, CD238
NCBI gen	3792
HGNC	6308
OMIM	110900
RefSeq	NM_000420
UniProt	P23276
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 7 q33
Strukture
Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

Kell sistem antigena ili Kell–Cellano sistem je grupa antigena na površini eritrocita čovjeka, a koji su značajne determinante krvnih grupa i mete autoimunih bolesti koje uništavaju crvena krvna zrnca. Kell antigeni se označavaju kao K, k, ili Kp.^[1]^[2] Genski lokus koji kodira sintezu Kell proteina nalazi se na dugom kraku hromosoma 7, pozicija: q33.

Protein

Kell gen kodira tip II transmembranskih glikoproteina koji su visoko polimorfni antigeni Kell sistema krvnih grupa. Kell glikoprotein se veže preko jednstruke disulfidne veze u XK membranski protein koji nosi Kx antigena. Kodirani proteina sadrži sekvencu i strukturne sličnosti sa članovima neprilizina (M13) porodice cink-endopeptidaza. Postoji nekoliko alela na genu koji kodira Kell protein, Takva dva su K₁ (Kell) i K₂ (Cellano), koji su najčešći i najpoznatiji. Kell protein je usko vezan za drugi protein, XK, preko disulfidne veze. Izostanak XK proteina (kao kod delecija), dovodi do značajnog smanjenja količine Kell antigena na površini crvenih krvnih zrnaca. Izostanak Kell proteina (K ₀), međutim, ne utječe na XK protein.

Asocirane bolesti

Kell antigeni su važni u transfuzijskoj medicini, autoimunoj hemolitiičkoj anemiji i hemolitičkoj bolest novorođenčeta (u prisustvu anti-Kell). Nakon ABO I RH sistema krvnih antigena, anti-K je sljedeći najčešće imuno antitijelo eritrocita. Anti-K se obično predstavlja kao IgG klasa aloantitijela. Osobe kojima nedostaje određeni Kell antigen mogu razviti antitijela protiv Kell antigena kada transfuzijska krvi sadrži taj antigen. To se posebno odnosi na K antigen koji pokazuje relativno visoku antigenost i umjereno niske frekvencije (~ 9%) u kavkazoidnim populacijama. Anti-K se također može pratiti transplantacijsko krvarenje (TPH) povezano s porodom, zbog čega je Kell zabrinjavajući u izazivanju hemolitičke bolesti novorođenčeta. Nakon formiranja anti-K, naknadnoe transfuzije krvi mogu biti praćene uništavanjem novih ćelija ovih antitijela, što je proces poznat kao hemoliza. Anti-K ne veže complement pa je stoga hemolizeaje van krvnih žila. Da bi se spriječila hrmoliza, osobe bez K antigena (K₀) koje su formirale antitijela na antigen K, moraju dobiti transfuziju donora koji su također i K₀.

Autoimuna hemolitska anemija (AIHA) se javlja kada organizam proizvodi antitijela protiv antigena krvne grupe na vlastitim crvenim krvnim zrnacima. Stvorena antitijela dovode do uništenja crvenih krvnih zrnaca, što rezultira anemijom. Slično tome, trudnica može razviti antitijela protiv fetusnih crvenih krvnih zrnaca, što je izaziva njihovo uništenje, anemiju, i hydrops fetalis u procesu poznatom kao anti-Kell hemolitska bolest novorođenčeta (HDN). Kada su uzrokovani anti-Kell antitijelima, i AIHA i HDN mogu biti veoma teški,

Fenotip McLeod

McLeod fenotip ili McLeod sindrom je X-vezana anomalija krvne grupe sistema Kell u kojem su Kell antigeni su slabo prepoznatljiviu laboratorijskim testovima. U McLeod gen kodira protein ‘’XK’’, sa strukturnim karakteristikama protein membranog transporta, ali nepoznate funkcije. U Čini se da je ‘’XK’’ potreban za pravilnu sintezu ili prezentaciju Kell antigena na površini crvenih krvnih zrnaca.

Historija

Kell grupa je dobila ime 1945., po prvom pacijentu kod kojeg je opisano antitijela K₁, trudnoj ženi po imenu Kellacher. Gospođa Cellano je isto tako jedna trudnica s prvim opisanim antitijelom za K₂. K₀ fenotip je prvi put opisan 1957. godine, a McLeod fenotip je pronađena kod Hugha McLeoda, Harvardskog studenta stomatologuje, 1961. godine.^[3]

Prema najnovijim spekulativnim informacijama, smrt desetero novorođenčadi engleskog kralja Henryja VIII pokušava se objasniti pretpostavkom da je imao Kell pozitivnu krv. Njegovo mentalno propadanje oko 40. godine može objasniti McLeodov sindrom.

Ostale asocijacije

Rezultati dosadašnjih istraživanja podržavaju genetičku povezanost između gena Kell krvne grupe na hromosomu 7 (q33) i sposobnosti osjećanja gorkog okusa feniltiokarbamida (PTC).^[4] Proteinski eceptori za osjećaj gorkog su na opšančenim kvržicama gornje strane korijena jezika, a kodirani su sa obližnjeg lokusa na hromosomu 7: q35-6.

Reference

^ Kaita H., Lewis M., Chown B., Gard E. (1959): A further example of the Kell blood group phenotype K-,k-,Kp(a-b-). Nature, 183 (4675): 1586,
^ [1]
^ Chown B., Lewis M., Kaita K . (1957): A new Kell blood-group phenotype. Nature, 180 (4588): 711.
^ Crandall B. F., Spence M. A. (1974): Linkage relations of the phenylthiocarbamide locus (PTC). Hum. Hered., 24 (3): 247–52.

Vanjski linkovi

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gv/mhc/xslcgi.cgi?cmd=bgmut/systems_info&system=kell (en)

Također pogledajte

[1] Kaita H., Lewis M., Chown B., Gard E. (1959): A further example of the Kell blood group phenotype K-,k-,Kp(a-b-). Nature, 183 (4675): 1586,

[2] [1]

[3] Chown B., Lewis M., Kaita K . (1957): A new Kell blood-group phenotype. Nature, 180 (4588): 711.

[4] Crandall B. F., Spence M. A. (1974): Linkage relations of the phenylthiocarbamide locus (PTC). Hum. Hered., 24 (3): 247–52.

[1]

[2]

[3]

[4]