KCNJ18
Kir2.6 također poznat kao unutar-usmjereni ionski kanal 18 je protein koji je kod ljudi kodiran genom KCNJ18 sa hromosomske pozicije 17 p11.2.[1] Kir2.6 je unutar-usmjereni kalijski kanal.
| Član 18 potporodice J unutar-usmjerenog kanala | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||
| Identifikatori | |||||||
| Simbol | KCNJ18 | ||||||
| NCBI gen | 100134444 | ||||||
| HGNC | 39080 | ||||||
| OMIM | 613236 | ||||||
| RefSeq | NM_001194958 | ||||||
| UniProt | B7U540 | ||||||
| Ostali podaci | |||||||
| Lokus | Hrom. 17 p11.2 | ||||||
| |||||||
Funkcija
urediUnutar-usmjereni kalijski kanali, kao što je Kir2.6, održavaju membranski potencijal u mirovanju u ekscitabilnim ćelijama i pomažu u repolarizaciji ćelija nakon depolarizacije. Kir2.6 je primarno eksprimiran u skeletnim mišićima i transkripcijski je reguliran hormonom štitnjače.[1]
Klinički značaj
urediMutacije ovog gena su povezane sa tireotoksičnom periodičnom paralizom.[1]
Reference
uredi- ^ a b c Ryan DP, da Silva MR, Soong TW, et al. (januar 2010). "Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis". Cell. 140 (1): 88–98. doi:10.1016/j.cell.2009.12.024. PMC 2885139. PMID 20074522.
Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.