Wikipedia

Hipertrofna kardiomiopatija

(Preusmjereno sa HOCM)
Hipertrofna kardiomiopatija
(Asimetrična pregradna hipertrofija)
(Idiopatska hipertrofna subaortna stenoza)[1]
(Hipertrofna opstruktivna kardiomiopatija (HOCM)
Klasifikacija i vanjski resursi

Definicija i simptomi

uredi

Hipertrofna kardiomiopatija (HCM ili HOCM kada je opstruktivna) je stanje u kojem srce postaje zadebljano bez očiglednog uzroka.[2] Dijelovi srca koji su najčešće zahvaćeni su međukomorska pregrada i komore.[3] To dovodi do toga da je srce manje u stanju da efikasno pumpa krv i može uzrokovati probleme s električnom provodljivošću.[4]

Ljudi koji imaju HCM mogu imati niz simptoma, a mogu biti asimptomski ili mogu imati umor, oticanje nogu i kratak dah.[5] To također može izazvati bol u grudima ili nesvjestice.[5] Simptomi mogu biti gori kada je osoba dehidrirana.[3] Komplikacije mogu uključivati srčanu insuficijenciju, nepravilan rad srca i iznenadnu srčanu smrt.[6][4]

Uzrok i dijagnoza

uredi

HCM je najčešće naslijeđena od nečijih roditelja[7] u autosomno dominantnom obrascu.[3] Često nasje zbog mutacija određenih gena, uključenih u stvaranje proteina srčanog mišića.[7] Ostali nasljedni uzroci hipertrofije lijeve komore mogu uključivati prateće poremećaje, kao što su Fabryjeva bolest, Friedreichova ataksija i određene lijekove kao što je takrolimus.[8] Ostala razmatranja za uzroke uvećanog srca su sportsko srce i hipertenzija (visok krvni pritisak).[3] Postavljanje dijagnoze HCM često uključuje porodičnu anamnezu ili analizu rodoslova, elektrokardiogram, ehokardiogram i testiranje na stres.[9] Genetičko testiranje se također može uraditi.[9] HCM se može razlikovati od drugih nasljednih uzroka kardiomiopatije po svom autosomno dominantnom obrascu, dok je Fabryjeva bolest X-vezana, a Friedreichova ataksija se nasljeđuje autosomno recesivno.[3]

Liječenje i prognoza

uredi

Liječenje može ovisiti o simptomima i drugim faktorima rizika. Lijekovi mogu uključivati upotrebu beta-blokatora ili dizopiramida.[9] Implantabilni srčani defibrilator može se preporučiti osobama s određenim tipovima nepravilnih otkucaja srca.[9] Operacija, u obliku septnne miektomije ili transplantacija srca, može se uraditi kod onih koji se ne poboljšaju drugim mjerama.[9] Uz liječenje, rizik od smrti od bolesti je manji od jedan posto godišnje.[10]

Epidemiologija

uredi

HCM pogađa otprilike jednu od 500 osoba.[2] Stope kod muškaraca i žena su približno jednake.[2] Mogu biti pogođeni ljudi svih dobi.[2][11][12]

Znakovi i simptomi

uredi

Uzrok HCM-a je promjenjiv. Mnogi ljudi su asimptomski ili sa blagim simptomima, a mnogi od onih koji nose gene za HCM nemaju klinički detektivnu bolest. Simptomi HCM uključuju otežano disanje zbog ukočenosti i smanjeno punjenje komora krvlju, bol u grudima pri naporu (ponekad poznat kao angina) zbog smanjenog protoka krvi u koronarne arterije, neugodna svijest o otkucajima srca (palpitacije), kao i poremećaj električnog sistema koji prolazi kroz abnormalni srčani mišić, vrtoglavica, slabost, nesvjestica i iznenadna srčana smrt.[13]

Kratkoća daha je najvećim dijelom posljedica povećane ukočenosti lijeve komore (LV), što otežava punjenje komora, ali također dovodi do povišenog pritiska u lijevoj komori i lijevoj pretkomori, što uzrokuje povratni pritisak i intersticijska kongestija u plućima. Simptomi nisu usko povezani s prisustvom ili ozbiljnošću gradijenta izlaznog trakta.[14] Često simptomiliče na simptome kongestivne srčane insuficijencije (naročito netolerancija aktivnosti i dispnea), ali liječenje svakog od njih je drugačije. Beta blokatori se koriste u oba slučaja, ali liječenje diureticima, glavnim osloncem za liječenje CHF, pogoršat će simptome kod hipertrofne opstruktivne kardiomiopatije smanjenjem volumena komornog predopterećenja i time povećanjem otpora na isticanje (manje krvi da bi se odmaknulo zadebljano opstruktivno tkivo).[15]

Glavni faktori rizika za iznenadnu smrt kod osoba sa HCM uključuju prethodnu anamnezu bolesti srčani zastoj ili komorska fibrilacija, spontanu trajnu komorsku tahikardiju, abnormalni krvni pritisak pri vježbanju i neodržanu ventrikusku tahikardiju,[16][17] neobjašnjiva sinkopa, porodična anamneza prerane iznenadne smrti i debljina LVW veća od 15 mm do 30 mm, na ehokardiogramu.

Puls "šiljak i kupola" i "trostruko mreškanje apikalni impuls" su još dva znaka koja se mogu otkriti fizičkim pregledom.[18]

Genetika

uredi
Genetička osnova
Gen Lokus Tip
MYH7 14q12 CMH1 (OMIM: 192600)
TNNT2 1q32 CMH2 (OMIM: 115195)
TPM1 15q22.1 CMH3 (OMIM: 115196)
MYBPC3 11p11.2 CMH4 (OMIM: 115197)
? ? CMH5
PRKAG2 7q36 CMH6 (OMIM: 600858)
TNNI3 19q13.4 CMH7 (OMIM: 613690)
MYL3 3p CMH8 (OMIM: 608751)
TTN 2q24.3 CMH9 (OMIM: 613765)
MYL2 12q23-q24 CMH10 (OMIM: 608758)
ACTC1 15q14 CMH11 (OMIM: 612098)
CSRP3 11p15.1 CMH12 (OMIM: 612124)

Porodična hipertrofna kardiomiopatija je nasljediva kao autosomno dominantna osobina i pripisuje se mutacijama u jednom od brojnih gena koji kodiraju proteinske sarkomere .[3]

Danas, oko 50-60% ljudi s visokim indeksom kliničke sumnje na HCM će imati mutaciju identificiranu u najmanje jednom od devet sarkomernih gena. Otprilike 40% ovih mutacija javlja se u genu β-teškom lancu miozina sa genom na hromosomu 14 q11.2-3, a približno 40% uključuje gen za srčani protein C koji vezuje miozin. Budući da je HCM tipično autosomno dominantna osobina, djeca jednog roditelja HCM-a imaju 50% šanse da naslijede mutaciju koja uzrokuje bolest. Kad god se identifikuje takva mutacija, genetičko testiranje specifično za porodicu može se koristiti za identifikaciju srodnika koji su izloženi riziku za bolest, iako se klinička težina i starost početka ne mogu predvidjeti.[19]

Liječenje

uredi

Asimptomske osobe

uredi

Značajan broj ljudi s hipertrofnom kardiomiopatijom nema nikakve simptome i imat će normalan životni vijek, iako bi trebali izbjegavati posebno naporne aktivnosti ili atletiku. Osobe sa asimptomatikom treba da budu pregledane na faktore rizika za iznenadnu srčanu smrt. Kod osoba s otežanim protokom krvi u mirovanju ili inducibilnim opstrukcijama, treba izbjegavati situacije koje će uzrokovati dehidraciju ili vazodilataciju (kao što je upotreba vazodilatacijskih ili diuretskih lijekova za krvni pritisak). Kod asimptomskih osoba ne preporučuje se terapija redukcije septuma.[9]

Lijekovi

uredi

Primarni cilj lijekova je ublažavanje simptoma kao što su bol u grudima, kratak dah i palpitacije. Beta blokatori se smatraju lijekovima prve linije, jer mogu usporiti otkucaje srca i smanjiti vjerovatnoću ektopijskih otkucaja. Za osobe koje ne podnose beta blokatore, mogu se koristiti nedihidropiridin blokatori kalcijskih kanala kao što je verapamil, ali su potencijalno štetni kod ljudi koji također imaju nizak krvni pritisak ili tešku otežano disanje u mirovanju. Ovi lijekovi također smanjuju broj otkucaja srca, iako njihovu primjenu kod osoba s teškom opstrukcijom odljeva, povišenim pritiskom u plućnoj arteriji i niskim krvnim pritiskom treba raditi s oprezom. Dihidropiridin blokatore kalcijevih kanala treba izbjegavati kod osoba s dokazima opstrukcije. Za ljude čiji simptomi nisu uklonjeni gornjim tretmanima, dizopiramid se može razmotriti za daljnje ublažavanje simptoma. Diuretici se mogu razmotriti za osobe sa dokazima preopterećenja tekućinom, iako se oprezno koriste kod onih sa dokazima opstrukcije. Oobe koje i dalje imaju simptome uprkos terapiji lijekovima mogu razmotriti invazivnije terapije. Intravenski fenilefrin (ili neko drugo čisto vazokonstriktorsko sredstvo) može se koristiti u akutnom okruženju niskog krvnog pritiska kod onih s opstruktivnom hipertrofičnom kardiomiopatijom koji ne reagiraju na primjenu tekućine.[9]

Prognoza

uredi

Sistematski pregled iz 2002. zaključio je da: "Sve u svemu, HCM daje godišnju stopu mortaliteta od oko 1%... HCM može biti povezan sa važnim simptomima i preranom smrću, ali češće bez ili sa relativno blagom invalidiđnošću i normalnim očekivanim životnim vijekom."

Reference

uredi
  1. ^ "Other Names for Cardiomyopathy". NHLBI. 22. 6. 2016. Arhivirano s originala, 28. 7. 2016. Pristupljeno 31. 8. 2016.
  2. ^ a b c d "Types of Cardiomyopathy". NHLBI. 22. 6. 2016. Arhivirano s originala, 4. 10. 2017. Pristupljeno 10. 11. 2017.
  3. ^ a b c d e f Basit, Hajira; Brito, Daniel; Sharma, Saurabh (2020), "Hypertrophic Cardiomyopathy", StatPearls, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 28613539, pristupljeno 20. 9. 2020
  4. ^ a b "What Is Cardiomyopathy?". NHLBI. 22. 6. 2016. Arhivirano s originala, 10. 11. 2017. Pristupljeno 10. 11. 2017.
  5. ^ a b "What Are the Signs and Symptoms of Cardiomyopathy?". NHLBI. 22. 6. 2016. Arhivirano s originala, 28. 7. 2016. Pristupljeno 10. 11. 2017.
  6. ^ Barsheshet A, Brenyo A, Moss AJ, Goldenberg I (oktobar 2011). "Genetics of sudden cardiac death". Current Cardiology Reports. 13 (5): 364–76. doi:10.1007/s11886-011-0209-y. PMID 21789574. S2CID 25887172.
  7. ^ a b "What Causes Cardiomyopathy?". NHLBI. 22. 6. 2016. Arhivirano s originala, 5. 10. 2017. Pristupljeno 10. 11. 2017.
  8. ^ Ferri FF (2017). Ferri's Clinical Advisor 2018 E-Book: 5 Books in 1. Elsevier Health Sciences. str. 246. ISBN 9780323529570. Arhivirano s originala, 10. 11. 2017. Pristupljeno 10. 11. 2017.
  9. ^ a b c d e f g Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, Dearani JA, Fifer MA, Link MS, et al. (decembar 2011). "2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines". The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 142 (6): 1303–38. doi:10.1016/j.jtcvs.2011.10.019. PMID 22093712.
  10. ^ Maron BJ, Ommen SR, Semsarian C, Spirito P, Olivotto I, Maron MS (juli 2014). "Hypertrophic cardiomyopathy: present and future, with translation into contemporary cardiovascular medicine". Journal of the American College of Cardiology. 64 (1): 83–99. doi:10.1016/j.jacc.2014.05.003. PMID 24998133.
  11. ^ Teare D (januar 1958). "Asymmetrical hypertrophy of the heart in young adults". British Heart Journal. 20 (1): 1–8. doi:10.1136/hrt.20.1.1. PMC 492780. PMID 13499764.
  12. ^ McKenna WJ, Sen-Chowdhry S (decembar 2008). "From Teare to the present day: a fifty year odyssey in hypertrophic cardiomyopathy, a paradigm for the logic of the discovery process". Revista Espanola de Cardiologia. 61 (12): 1239–44. doi:10.1016/S1885-5857(09)60050-5. PMID 19080961. Arhivirano s originala, 11. 11. 2017. Pristupljeno 6. 2. 2017.
  13. ^ Fifer MA, Vlahakes GJ (januar 2008). "Management of symptoms in hypertrophic cardiomyopathy". Circulation. 117 (3): 429–39. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.694158. PMID 18212300.
  14. ^ Bonow R, Braunwald E, Zipes DP, Libby P (2005). "The Cardiomyopathies". Braunwald's heart disease: a textbook of cardiovascular medicine (7th izd.). Philadelphia: WB Saunders. ISBN 978-1-4160-0014-3.
  15. ^ Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG (oktobar 1995). "Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment". Circulation. 92 (7): 1680–92. doi:10.1161/01.cir.92.7.1680. PMID 7671349.
  16. ^ Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, et al. (novembar 2003). "American College of Cardiology/European Society of Cardiology clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines". Journal of the American College of Cardiology. 42 (9): 1687–713. doi:10.1016/S0735-1097(03)00941-0. PMID 14607462.
  17. ^ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (april 2014). "Biochemical characterisation of Troponin C mutations causing hypertrophic and dilated cardiomyopathies". Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161–78. doi:10.1007/s10974-014-9382-0. PMID 24744096. S2CID 1726747.
  18. ^ Murphy JG, Lloyd MA (2007). Mayo Clinic Cardiology Concise Textbook and Mayo Clinic Cardiology Board Review Questions & Answers: (TEXT AND Q&A SET). CRC Press. str. 1159. ISBN 9781439825457. Arhivirano s originala, 23. 10. 2018. Pristupljeno 22. 10. 2018.
  19. ^ Cirino AL, Ho C (2014). "Hypertrophic Cardiomyopathy Overview". u Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ured.). GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301725.

Vanjski linkovi

uredi


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipertrofna_kardiomiopatija&oldid=3388899"