Wikipedia

Distrofijska bulozna epidermoliza

Epidermolysis bullosa dystrophica ili distrofijska EB ili distrofijska bulozna epidermoliza (DEB) je nasljedna bolest koja pogađa kožu i druge organe.[1][2]

Epidermolysis bullosa dystrophica
(Distrofijska bulozna epidermoliza)
Noge osobe s buloznom distrofijskom epidermolizom
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q81.2
ICD-9757.39
OMIM131750
DiseasesDB29580
MeSHD016108

"Dijete leptir" je kolokvijalni naziv za dijete rođeno sa bolešću, jer se čini da je njihova koža delikatna i krhka poput krila leptira.[3]

Znaci i simptomi

uredi

Nedostatak učvršćivanja fibrila narušava prianjanje između epiderme i derme ispod. Koža pacijenata sa DEB-om je stoga veoma podložna jakom mjehuranju. Kolagen VII je također povezan sa epitelom jednjaka, a pacijenti sa DEB-om mogu patiti od hroničnih ožiljaka, vezivanja i opstrukcije jednjaka. Pogođene osobe su često ozbiljno pothranjene zbog traume na sluznicama usne šupljine i jednjaka i za ishranu im je potrebna sonda za hranjenje. Oni također pate od anemije uzrokovane nedostatkom gvožđa neizvjesnog porijekla, što dovodi do hroničnog umora.

Otvorene rane na koži zacjeljuju sporo ili uopće ne zacjeljuju, često imaju velike ožiljke i posebno su podložne infekcijama. Mnogi se pogođeni kupaju u mješavini izbjeljivača i vode kako bi se borili protiv ovih infekcija. Hronična upala dovodi do grešaka u DNK zahvaćenih ćelija kože, što zauzvrat uzrokuje karcinom pločastih ćelija (SCC). Većina ovih pacijenata umire prije 30. godine, bilo od SCC-a ili od komplikacija povezanih s DEB.

Hronično inflamatorno stanje uočeno kod bulozne recesivne distrofijskr epidermolize (RDEB) može uzrokovati perifernu neuropatiju malih vlakana (SFN);[4] Pacijenti sa RDEB-om su prijavili osjećaj bola u skladu s njeovim neuropatskim kvalitetima.[5]

Uzroci

uredi

DEB je uzrokovan genetičkim defektima (ili mutacijama) unutar kolagena tip VII alfa 1 gena COL7A1 koji kodira protein kolagen tipa VII (kolagen VII).[6] Mutacije koje uzrokuju DEB mogu biti ili dominantne ili recesivne. Većina pogođenih porodica sa članovima sa ovim stanjem imaju različite karakteristike mutacije.[7]

Kolagen VII je vrlo velika molekula (300 kDa) koji se dimerizira kako bi formirao polukružnu strukturu petlje: fibrila za sidrenje. Smatra se da fibrila za sidrenje formiraju strukturnu vezu između epidermne bazne membrane i vlaknastog kolagena u gornjem dermisu.

Patofiziologija

uredi

U odsustvu mutacija kolagen tip VII alfa 1 gen COL7A1, autoimunski odgovor na kolagen tipa VII može dovesti do stečenog oblika bulozne epidermolize zvane epidermolysis bullosa acquisita.[8]

Postoje i drugi tipovi v nasljedne epidermolysis bullosa, spojne bullosne epidermolisis i epidermolysis bullosa simplex, koje nisu povezane sa nedostatkom kolagena tipa VII. Nastaju kao posljedica mutacija u genima koji kodiraju druge proteine epiderme ili bazne membrane na spoju između epiderme i dermisa.[9]

Dijagnoza

uredi

Klasifikacija

uredi
Naziv Lokus i Gen OMIM
Dominantna distrofijska epidermolysis bullosa (DDEB)
Poznata i kao "Cockayne-Touraineova bolest"; ova varijanta okarakterizirana prištevima na površini istezanja ekstremiteta.[10][11]
 3p21.3 (COL7A1) OMIM: 131750
Recesivna distrofijska epidermolysis bullosa (RDEB)
Znana i kao "Hallopeau–Siemensova varijanta epidermolysis bullosa[12] i "Hallopeau–Siemensova bolest";[13] ova varijanta posljedica je mutacija u genu koji kodira kolagen VII, COL7A1, okarakterizirana oralnim lezijama, boli, svrbežom i mikrostomijom.[11][14] Imenovana je po Françoisu Henriju Hallopeau-u i Hermannu Werneru Siemensu.
 3q22-q23 (COL7A1), 3p21.3 (MMP1) OMIM: 226600
Pretibijska epidermolysis bullosa dystrophica 3p21.3 (COL7A1) OMIM: 131850
Epidermolysis bullosa pruriginosa 3p21.3 (COL7A1) OMIM: 604129
Epidermolysis bullosa sa kongenitalnim lokaliziranim nedostatkom kože i deformacijama noktiju 3p21.3 (COL7A1) OMIM: 132000
Prolazna bulozna dermoliza novorođenčeta (TBDN) 3p21.3 (COL7A1) OMIM: 131705

Takođere pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ Reference, Genetics Home. "dystrophic epidermolysis bullosa". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 3. 4. 2017.
  2. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C.; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (24. 9. 2020). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers (jezik: engleski). 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
  3. ^ Pittman, Taylor (21. 4. 2015). "'Butterfly Child' With Rare, Painful Condition Displays Strength That Will Blow You Away". Huffington Post (jezik: engleski). Pristupljeno 14. 7. 2017.
  4. ^ [1], Recessive dystrophic epidermolysis bullosa results in painful small fibre neuropathy.
  5. ^ Schräder NHB, Yuen WY, Jonkman MF (2018). "Pain Quality Assessment Scale for Epidermolysis Bullosa". Acta Derm Venereol. 98 (3): 346–349. doi:10.2340/00015555-2827. PMID 29057428.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  6. ^ Varki, R.; Sadowski, S.; Uitto, J.; Pfendner, E. (mart 2007). "Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype–genotype correlations in the dystrophic subtypes". Journal of Medical Genetics. 44 (3): 181–92. doi:10.1136/jmg.2006.045302. PMC 2598021. PMID 16971478.
  7. ^ Csikós, M.; Szőcs, H. I.; Lászik, A.; Mecklenbeck, S.; Horváth, A.; Kárpáti, S.; Bruckner-Tuderman, L. (maj 2005). "High frequency of the 425A→G splice-site mutation and novel mutations of the COL7A1 gene in central Europe: significance for future mutation detection strategies in dystrophic epidermolysis bullosa". British Journal of Dermatology. 152 (5): 879–886. doi:10.1111/j.1365-2133.2005.06542.x. PMID 15888141. S2CID 44394902.
  8. ^ Mihai, Sidonia; Sitaru, Cassian (May–June 2007). "Immunopathology and molecular diagnosis of autoimmune bullous diseases". Journal of Cellular and Molecular Medicine. 11 (3): 462–481. doi:10.1111/j.1582-4934.2007.00033.x. PMC 3922353. PMID 17521373.
  9. ^ Fine, Jo-David; Eady, Robin A. J.; Bauer, Eugene A.; Bauer, Johann W.; Bruckner-Tuderman, Leena; Heagerty, Adrian; Hintner, Helmut; Hovnanian, Alain; Jonkman, Marcel F.; Leigh, Irene; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E.; Murrell, Dedee F.; Shimizu, Hiroshi; Uitto, Jouni; Vahlquist, Anders; Woodley, David; Zambruno, Giovanna (2008). "The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB". Journal of the American Academy of Dermatology. 58 (6): 931–950. doi:10.1016/j.jaad.2008.02.004. PMID 18374450.
  10. ^ James, Berger i Elston 2005, str. 558
  11. ^ a b Freedberg et al. 2003, str. 601
  12. ^ Freedberg et al. 2003
  13. ^ Rapini, Bolognia i Jorizzo 2007, str. 458
  14. ^ James, Berger i Elston 2005, str. 558–9

Dopunska literatura

uredi
  • Freedberg, Irwin M.; Eisen, Arthur Z.; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A.; Katz, Stephen I., ured. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th izd.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  • James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th izd.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  • Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Vanjski linkovi

uredi


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Distrofijska_bulozna_epidermoliza&oldid=3386802"