Diastrofijska displazija
Dijastrofna displazija je autosomna recesivna[1] displazija koja utiče na razvoj hrskavice i kostiju. ("Dijastrofizam" je opći termin koji se odnosi na uvijanje.)[2] Dijastrofna displazija je posljedica mutacija u genu SLC26A2.
| Dijastrofna displazija (DTD) | |
|---|---|
 Dijastrofna displazija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q77.5 |
| OMIM | 222600 |
| DiseasesDB | 30759 |
| eMedicine | orthoped/632 |
Pogođene osobe su niskog rasta, s vrlo kratkim rukama i nogama i problemima sa zglobovima koji ograničavaju pokretljivost.
Znakovi i simptomi uredi
Ovo stanje također karakterizira neuobičajena spuštena stopala, stopala sa uvrtanjem metatarzusnih kostiju, tarsus varus okrenuti ka unutra i prema gore i inverzijska adukcija. Nadalje, klasično se manifestiraju sa skoliozom (progresivna krivina kičme) i neuobičajeno pozicioniranim palčevima (autostoperski palčevi). Otprilike polovina dojenčadi s dijastrofnom displazijom rađa se s otvorom na krovu usne šupljine koji se naziva rascjep nepca. Oticanje vanjskih ušiju također je uobičajeno kod novorođenčadi i može dovesti do zadebljanih, deformiranih ušnih školjki.
Znakovi i simptomi dijastrofne displazije slični su onima kod drugog skeletnog poremećaja koji se zove atelosteogeneza tip 2; međutim dijatrofna displazija ima tendenciju da bude manje teška.
Genetika uredi
To je jedan iz spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu SLC26A2. Protein koji je kodiran ovim genom neophodan je za normalan razvoj hrskavice i za njenu konverziju u kost. Hrskavica je čvrsto, fleksibilno vezivno tkivo koje čini veći dio skeleta tokom ranog razvoja. Većina hrskavice se kasnije pretvara u kost, ali u odrasloj dobi ovo tkivo nastavlja da pokriva i štiti krajeve kostiju i prisutno je u nosu i vanjskim ušima. Mutacije u genu "SLC26A2" mijenjaju strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući da se kosti pravilno formiraju i rezultiraju problemima skeleta karakterističnim za dijastrofnu displaziju.
Ovo stanje je autosomno recesivni poremećaj, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu, a oba roditelja moraju nositi po jednu kopiju defektnog gena kako bi se dijete rodilo s tim poremećajem. Roditelji djeteta s autosomno recesivnim poremećajem obično nisu pogođeni .
Prevalencija uredi
Dijastrofna displazija pogađa oko 1/500.000 porođaja; u Finskoj, je češća, s otprilike 1/33.000 porođaja pogođenih ovim poremećajem.[3]
Također pogledajte uredi
Reference uredi
- ^ Hästbacka J, Sistonen P, Kaitila I, Weiffenbach B, Kidd KK, De La Chapelle A (decembar 1991). "A linkage map spanning the locus for diastrophic dysplasia (DTD)". Genomics. 11 (4): 968–973. doi:10.1016/0888-7543(91)90021-6. PMID 1783404.
- ^ "diastrophic - Definition from the Merriam-Webster Online Dictionary". Pristupljeno 12. 3. 2009.
- ^ "Diastrophic dysplasia: MedlinePlus Genetics".
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena sa U.S. Nacionalne medicinske biblioteke SAD
Vanjski linkovi uredi