USP9Y

(Preusmjereno sa DFFRY)

Ubikvitin-specifična Y-vezana peptidaza 9 (masnofacetna drozofilska), znana i kao USP9Y, je enzim koji je kod ljudi kodiran genom USP9Y.[5] Potreban je za proizvodnju sperme. Ovaj enzim je član porodice peptidaza C19 i sličan je ubikvitinspecifičnim proteazama, koje cijepaju ostatak ubikvitina od prekursora koji su spojeni s ubikvitinom i ubikvitiniliranih proteina.

USP9Y
Identifikatori
AliasiUSP9Y
Vanjski ID-jeviOMIM: 400005 MGI: 1313274 HomoloGene: 68408 GeneCards: USP9Y
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom Y
Hrom.Hromosom Y[1]
Hromosom Y
Genomska lokacija za USP9Y
Genomska lokacija za USP9Y
BendYq11.221Početak12,537,650 bp[1]
Kraj12,860,839 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom Y (miš)
Hrom.Hromosom Y (miš)[2]
Hromosom Y (miš)
Genomska lokacija za USP9Y
Genomska lokacija za USP9Y
BendY|YpterPočetak1,298,961 bp[2]
Kraj1,459,782 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija thiol-dependent deubiquitinase
GO:0070122 peptidase activity
cysteine-type peptidase activity
co-SMAD binding
hydrolase activity
cysteine-type endopeptidase activity
Ćelijska komponenta citoplazma
Biološki proces protein deubiquitination
transforming growth factor beta receptor signaling pathway
Ćelijska migracija
BMP signaling pathway
ubiquitin-dependent protein catabolic process
Spermatogeneza
Proteoliza
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_004654

NM_148943

RefSeq (bjelančevina)

NP_004645

NP_683745

Lokacija (UCSC)Chr Y: 12.54 – 12.86 MbChr Y: 1.3 – 1.46 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Klinički značaj

uredi

Mutacije u ovom genu povezane su sa sindromom sindromom sa samo Sertolijevim ćelijama (SCO) i muškom neplodnošću.[5]

Gen USP9Y nalazi se na području faktora azospermije (AZF) na hromosomu Y. Muškarci koji imaju oštećenu ili nemaju proizvodnju sperme često imaju |deleciju u AZF regiji, posebno u genu USP9Y, a smatralo se da je USP9Y neophodan za proizvodnju sperme. Međutim, nedavno su prijavljen muškarac i njegov otac koji su imali deletirani USP9Y koji bi mogli proizvesti spermu. Odgovarajući gen prisutan je, ali neaktivan kod običnih čimpanzi i bonoboa.[6][7]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114374 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069044 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: USP9Y ubiquitin specific peptidase 9, Y-linked (fat facets-like, Drosophila)".
  6. ^ Luddi A, Margollicci M, Gambera L, Serafini F, Cioni M, De Leo V, Balestri P, Piomboni P (februar 2009). "Spermatogenesis in a man with complete deletion of USP9Y". N. Engl. J. Med. 360 (9): 881–5. doi:10.1056/NEJMoa0806218. PMID 19246359.
  7. ^ Tyler-Smith C, Krausz C (februar 2009). "The Will-o'-the-Wisp of Genetics—Hunting for the Azoospermia Factor Gene". N. Engl. J. Med. 360 (9): 925–7. doi:10.1056/NEJMe0900301. PMC 2700876. PMID 19246366.

Dopunska literatuta

uredi