Azospermijski deletirani protein 2 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DAZ2.[5][6]

DAZ2
Identifikatori
AliasiDAZ2
Vanjski ID-jeviOMIM: 400026 MGI: 1342328 HomoloGene: 86954 GeneCards: DAZ2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom Y
Hrom.Hromosom Y[1]
Hromosom Y
Genomska lokacija za DAZ2
Genomska lokacija za DAZ2
BendYq11.223Početak23,219,434 bp[1]
Kraj23,291,356 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 17 (miš)
Hrom.Hromosom 17 (miš)[2]
Hromosom 17 (miš)
Genomska lokacija za DAZ2
Genomska lokacija za DAZ2
Bend17 C|17 25.86 cMPočetak50,586,423 bp[2]
Kraj50,600,664 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija vezivanje sa RNK
nucleic acid binding
translation activator activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
mRNA binding
mRNA 3'-UTR binding
Ćelijska komponenta jedro
citoplazma
intracellular anatomical structure
GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces multicellular organism development
Ćelijska diferencijacija
Spermatogeneza
single fertilization
positive regulation of translational initiation
3'-UTR-mediated mRNA stabilization
germ cell development
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_020363
NM_001005785
NM_001005786

NM_001277863
NM_010021

RefSeq (bjelančevina)

NP_001005785
NP_001005786
NP_065096

NP_001264792
NP_034151

Lokacija (UCSC)Chr Y: 23.22 – 23.29 MbChr 17: 50.59 – 50.6 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Ovaj gen je član porodica gena DAZ i kandidat je za faktor azoospermije (AZF) ljudskog Y-hromosoma. Njegov ekspresija ograničena je na premejotične germ ćelije, posebno u spermatogonijama. Kodira RNK-vezani protein, važan za spermatogenezu. Na hromozom Y nalaze se njegove četiri kopije, unutar palindromskih duplikacija. Jedan par gena dio je P2-palindroma, a drugi je dio P1-palindroma. Svaki gen sadrži ponavljanje od 2,4 kb, uključujući 72-bp egzon, zvani DAZ-ponavljanje; broj DAZ ponavljanja je promjenjiv i postoji nekoliko varijacija uponavljajućoj sekvenci DAZ-a. Svaka kopija gena također sadrži regiju od 10,8 kb koja se može pojačati; ovo područje uključuje pet egzona, koji kodiraju domen zvani motiv prepoznavanja RNK (RRM). Ovaj gen sadrži jednu kopiju ponavljanja od 10,8 kb. Alternativna prerada RNK rezultira u više varijanti transkripata koji kodiraju različite izoforme.[6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205944 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000010592 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (Sep 2000). "Four DAZ genes in two clusters found in the AZFc region of the human Y chromosome". Genomics. 67 (3): 256–67. doi:10.1006/geno.2000.6260. PMID 10936047.
  6. ^ a b "Entrez Gene: DAZ2 deleted in azoospermia 2".

Dopunska literatura

uredi