SSR4

(Preusmjereno sa CDG1Y)

Translokon-pridružena podjedinica delta je protein koji je kod ljudi kodiran genom SSR4.[5][6]

SSR4
Identifikatori
AliasiSSR4
Vanjski ID-jeviOMIM: 300090 MGI: 1099464 HomoloGene: 4573 GeneCards: SSR4
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom X
Hrom.Hromosom X[1]
Hromosom X
Genomska lokacija za SSR4
Genomska lokacija za SSR4
BendXq28Početak153,793,516 bp[1]
Kraj153,798,499 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom X (miš)
Hrom.Hromosom X (miš)[2]
Hromosom X (miš)
Genomska lokacija za SSR4
Genomska lokacija za SSR4
BendX A7.3|X 37.41 cMPočetak72,830,634 bp[2]
Kraj72,834,436 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001204526
NM_001204527
NM_006280

NM_001166480
NM_009279
NM_001358212
NM_001358213

RefSeq (bjelančevina)

NP_001191455
NP_001191456
NP_006271

NP_001159952
NP_033305
NP_001345141
NP_001345142

Lokacija (UCSC)Chr X: 153.79 – 153.8 MbChr X: 72.83 – 72.83 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Pretpostavlja se da je SSR4, znan i kao TRAPD, uključen je u lučenje proteina. Nalazi se u Xq28 regiji hromosoma X, kompaktno raspoređen, glava-uz-glavu sa genom IDH3G. Ova dva gena pokreće dvosmjerni promotor, smješten između njih i kodiraju proteine koji su uključeni u nepovezane biohemijske puteve u različitim odjeljcima ćelije. Netranskripirano intergeno područje predstavlja samo 133 bp i ugrađeno je u CpG otok. Ovaj otok funkcionira kao dvosmerni promotor za pokretanje transkripcije oba funkcijski nepovezana gena sa različitim ekspresijskim obrascima. SSR4 se sastoji od šest egzona i približno je dug 70 kb, telomerno prema genu ALD. Iako alternativna prerada egzona 5 nije otkrivena u ljudskom SSR4, varijante transkripata kojima nedostaje regija homologna ljudskom egzonu 5 otkrivene su i u Xenopus laevis i Mus musculus.[6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000180879 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002014 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Brenner V, Nyakatura G, Rosenthal A, Platzer M (Nov 1997). "Genomic organization of two novel genes on human Xq28: compact head to head arrangement of IDH gamma and TRAP delta is conserved in rat and mouse". Genomics. 44 (1): 8–14. doi:10.1006/geno.1997.4822. PMID 9286695.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SSR4 signal sequence receptor, delta (translocon-associated protein delta)".

Dopunska literatura

uredi