Wikipedia

Bolesti finskog nasljeđivanja

(Preusmjereno sa Bolest finskog nasljeđivanja)

Bolest finskog naslijeđivanja je genetička bolest ili poremećaj koji je znatno češći kod ljudi čiji su preci bili etnički Finci, porijeklom iz Finske i Švedske (Meänmaa) i Rusije (Karelija i Ingrija). Postoji 36 rijetkih bolesti koje se smatraju bolestima finskog naslijeđa.[1] Bolesti nisu ograničene samo na Fince; one su genetičke bolesti sa daleko širom rasprostranjenošću u svijetu, ali su zbog efekta osnivača i genetičke izolacije češće kod Finaca.

Unutar Finske, ove bolesti su češće na istoku i sjeveru, što je u skladu s njihovom većom povezanosti s etničkim Fincima nego sa etničkim Šveđanima.[2] Nasljeđivanje finskih bolesti se ne proteže na druge etničke grupe u regiji, Sami i Karelce osim finskih Karela. To se pripisuje uskom grlu stanovništva među precima modernih Finaca, za koje se procjenjuje da se dogodilo prije oko 4.000 godina, vjerovatno kada je stanovništvo koje se bavi poljoprivredom i stočarstvom stiglo u Finsku.[3]

U Finskoj otprilike jedna od pet osoba nosi genski defekt povezan s najmanje jednom bolešću finskog naslijeđivanja, a otprilike jedno od 500 rođene djece je oboljelo.[4] Većina genskih defekata su autosom ni recesivni, tako da ako i majka i otac nose isti defekt, šansa da će njihovo dijete imati pridruženu bolest je ¼ (25%). Molekulskogenetička obilježja mnogih od ovih bolesti je utvrđena, što je omogućilo genetičko testiranje, prenatalno testiranje i genetičko savjetovanje. Ovo je pokrenulo pitanja bioetike i eugenike.[5]

Tipovi bolesti finskog nasljeđivanja

uredi

Postoji 36 identifikovanih bolesti finskog nasleđivanja:[6][7]

Od njih, tri su rijetka oblika patuljastosti: hipoplazija hrskavice-dlake, dijastrofijska displazija i Mulibreyev nanizam.

Četiri genetički različita podtipa neuronske ceroidne lipofuscinoze nalaze se u finskom naslijeđivanju: CLN1, CLN3, CLN5 i CLN8.[8] Nazivi za stanja povezana sa ovim podtipovima uključuju: dojenačka neuronska ceroidna lipofuscinoza, Jansky-Bielschowskyjeva bolest i sindrom sjeverne epilepsije. Od 2001. godine, CLN5 i CLN8 su prijavljeni gotovo isključivo u Finskoj.[8]

Mekelov sindrom tip 1 (MKS1[9]), smrtonosno stanje, poznato je u 48 finskih porodica.[10]

Ostale genetičke bolesti

uredi

Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS) procjenjuje da postoji između 5.000 i 7.000 različitih rijetkih bolesti, koje pogađaju između 6% i 8% stanovništva Evropske unije.[11]

Genetička historija

uredi

Na osnovu molekulskih podataka, procjenjuje se da se usko grlo populacije među precima modernih Finaca dogodilo prije oko 4.000 godina.[3] Ovo usko grlo rezultiralo je izuzetno niskom raznolikošću hromosoma Y, za koju se procjenjuje da odražava opstanak samo dvije muške predačke loze.[12][13] Distribucija haplotipova Y hromosoma unutar Finske je u skladu sa dva odvojena osnivačka naselja, u istočnoj i zapadnoj Finskoj.[14] Naslijeđe finske bolesti pripisano je ovom uskom grlu starom 4.000 godina.[3] Geografska distribucija i porodični pedigrei povezani s nekim mutacijama za bolesti finskog naslijeđivanja povezuju obogaćivanje ovim mutacijama s više lokalnih efekata osnivača, nekih povezanih sa periodom "kasnog naseljavanja" u 16. stoljeću (vidi Historija Finske).[15]

Etimologija

uredi

Iako je koncept stariji, engleski izraz "finsko naslijeđivanje bolesti" prvi put se pojavljuje u medicinskoj literaturi 1990-ih. Jedna od najranijih upotreba je u prevedenom naslovu medicinskog članka iz 1994. godine,[16] a ubrzo slijede drugi.[3][17]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ Norio R (maj 2003). "The Finnish Disease Heritage III: the individual diseases". Human Genetics. 112 (5–6): 470–526. doi:10.1007/s00439-002-0877-1. PMID 12627297. S2CID 26741302.
  2. ^ Palo JU, Ulmanen I, Lukka M, Ellonen P, Sajantila A (april 2009). "Genetic markers and population history: Finland revisited". European Journal of Human Genetics. 17 (10): 1336–46. doi:10.1038/ejhg.2009.53. PMC 2986642. PMID 19367325.
  3. ^ a b c d Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S (oktobar 1996). "Paternal and maternal DNA lineages reveal a bottleneck in the founding of the Finnish population". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 93 (21): 12035–9. Bibcode:1996PNAS...9312035S. doi:10.1073/pnas.93.21.12035. PMC 38178. PMID 8876258.
  4. ^ Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (maj 2001). "Antenatal gene tests in low-risk pregnancies: molecular screening for aspartylglucosaminuria (AGU) and infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) in Finland". Prenatal Diagnosis. 21 (5): 409–12. doi:10.1002/pd.82. PMID 11360285. S2CID 22368642.
  5. ^ Seppo Poutanen (2005). "3: The first genetic screening in Finland: its execution, evaluation, and some possible implications for liberal government". u Robin Bunton; Alan Petersen (ured.). Genetic governance: Health, risk, and ethics in the biotech era. Routledge. str. 215. ISBN 0-415-35407-2.
  6. ^ "The Finnish Disease Heritage". FinDis. Arhivirano s originala, 13. 1. 2017. Pristupljeno 4. 3. 2018.
  7. ^ "Diseases". FinDis. Pristupljeno 4. 3. 2018.
  8. ^ a b Krystyna E. Wiśniewski; Nanbert Zhong; Jeffrey C. Hall (2001). Batten disease: diagnosis, treatment, and research. Academic Press. str. 243. ISBN 0-12-017645-9. page 125
  9. ^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (juni 2007). "Molecular diagnostics of Meckel–Gruber syndrome highlights phenotypic differences between MKS1 and MKS3". Human Genetics. 121 (5): 591–9. doi:10.1007/s00439-007-0341-3. PMID 17377820. S2CID 11815792.
  10. ^ Salonen R.; Opitz, John M.; Reynolds, James F. (august 1984). "The Meckel syndrome: clinicopathological findings in 67 patients". American Journal of Medical Genetics. 18 (4): 671–89. doi:10.1002/ajmg.1320180414. PMID 6486167.
  11. ^ Hytönen M, Patjas M, Vento SI, Kauppi P, Malmberg H, Ylikoski J, Kere J (decembar 2001). "Cystic fibrosis gene mutations deltaF508 and 394delTT in patients with chronic sinusitis in Finland". Acta Oto-Laryngologica. 121 (8): 945–7. doi:10.1080/000164801317166835. PMID 11813900.
  12. ^ Kittles RA, Bergen AW, Urbanek M, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (april 1999). "Autosomal, mitochondrial, and Y chromosome DNA variation in Finland: evidence for a male-specific bottleneck" (PDF). American Journal of Physical Anthropology. 108 (4): 381–99. doi:10.1002/(SICI)1096-8644(199904)108:4<381::AID-AJPA1>3.0.CO;2-5. PMID 10229384.
  13. ^ Lahermo P, Savontaus ML, Sistonen P, Béres J, de Knijff P, Aula P, Sajantila A (1999). "Y chromosomal polymorphisms reveal founding lineages in the Finns and the Saami". European Journal of Human Genetics. 7 (4): 447–58. doi:10.1038/sj.ejhg.5200316. PMID 10352935.
  14. ^ Kittles RA, Perola M, Peltonen L, Bergen AW, Aragon RA, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (maj 1998). "Dual origins of Finns revealed by Y chromosome haplotype variation". American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1171–9. doi:10.1086/301831. PMC 1377088. PMID 9545401.
  15. ^ Peltonen L, Jalanko A, Varilo T (1999). "Molecular genetics of the Finnish disease heritage". Human Molecular Genetics. 8 (10): 1913–23. doi:10.1093/hmg/8.10.1913. PMID 10469845.
  16. ^ de la Chapelle A, Hästbacka J, Lehesjoki AE, Sulisalo T, Kere J, Tahvanainen E, Sistonen P (1994). "[Linkage and linkage disequilibrium in the Finnish disease heritage]". Duodecim; Lääketieteellinen Aikakauskirja (jezik: Finnish). 110 (7): 654–64. PMID 8542820.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  17. ^ Perheentupa J (oktobar 1995). "The Finnish disease heritage: a personal look". Acta Paediatrica. 84 (10): 1094–9. doi:10.1111/j.1651-2227.1995.tb13501.x. PMID 8563216. S2CID 29999767.

Vanjski linkovi

uredi
 Portal Medicina
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Bolesti_finskog_nasljeđivanja&oldid=3509281"