Wikipedia

Palmoplantarna keratoderma

(Preusmjereno sa Vohwinkelov sindrom)

Palmoplantarne keratodermije su heterogena grupa poremećaja koje karakterizira abnormalno zadebljanje stratum corneum dlanova i tabana.

Palmoplantarna keratoderma
Drugi naziviDlanskotabanska keratoderma, Vohwinkelov sindrom
Pacijent sa teškom plantarnom keratozom
SpecijalnostDermatologija
Uobičajeno pojavljivanjeUrođena mana
VrsteNasljedna i stečena, difuzna, fokusna i punktatna
Dijagnostička metodaFenotipski pregled
Diferencijalna dijagnozaKeratodermija
Frekvencija?
Smrtnost?

Klinički se mogu identificirati tri različita obrasca palmoplantarne keratodermije: difuzna, fokusna i punktatna

To su autosomno recesivni, dominantni, X-vezani poremećaji koji mogu biti nasljedno stečeni.[1]:505[2]:211[3]

Tipovi

uredi

Klinički se mogu identificirati tri različita obrasca palmoplantarne keratodermije: difuzna, fokusna i punktatna.[1]:505

Difuzna

uredi
 
Difuzna palmoplantarna keratoderma

Difuzna palmoplantarna keratoderma je tip palmoplantarne keratodermije koju karakteriše ujednačena, gusta, simetrična hiperkeratoza po cijelom dlanu i tabanu, obično očigledna pri rođenju ili u prvih nekoliko mjeseci života.[1]:505 Difuzna palmoplantarna keratoderma je autosomno dominantni poremećaj u kojem je hiperkeratoza ograničena na dlanove i tabane.[4] Dva glavna tipa mogu imati sličan klinički izgled:[4]

  • Difuzna epidermolitska palmoplantarna keratoderma (također poznata kao palmoplantarna keratoderma cum degeneratione granulosa Vörner, Vörnerova epidermolitska palmoplantarna keratoderma i Vörnerova keratoderma) je najčešći uzorak palmoplantarne keratoderme, autosomno dominantnog stanja koje se javlja u prvih nekoliko mjeseci života, karakterizirano dobro razgraničenim, simetričnim zadebljanjem dlanova i tabana, često s "prljavim" izgledom zmijske kože zbog osnovne epidermolize.[1]:506
  • Difuzna nepidermolitska palmoplantarna keratoderma (također poznata kao difuzna ortohiperkeratotska keratoderma, nasljedna palmoplantarna keratoderma, keratosis extremitatum progrediens, keratosis palmoplantaris diffusa, T circulozna bolest Unna–Thostova keratoderma[4]) nasljeđuje se kao autosomno dominantno stanje i prisutna je od djetinjstva, karakterizirana je dobro razgraničenom, simetričnom, često "voštanom" keratodermom koja uključuje cijele površine dlanova i tabana

Fokusna

uredi

Fokusna palmoplantarna keratoderma, tip palmoplantarne keratoderme u kojoj se velike, kompaktne mase keratina razvijaju na mjestima stalnog trenja, uglavnom na stopalima, ali i na dlanovima i drugim mjestima, uzorak žuljeva koji može biti diskoidan (numularni) ili linearan.

  • Fokusna palmoplantarna keratoderma sa hiperkeratozom oralne sluznice (također poznata kao fokusna epidermolitska palmoplantarna keratoderma,[4] nasljedne bolne kaloze[4][5] sindrom nasljedne bolne žuljevitosti,[1] keratosis follicularis,[1] keratosis palmoplantaris nummularis,[1] i numularna epidermolitska palmoplantarna keratoderma[4]) je autosomno dominantna keratoderma koja predstavlja klinički sindrom preklapanja sa pachyonychia congenita tip I, ali bez klasičnog zahvatanja noktiju.[1]:510

Punktatna

uredi

Punktatna palmoplantarna keratoderma je oblik palmoplantarne keratoderme u kojoj mnoge sitne keratoze zahvataju palmoplantarnu površinu, kožne lezije koje mogu zahvatiti cijelu palmoplantarnu površinu, ili mogu biti ograničenije u distribuciji.[1]:505[4]

  • Tip 1: Keratosis punctata palmaris et plantaris (također poznat kao autosomno-dominantna nasljedna punktatna keratoderma povezana sa malignitetom, Buschke-Fischer-Brauerova bolest, Davis Colleyeva bolest, keratoderma disseminatum palmaris et plantaris , keratosis papulosa, keratoderma punctatum, keratodermia punctata, keratoma hereditarium dissipatum palmare et plantare, dermatoze palmarnog i plantarnog sjemena, dlanske keratoze, papulotranslucentna, akrokeratoderma, keratoderma, punktatne keratoze dlanova i tabana i maculosa disseminata) je stanje kože, autosomno dominantna palmoplantarna keratoderma sa varijabilnom penetracijom, koju klinički karakteriziraju višestruke, sitne, punktatne keratoze na cijeloj palmoplantarnoj površini, počevši od bočna ivica prstiju.[1]:509[2]:212–213 Povezan je sa sekvwncom 15q22-q24.[6]
  • Tip 2: Bodljasta keratoderma (također poznata kao porokeratosis punctata palmaris et plantaris, punktatna keratoderma i punctate porokeratosis dlanova i tabana) je autosomno dominantna keratoderma kasnog početka koji se razvija kod pacijenata u dobi od 12 do 50 godina, karakteriziraju ga više sitnih keratotičkih čepova, nalik bodlji na muzičkoj kutiji, koji zahvataju cijele palmoplantarne površine.[1]:509[4]
  • Tip 3: Fokusna akralna hiperkeratoza (takođe poznata kao acrokeratoelastoidosis lichenoides i degenerativni kolageni plakovi šake) je kasnopojavn keratoderma, naslijeđena kao autosomno dominantno stanje, karakterizirano ovalnim ili poligonalnim krateriformama papula koji se razvijaju duž granice šaka, stopala i zapešća.[1]:509 Smatra se sličnom Costa akrokeratoelastoidozi.[7]
  • Carvajalov sindrom (također poznat kao strijatna palmoplantarna keratoderma sa vunastom dlakom i kardiomiopatijom[4] i strijatna palmoplantarna keratoderma sa vunastom dlakom i dilatiranom kardiomiopatijom lijeve komore) je kožno stanje naslijeđeno na autosomno recesivni način, i zbog defekta dezmoplakina.[4]:811 Stripasta palmoplantarna keratoderma , vunasta dlaka i dilatirana kardiomiopatija lijeve komore opisani su i u autosomno dominantnim i autosomno recesivnim oblicima, ali samo recesivni oblici imaju jasnu povezanost sa dilatiranom kardiomiopatijom.[1]:513 Bolest kože se manifestuje kao prugasta palmoplantarna keratoderma sa nekim nevolarnim zahvaćenostima, posebno na mestima pritiska ili abrazije.[1]:513
  • Hurijezov skleroatrofični sindrom (također poznat kao Hurijezov sindrom, "palmoplantarna keratoderma sa skleroatrofijom",[4] palmoplantarna keratoderma sa sklerodaktilijom, skleroatrofična keratoderma i keratotrofna keratoderma i sklerotiloza) je autosomno dominantna keratoderma sa sklerodaktilijama prisutnom pri rođenju sa difuznom simetričnom keratodermijom dlanova i tabana.[1]{{rp|513} }[2]:576 Opisana je povezanost sa sekvencom 4q23.[8] Okarakterizirana je 1968.[9]
  • Vohwinkelov sindrom (također poznat kao keratoderma hereditaria mutilans,[4] keratoma hereditaria mutilans,[4] Vohwinkelova mutilatirajuća keratoderma,[2]:213 mutilirajuća palmoplantarna keratoderma[4]) je difuzna autosomno dominantna keratoderma s početkom u ranom djetinjstvu koju karakterizira keratoderma palmoplantarne površine u obliku saća.[1]:512 Blagi do umjereni senzorneuralni gubitak sluha je često povezan.[1] Povezan je sa GJB2.[10] Okarakterisana je 1929.[11]
  • Olmstedov sindrom (također poznat kao mutilacija palmoplantarne keratoderme s periorificalnim keratotičnim plakovima, mutilacija palmoplantarne keratoderme sa periorificalnim plakovima[4] i "polikeratoza palmoplantarne keratoderme") je Touraineova bolest dlanova i tabana, sa fleksijskim deformitetom prstiju, koji počinje u djetinjstvu.[1]:510[2]{{rp|214} }[4][12] Opisano je liječenje retinoidima.[13] Povezana je s mutacijama u TRPV3.[14]
  • Akvagena keratoderma, poznata i kao stečena akvagena palmoplantarna keratoderma,[4]:788 prolazna reaktivna papulotranslucentna akrokeratoderma,[4] akvagena špricajuća akrokeratoderma,[4] i vodeno boranje dlanova,[2] je stanje kože koje karakteriše razvoj bijelih papula na dlanovima nakon izlaganja vodi.[2]:215 Stanje uzrokuje iritaciju dlanova kada se dodiruju određeni materijali nakon što su bili mokri, npr. papir, tkanina. Predložena je povezanost sa cistattom fibrozom.[15] Povezanost s cistastom fibrozom ukazuje na povećan sadržaj soli u koži.[16]

Genetika

uredi

Epidermolitska palmoplantarna keratoderma je povezana sa keratinom 9 i keratinom 16.[17]

Nepidermolitska palmoplantarna keratoderma povezana je sa keratinom 1 i keratinom 16.[18]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th izd.). New York; London: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ a b c d e f g James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th izd.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Patel S, Zirwas M, English JC (2007). "Acquired palmoplantar keratoderma". American Journal of Clinical Dermatology. 8 (1): 1–11. doi:10.2165/00128071-200708010-00001. PMID 17298101.
  4. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. str. 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  5. ^ Ryan P, Baird G, Benfanti P (mart 2007). "Hereditary painful callosities: case report and review of the literature". Foot & Ankle International. 28 (3): 377–8. doi:10.3113/FAI.2007.0377. PMID 17371662.
  6. ^ Martinez-Mir A, Zlotogorski A, Londono D, Gordon D, Grunn A, Uribe E, Horev L, Ruiz IM, Davalos NO, Alayan O, Liu J, Gilliam TC, Salas-Alanis JC, Christiano AM (decembar 2003). "Identification of a locus for type I punctate palmoplantar keratoderma on chromosome 15q22-q24". Journal of Medical Genetics. 40 (12): 872–8. doi:10.1136/jmg.40.12.872. PMC 1735333. PMID 14684683.
  7. ^ Erkek E, Koçak M, Bozdoğan O, Atasoy P, Birol A (2004). "Focal acral hyperkeratosis: a rare cutaneous disorder within the spectrum of Costa acrokeratoelastoidosis". Pediatric Dermatology. 21 (2): 128–30. doi:10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x. PMID 15078352.
  8. ^ Lee YA, Stevens HP, Delaporte E, Wahn U, Reis A (januar 2000). "A gene for an autosomal dominant scleroatrophic syndrome predisposing to skin cancer (Huriez syndrome) maps to chromosome 4q23". American Journal of Human Genetics. 66 (1): 326–30. doi:10.1086/302718. PMC 1288338. PMID 10631162.
  9. ^ Huriez C, Deminatti M, Agache P, Mennecier M (februar 1968). "[A gene dysplasia not previously known: frequently degenerative sclero-atrophying and keratodermic genodermatosis of the extremities]". La Semaine des Hopitaux (jezik: francuski). 44 (8): 481–8. PMID 4298032.
  10. ^ Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J, Calzolari E, Cambiaghi S, Scudder PM, Hovnanian A, Monaco AP, Munro CS (juli 1999). "A missense mutation in connexin26, D66H, causes mutilating keratoderma with sensorineural deafness (Vohwinkel's syndrome) in three unrelated families". Human Molecular Genetics. 8 (7): 1237–43. doi:10.1093/hmg/8.7.1237. PMID 10369869.
  11. ^ Vohwinkel KH (1929). "Keratoma hereditarium mutilans". Archiv für Dermatologie und Syphilis. 158 (2): 354–364. doi:10.1007/bf01826619.
  12. ^ Kumar P, Sharma PK, Kar HK (2008). "Olmsted syndrome". Indian Journal of Dermatology. 53 (2): 93–5. doi:10.4103/0019-5154.41657. PMC 2763718. PMID 19881998.
  13. ^ Dessureault J, Poulin Y, Bourcier M, Gagne E (2003). "Olmsted syndrome-palmoplantar and periorificial keratodermas: association with malignant melanoma". Journal of Cutaneous Medicine and Surgery. 7 (3): 236–42. doi:10.1007/s10227-002-0107-4. PMID 12704531.
  14. ^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D, Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (mart 2012). "Exome sequencing reveals mutations in TRPV3 as a cause of Olmsted syndrome". American Journal of Human Genetics. 90 (3): 558–64. doi:10.1016/j.ajhg.2012.02.006. PMC 3309189. PMID 22405088.
  15. ^ Garçon-Michel N, Roguedas-Contios AM, Rault G, Le Bihan J, Ramel S, Revert K, Dirou A, Misery L (juli 2010). "Frequency of aquagenic palmoplantar keratoderma in cystic fibrosis: a new sign of cystic fibrosis?". The British Journal of Dermatology. 163 (1): 162–6. doi:10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x. PMID 20302572.
  16. ^ Sezer E, Durmaz EÖ, Çetin E, Şahin S (2015). "Permanent treatment of aquagenic syringeal acrokeratoderma with endoscopic thoracic sympathectomy". Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology. 81 (6): 648–50. doi:10.4103/0378-6323.168331. PMID 26515860.
  17. ^ OMIM: 144200
  18. ^ OMIM: 600962

Vanjski linkovi

uredi
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Palmoplantarna_keratoderma&oldid=3668927"