Sindrom keratitis-ihtioza-gluhoća
(Preusmjereno sa Sindrom keratitis–ihtioza-gluhoća)
Sindrom keratitis–ihtioza–gluhoća (KID sindrom), također poznat kao ihtioziformna eritrodermijska zahvaćenost rožnjače i gluhoća, pojavljuje se pri rođenju/djetinjstvu i karakterizira ga progresivna opacifikacija rožnjača, ili blaga generalizirana hiperkeratoze ili diskretni eritemski plakovi, i nervnosenzorna gluhoća.[4]:483,513[5]:565
| Sindrom keratitis-ihtioza-gluhoća | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Burnsova "erythrokeratodermia progressiva",[1] "Ichthyosiform erythroderma, zahvaćenost rožnjača i gluhoća |
 | |
| Uzrok ove kompleksne nasljedne bolesti je mutacija u genu za koneksin | |
| Specijalnost | Dermatologija, otologija |
| Simptomi | Eritrokeratodemske i keratinske promjene na koži, gluhoća |
| Uobičajeno pojavljivanje | Pri začeću |
| Trajanje | Cjeloživotno |
| Vrste | Autosomno domonantni KIDAD , na hromosomu 13, sekvenca 13q12.11,[2] autosomno recesivni KIDAR , na hromosomu 22, sekvenca 22q12.2[3] |
| Uzroci | Nasljeđivanje |
| Dijagnostička metoda | Fenotipski pregled, genetičko testiranje |
| Diferencijalna dijagnoza | Ichthyosis hystrix |
| Frekvencija | Veoma rijedak poremećaj |
Uzrokuje ga mutacija u genu za koneksin 26.[6]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. str. 770. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Entry - #148210 - KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT; KIDAD - OMIM
- ^ Entry - #242150 - KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE; KIDAR - OMIM
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ "Hystrix-like ichthyosis with deafness". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Pristupljeno 8 August 2014.