Sarkoglikanopatija
Sarkoglikanopatije su skup bolesti koje su posljedica mutacija u bilo kojem od pet sarkoglikanskih gena: α, β, γ, δ or ε.
Pet sarkoglikanopatija su: α-sarkoglikanopatija, LGMD2D; β-sarkoglikanopatija, LGMD2E; γ-sarkoglikanopatija, LGMD2C; δ-sarkoglikanopatija, LGMD2F i ε-sarkoglikanopatija, mioklonska distonija. Proteine koji formiraju tetramerni kompleks na mišiću ćelijskoj plazmamembrani kodiraju četiri različita sarkoglikanska gena. Ovaj kompleks stabilizira povezanost distrofina sa distroglikanom i doprinosi stabilnosti citoskeleta plazmatske membrane. Četiri gena sarkoglikana međusobno su strukturno i funkcionalno povezani, ali svaki ima različitu hromosomsku lokaciju.
U autbridinškim populacijama (bez ukrštanja u srodstvu), relativna učestalost mutacija u četiri gena je alfa → beta → gama → delta je u omjeru 8: 4: 2: 1. U takvim populacijama, nije utvrđena nijedna uobičajena mutacija, osim R77C mutacije, koja čini do jedne trećine mutiranih SGCA alela. U određenim populacijama, uočene su mutacije osnivača.[1] Ialijanska klinička studija iz 1997. godine pokazala je varijacije u progresiji mišićne distrofije u zavisnosti od pogođenog sarkoglikanskog gena.[2]
Reference uredi
- ^ GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview Retrieved 2012-04-09.
- ^ Angelini C, Fanin M, Freda MP, Duggan DJ, Siciliano G, Hoffman EP (1999): The clinical spectrum of sarcoglycanopathies. Neurology, 52 (1): 176–9.