Ribosomna RNK 1, znana i kao RNR1, je ljudski gen.[2]
sa [[citogenetika|citogenetičkom lokacijom: 13p12 i genomskim koordinatama (GRCh38): 13:4,600.000 –10,100.000 (na hromosomu13)
Metodima hibridizacije in situ moguće je dokazati da je DNK koja kodira ribosomsku RNK prisutna u regiji p12 na svakom od satelitiranih hromosoma: hromosomi 13, 14, 15, 21 i 22. Budući da su geni 5.8S RNK dio ponavljajuće jedinice rDNK, očekivalo se da će zauzeti ista hromosomska mjesta kao i geni 18S i 28S. Henderson et al. (1979.)[3] pokazali su da je to slučaj. Cory i Adams (1977) su predložili kakav je raspored gena u ovom kompleksu DNK.[4]
Ribosomni geni se u ljudskom genomu pojavljuju u 150 do 300 kopija. Na promotoru gena ribosomske RNK, inicijacija transkripcije pomoću RNK-polimeraze I omogućava sintezu molekula prekursora 45S rRNK, koji služi kao prekursor molekula za komponente 18S, 5.8S i 28S ribosomske RNK. Broj gena na datom akrocentričnom hromosomu varira u populaciji, a kod pojedinih osoba broj gena na različitim akrocentricima je promjenjiv. Geni na nehomolognim hromosomima međusobno su mnogo sličniji nego što bi se očekivalo da su se, nakon događaja dupliciranja predaka, geni na zasebnim hromosomima evolirali nezavisno. Tri polimorfizma u ljudskoj rDNK otkrivena su restrikcijskim enzimskim analizama ljudske genomske DNK.
Proučavajući hibridne ćelije miša i čovjeka, Krystal et al. (1981) dobili su rezultate u skladu s općenito ujednačenom raspodjelom polimorfizama na pet parova akrocentričnih hromosoma. Različiti nukleolusni organizatori mogu sadržavati istu varijantu, što sugerira pojavu genetičkih razmjena među klasterima ribosomskih gena na nehomolognim hromosomima. (Prema preporukama HGM9, geni rRNK na hromosomima 13, 14, 15, 21 i 22 simbolizirani su RNR1, RNR2, RNR3, RNR4 i RNR5; svaki ima potklase 18S i 28S, simbolizirane sa A i B.[5] Dakle, RNR4B simbolizira gene za 28S klasu rRNK na hromosomu 21.. Worton et al. (1988) predstavili su dokaze koji podržavaju model usklađene evolucije gena za ribosomsku RNK interhromosomskom rekombinacijom.[6]
Huschenbett et al. (1995) opisali su lokalizaciju kopija gena ljudske rRNK u YAC116, YAC susjeda/kontiga koji obuhvata gen kandidat za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Geni rRNK su obično organizirani kao više kopija tandemskih ponavljajućih grupa, po modeku od glave do repa. Svaka ponavljajuća jedinica rDNK sadrži 13-kb transkribirani dio i približno 31-kb netranskribirani odstojnik. Transkript 45S pre-rRNK iz 13-kb transkripcijske jedinice služi kao zajednički prekursor za molekule 18S, 5.8S i 28S rRNK. U čovjeka postoji između 150 i 300 kopija ribosomskih gena po haploidnomgenomu. Mapirali su više kopija gena rRNK unutar YAC susjeda/kontiga u SMA regiji, hibridizacijom pulsnog polja. Huschenbett et al. (1995) primijetili su da su do njihovog izvještaja klasteri gena rRNK u ljudi mapirani na kratke krakove akrocentričnih hromosoma 13, 14, 15, 21 i 22.[7]
^Henderson, A. S., Warburton, D., Atwood, K. C. Localization of ribosomal DNA in the human chromosome complement. Proc. Nat. Acad. Sci. 69: 3394-3398, 1972. PubMed: 4508329
^Cory, S., Adams, J. M. A very large repeating unit of mouse DNA containing the 18S, 28S and 5.8S rRNA genes. Cell 11: 795-805, 1977. PubMed: 560915
^Krystal, M., D'Eustachio, P., Ruddle, F. H., Arnheim, N. Human nucleolus organizers on nonhomologous chromosomes can share the same ribosomal gene variants. Proc. Nat. Acad. Sci. 78: 5744-5748, 1981. PubMed: 6272316
^Worton, R. G., Sutherland, J., Sylvester, J. E., Willard, H. F., Bodrug, S., Dube, I., Duff, C., Kean, V., Ray, P. N., Schmickel, R. D. Human ribosomal RNA genes: orientation of the tandem array and conservation of the 5-prime end. Science 239: 64-68, 1988. []PubMed]]: 3336775
^Huschenbett, J., Gasch, A., Katzer, A., Affeldt, M., Speer, A. Mapping of a human rRNA gene in the YAC contig surrounding the SMA candidate gene. Hum. Genet. 96: 335-338, 1995. PubMed: 7649552
Nucleolusorganizer regions are chromosomal regions crucial for the formation of the nucleolus, located on the short arms of the acrocentric chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22
Gonzalez IL, Chambers C, Gorski JL, et al. (1990). "Sequence and structure correlation of human ribosomal transcribed spacers". J. Mol. Biol. 212 (1): 27–35. doi:10.1016/0022-2836(90)90302-3. PMID2319598.
Sylvester JE, Petersen R, Schmickel RD (1990). "Human ribosomal DNA: novel sequence organization in a 4.5-kb region upstream from the promoter". Gene. 84 (1): 193–196. doi:10.1016/0378-1119(89)90155-8. PMID2606358.
La Volpe A, Simeone A, D'Esposito M, et al. (1985). "Molecular analysis of the heterogeneity region of the human ribosomal spacer". J. Mol. Biol. 183 (2): 213–223. doi:10.1016/0022-2836(85)90214-1. PMID2989541.
Gonzalez IL, Sylvester JE (1995). "Complete sequence of the 43-kb human ribosomal DNA repeat: analysis of the intergenic spacer". Genomics. 27 (2): 320–328. doi:10.1006/geno.1995.1049. PMID7557999.
Gonzalez IL, Sylvester JE (2001). "Human rDNA: evolutionary patterns within the genes and tandem arrays derived from multiple chromosomes". Genomics. 73 (3): 255–263. doi:10.1006/geno.2001.6540. PMID11350117.
