Razlika između verzija stranice "Alströmov sindrom"

'''Alströmov sindrom''' ('''AS'''), također zvani '''Alström-Hallgrenov sindrom''',<ref>{{Cite book|url=https://books.google.com/books?id=65jzBwAAQBAJ&q=Alstrom-Hallgren+syndrome&pg=PA315|title=Differential Diagnosis in Pediatrics: A Compendium of Symptoms and Findings|last=Ewerbeck|first=H.|date=2012-6. 12-06. 2012|publisher=Springer Science & Business Media|isbn=9781461260745|pages =315|language=en}}</ref> je vrlo rijedak [[autosomno nasljeđivanje|autosomno recesivni]] [[genetički poremećaj]], koji karakterizira dječija [[gojaznost]] i višestruka disfunkcija organa. Simptomi uključuju rani početak [[dijabetes tipa 2|dijabetesa tip 2]], [[distrofija štapića]] koja rezultira sljepoćom, [[senzorinervni gubitak sluha]] i [[dilatacijska kardiomiopatija]]. Također se obično javljaju i [[endokrini poremećaj]]i, kao što su [[hipergonadotrofni hipogonadizam]] i [[hipotireoza]], kao i ''[[acanthosis nigricans]]'', kao poskjedica [[hiperinsulinemija|hiperinsulinemije]]. [[zastoj u razvoju|Zaostajanje u razvoju]] viđa se kod gotovo polovine osoba s Alströmovim sindromom.<ref>{{cite journal|last1=Joy|first1=T|last2=Cao|first2=H|last3=Black|first3=G|last4=Malik|first4=R|last5=Charlton-Menys|first5=V|last6=Hegele|first6=RA|last7=Durrington|first7=PN|title=Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review.|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|date=21. December12. 2007|volume=2|pages=49|pmid=18154657|doi=10.1186/1750-1172-2-49|pmc=2266715}}</ref>

Alströmov sindrom u zrokuju [[mutacije]] u genu ''[[ALMS1]]'', koji je uključen u formiranje ćelijskih [[cilija]], što Alströmov sindrom čini [[ciliopatija|ciliopatijom]]. Najmanje 239 mutacija koje izazivaju bolesti u ''ALMS1'' su opisane od 2015.<ref name=":1">{{Cite journal|last1=Marshall|first1=Jan D.|last2=Muller|first2=Jean|last3=Collin|first3=Gayle B.|last4=Milan|first4=Gabriella|last5=Kingsmore|first5=Stephen F.|last6=Dinwiddie|first6=Darrell|last7=Farrow|first7=Emily G.|last8=Miller|first8=Neil A.|last9=Favaretto|first9=Francesca|date=Julyjuli 2015|title=Alström Syndrome: Mutation Spectrum of ALMS1|journal=Human Mutation|volume=36|issue=7|pages=660–668|doi=10.1002/humu.22796|issn=1098-1004|pmc=4475486|pmid=25846608}}</ref> Alströmov sindrom se ponekad miješa sa [[Bardet-Biedlov sindrom| Bardet-Biedlovim sindromom]], drugom ciliopatijom koja ima slične simptome, ali Bardet-Biedlov sindrom obično se javlja kasnije u svojim simptomima, uključuje [[polidaktilija|polidaktiliju]] i uzrokovan je mutacijama u [[BBSome|''BBS'']] genu.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/alstrom-syndrome/|title=Alström Syndrome|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|accessdate=2015access-date=7. 12-07. 2015}}</ref>

[[slika:Autosomal recessive - en.svg|thumb|Alströmov sindrom se nasljeđuje na [[recesivni gen| |autosomno recesivni]] način.]]

Alströmov sindrom je uzrokovan mutacijom gena ''[[ALMS1]]'', koji se nalazi na kratkom kraku [[hromosom 2|hromosoma 2]] (2p13.2). Mutacija gena se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da oba roditelja moraju imati defektnu kopiju gena ''ALMS1'' kako bi njihovo dijete imalo sindrom, iako roditelji možda ne pokazuju znakove ili simptome stanja.<ref>{{Cite web|title = Alstrom Syndrome|url = http://www.healthline.com/health/alstrom-syndrome#Causes2|website = Healthline|accessdateaccess-date = 2015-6. 12-06. 2015}}</ref><ref name="nytimes.com">{{Cite news|url=https://www.nytimes.com/health/guides/disease/alstrm-syndrome/overview.html|title=Alström Syndrome — Symptoms, Diagnosis, Treatment of Alström Syndrome|work=NY Times Health Information|accessdate=2015access-date=6. 12-06. 2015|archive-url=https://web.archive.org/web/20160307230355/https://www.nytimes.com/health/guides/disease/alstrm-syndrome/overview.html|archive-date=7. March3. 2016}}</ref>

Gen ''ALMS1'' sadrži upute za kodiranje specifičnog proteina poznatog kao ALMS1. Protein je tada uključen u [[Cilija|cilijsku]] funkciju, kontrolu [[ćelijski ciklus|ćelijskog ciklusa]] i [[unutarćelijski transport]]. Osim toga, protein se eksprimira u svim tkivima organa u tijelu. Ima ulogu u pravilnoj funkciji, održavanju i formiranju cilija koje se nalaze u svim tipovima ćelija.<ref>{{Cite web|title = Alström Syndrome |url = https://rarediseases.org/rare-diseases/alstrom-syndrome/|website = NORD (National Organization for Rare Disorders)|accessdateaccess-date = 2015-5. 11-05. 2015|language = en-US}}</ref> Najmanje 239 [[mutacija]] koje izazivaju bolest u ''ALMS1'' je opisano. Većina ovih mutacija dovela je do proizvodnje disfunkcionalne verzije proteina ALSM1, koji je prisutan u tkivima, ali na niskim razinama.<ref name="newbridgeorganicmarket.com">{{Cite web|url=http://www.newbridgeorganicmarket.com/ns/DisplayMonograph.asp?StoreID=76d652a7ca694c50b591a77dbfb31e9d&DocID=condition-alstromsyndrome|title=Alstrom syndrome|work=New Bridge Organic Market Jacksonville|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20151210233105/http://www.newbridgeorganicmarket.com/ns/DisplayMonograph.asp?StoreID=76d652a7ca694c50b591a77dbfb31e9d&DocID=condition-alstromsyndrome|archive-date=10. December12. 2015|accessdate=2015access-date=6. 12-06. 2015}}</ref>

Simptomi Alströmovog sindroma općenito se pojavljuju u djetinjstvu uz veliku varijabilnost u dobi. Neki od simptoma uključuju:<ref>{{Cite web|title = Alstrom Syndrome|url = http://www.healthline.com/health/alstrom-syndrome#Description1|website = Healthline|accessdateaccess-date = 2015-6. 12-06. 2015}}</ref>

Za pravilnu dijagnozu pacijenta bio bi potreban fizički pregled. Određene fizičke karakteristike mogu odrediti da li pacijent ima neku vrstu genetskog poremećaja. Obično bi [[genetičar]] obavio fizički pregled mjerenjem udaljenosti oko glave, udaljenosti između očiju i dužine ruku i nogu. Osim toga, mogu se obaviti pregledi [[nervni sistem|nervnog sistema]] ili [[oči]]ju. Različite slikovne studije kao što su [[CT-skeniranje|kompjuterizovana tomografija]] (CT), [[MRI|magnetna rezonanca]] (MRI) ili [[X-zrake]] koriste se da bi se videle strukture unutar tijela.<ref name="ghr.nlm.nih.gov">{{Cite web|title = Alström syndrome|url = http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome|website = Genetics Home Reference|date = 2015-11-30|accessdate. =11. 2015|access-date = 6. 12-06. 2015}}</ref>

Ne postoji lijek za Alströmov sindrom; međutim, postoji tretman koji ima za cilj smanjenje simptoma i sprječavanje daljnjih komplikacija. Neki od ovih ciljeva liječenja uključuju:<ref name="nytimes.com"/><ref name="Alstrom Syndrome">{{Cite web|url=http://www.healthline.com/health/alstrom-syndrome#Treatment5|title=Alstrom Syndrome|website=Healthline|archive-url=https://web.archive.org/web/20150305063424/http://www.healthline.com/health/alstrom-syndrome#Treatment5|archive-date=5. March3. 2015|accessdate=2015access-date=6. 12-06. 2015}}</ref>

* Lijekovi za snižavanje holesterola: neophodni su kada je nivo holesterola visok. Inhibitori [[HMG-CoA]]-[[reduktaze]]], koji se nazivaju i "statini", efikasno snižavaju nivoe lipoproteina niske gustoće, holesterola i triglicerida. Visoka doza [[Niacin|nikotinske kiseline]] (niacin) takođe može smanjiti nivo [[holesterol]]a.

Prognoza za Alströmov sindrom je komplikovana jer uveliko varira. Svaka osoba koja ima ovaj sindrom ima drugačiji skup poremećaja. Može doći do trajnog sljepila, gluhoće i dijabetesa tipa 2. Zatajenje jetre i bubrega može se progresivno pogoršavati. Očekivano trajanje života se obično smanjuje, a pacijenti rijetko žive preko 50 godina.<ref name="nytimes.com"/><ref name="Alstrom Syndrome"/><ref>{{Cite web|url=http://www.deafblindinternational.org/about_alstrom.html|title=About Alström Syndrome|website=www.deafblindinternational.org|archive-url=https://web.archive.org/web/20171116150133/http://www.deafblindinternational.org/about_alstrom.html|archive-date=16. November11. 2017|accessdate=2015access-date=6. 12-06. 2015}}</ref>

Prijavljeno je najmanje 900 slučajeva.<ref name="ghr.nlm.nih.gov"/> Prevalencija je manja od 1/1.000.000 osoba u općoj populaciji,<ref name=":0" /> ali je poremećaj [[Efekt osnivača|mnogo češći]] u [[Akađani]]ma, kao u [[Nova Škotska|Novoj Škotskoj]] i kod [[Kadžuni|Kadžuna]], u [[Luizijana|Lujzijani]], [[SAD]].<ref>{{Cite web|url=https://www.omim.org/entry/203800|title=OMIM Entry - # 203800 - ALSTROM SYNDROME; ALMS|website=www.omim.org|language=en-us|access-date=2019-07-16. 7. 2019}}</ref> Prvi put opisao ga je [[Švedska|švedski]] psihijatar [[Carl-Henry Alström]] sa svoja tri saradnika, B. Hallgrenom, I. B. Nilssonom i H. Asanderom, 1959.<ref>{{Cite journal|last1=Alstrom|first1=C. H.|last2=Hallgren|first2=B.|last3=Nilsson|first3=L. B.|last4=Asander|first4=H.|date=1959|title=Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome: a clinical, endocrinological and genetic examination based on a large pedigree|journal=Acta Psychiatrica et Neurologica Scandinavica. Supplementum|volume=129|pages=1–35|issn=0365-5067|pmid=13649370}}</ref>