Razlika između verzija stranice "FAM167A"
| [nepregledana izmjena] | [nepregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
m razne ispravke |
|||
Red 3:
FAM167A i njegovi [[paralozi]] su proteini koji su kodirani genima za konzervirani [[domen nepoznate funkcije]] DUF3259.<ref>{{ Cite journal | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cddsrv.cgi?uid=pfam11652 | title = CDD: conserved domains and protein three-dimensional structure. | author = Marchler-Bauer A et al. (2013) |journal= Nucleic Acids Res. |volume=41|at=D1:D384-52|pmid=23197659 | doi=10.1093/nar/gks1243 | pmc=3531192 | year=2013| issue = Database issue }}</ref> FAM167A ima mnoge ortologe, u kojima je domen nepoznate funkcije visoko konzerviran.
==Aminokiselinska sekvenca==
Dužina [[polipeptid]]nog lanca je 214 [[aminokiselina]], а [[molekularna masa|molekulska težina]] 24.182 [[dalton (jedinica)|Da]].<ref name="UniProt">{{cite web|url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q96KS9#sequences |title=UniProt, Q96KS9 |language=eng. |
{{legenda aminokiselina}}
<table style="font-family:monospace;">
Red 31:
=== Primarna sekvenca===
Gen koji kodira FAM167A ima 214 [[aminokiselina]]. [[molekularna masa|Molekulska težina]] proteina FAM167A kod ''[[Homo sapiens]]'' je 24,2 kdal, a [[izoelektrična tačka]] u izmjerena je na 5,887.<ref>{{cite journal | vauthors = Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S | title = Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 89 | issue = 6 | pages = 2002–6 | date =
===Varijante===
Red 41:
=== Interaktivni proteini ===
[[Datoteka: Int web.jpg | thumb
Koristeći alate MINT, STRING i IntAct na Genecard-u, izvori imaju konsenzus o interakcijama između FAM167A i BANK1, kao i gena BLK.<ref>{{cite web | url = http://string-db.org/newstring_cgi/show_network_section.pl | author = STRING | title = Evidence view of FAM167A interacting genes }}</ref> Već je poznato da ovi proteini stupaju u interakciju s FAM167A u razvoju nekoliko bolesti, poput Sjogrenove bolesti i sistemske skleroze. I u slučaju BANK1 i u BLK-u postoji literatura koja potvrđuje moguće veze i interakcije između dva proteina u razvoju bolesti.
Red 49:
== Homologija ==
=== Paralozi ===
FAM167A ima jedan paralog, FAM167B poznat i kao c1orf90.
===Ortolozi===
Red 83:
Kao što je prikazano u gornjoj tabeli, FAM167A je visoko konzerviran u mnogim ortolozima različitih datuma divergencije. Tačan stupanj konzervacije slijedi ono što se očekuje zbog evolucijskog traga proteina.
== Klinički značaj ==
[[SNP|Jednonukleotidni polimorfizmi]] u regijama između FAM167A i gena BLK povezani su s razvojem Sjogrenovog sindroma u kineskoj populaciji Han,<ref>{{cite journal | vauthors = Sun F, Xu J, Wu Z, Li P, Chen H, Su J, You X, Li M, Zhao Y, Tian X, Li Y, Zhang F | title = Polymorphisms in the FAM167A-BLK, but not BANK1, are associated with primary Sjögren's syndrome in a Han Chinese population | journal = Clinical and Experimental Rheumatology | volume = 31 | issue = 5 | pages = 704–10 | year = 2013 | pmid = 23899688 }}</ref> kao i u [[Skandinavija|Skandinaviji]].<ref name="NordmarkKristjansdottir2010">{{cite journal | vauthors = Nordmark G, Kristjansdottir G, Theander E, Appel S, Eriksson P, Vasaitis L, Kvarnström M, Delaleu N, Lundmark P, Lundmark A, Sjöwall C, Brun JG, Jonsson MV, Harboe E, Gøransson LG, Johnsen SJ, Söderkvist P, Eloranta ML, Alm G, Baecklund E, Wahren-Herlenius M, Omdal R, Rönnblom L, Jonsson R, Syvänen AC | title = Association of EBF1, FAM167A(C8orf13)-BLK and TNFSF4 gene variants with primary Sjögren's syndrome | journal = Genes and Immunity | volume = 12 | issue = 2 | pages = 100–9 | date =
== Reference ==
{{reflist}}
[[Kategorija:Geni na hromosomu 8]]
[[Kategorija:Ljudski proteini]]
| |||