Wikipedia

Pendredov sindrom

Pendredov sindrom je genetički poremećaj koji dovodi do kongenitalnog bilateralnog (obostranog) senzorinervnog gubitka sluha i gušavosti, sa eutireoidnim ili blagim hipotireozama (smanjenom funkcijom štitnjače). Ne postoji poseban tretman, osim mjera podrške za gubitak sluha i suplementacije hormona štitnjače u slučaju hipotireoze. Ime je dobio po dr. Vaughanu Pendredu (1869–1946), doktoru Britancu koji je prvi opisao stanje u irskoj porodici koja živi u Durhamu 1896.[2][3] To čini 7,5% do 15% svih slučajeva kongenitalnih gluhoća.[4]

Pendredov sindrom
(Sindrom gušavost-gluhoća)[1]
Normalna pužnica ima 2,5 zavoja, ali kod Pendredovog sindroma postoji abnormalna particija (središnje koštano jezgro je smanjeno u veličini i složenosti) i smanjen broj zavoja koji vodi do Mondinijeve pužnice koja ima bazni zavoj i prošireni apikalni zaokret (1,5 okreta). Tu je i prošireni endolimfni kanal i vrećica sa proširenim pužničnim kanalom
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E07.1
OMIM274600
DiseasesDB9771
GeneReviewsPendred Syndrome/DFNB4

Znakovi i simptomi

uredi

Gubitak sluha kod Pendredovog sindroma je često, iako ne uvijek, prisutan od rođenja, a usvajanje [jezik]]a može biti značajan problem ako je gluhoća teška u djetinjstvu. Gubitak sluha se obično pogoršava tokom godina, a napredovanje može biti postupno i povezano sa manjom traumom glave. U nekim slučajevima, razvoj jezika se pogoršava nakon povreda glave, što pokazuje da je unutrašnje uho osjetljivo na traumu kod Pendredovog sindroma; ovo je posljedica proširenih vestibulskih akvadukta uobičajenih za ovaj sindrom.[4] Funkcija vestibuluma varira u Pendredovom sindromu i vrtoglavica može biti karakteristika manje traume glave. Gušavost je prisutna u 75% svih slučajeva.[4]

Genetika

uredi
 
Pendredov sindrom ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.

Pendredov sindrom se nasljeđuje na autosomno recesivni način, što znači da je potrebno naslijediti abnormalni gen od svakog (heterozigotnog) roditelja da bi se razvilo stanje. To također znači da brat ili sestra pacijenta sa Pendredovim sindromom ima 25% šanse da će također imati to stanje ako su roditelji nepromijenjeni genetički nositelji.[5]

Povezan je sa mutacijom u genu PDS, koji kodira protein pendrin (porodica rastvornih nosača 26, član 4, SLC26A4 ). Gen se nalazi na dugom kraku hromosoma 7 (7q31).[6][7] Mutacije u istom genu također uzrokuju sindrom uvećanog vestibulskog kanala (EVA ili EVAS), još jedan urođeni uzrok gluhoće; specifične mutacije češće uzrokuju EVAS, dok su druge više povezane s Pendredovim sindromom.[8]

Patofiziologija

uredi

SLC26A4 se može naći u kohleji (dio unutrašnjeg uha), štitnjači i bubrezima. U bubrezima učestvuje u lučenju bikarbonata. Međutim, nije poznato da Pendredov sindrom dovodi do problema s bubrezima.[9] It functions as an iodide/chloride transporter.[10] U štitnoj žlijezdi to dovodi do smanjene organizacije usvajanja joda (tj. njegove inkorporacije u hormon štitnjače).[6]

Dijagnoza

uredi

Osobe s Pendredovim sindromom imaju gubitak sluha, bilo pri rođenju ili tokom djetinjstva. Gubitak sluha je obično progresivan. U ranim fazama obično se radi o mješovitom gubitku sluha (konduktivni i senzornervni gubitak sluha) zbog efekta trećeg prozora izazvanog malformacijama unutrašnjeg uha (prošireni vestibulski akvadukti). Gušavost štitaste žlezde može biti prisutna u prvoj deceniji i uobičajena je krajem druge decenije. MRI skeniranje unutrašnjeg uha obično pokazuje proširene ili velike vestibulske akvedukte sa uvećanim endolimfnim vrećama i može pokazati abnormalnosti pužnice koje su poznate kao Mondinijeva displazija.[4] Genetičko testiranje za identifikaciju gena za kodiranje pendrina obično postavlja dijagnozu. Ako se sumnja na stanje, ponekad se izvodi "test pražnjenja perhlorata". Ovaj test je visoko osjetljiv, ali može biti i abnormalan u drugim stanjima štitnjače.[4] Ako je prisutna gušavost, izvode se testovi funkcije štitne žlijezde, kako bi se identificirali blagi slučajevi disfunkcije štitnjače čak i ako još ne izazivaju simptome.[11]

Liječenje

uredi

Ne postoji specifičan tretman za Pendredov sindrom. Ako su nivoi hormona štitnjače smanjeni, mogu biti potrebni suplementi hormona štitnjače. Pacijentima se savjetuje da preduzmu mjere opreza protiv povreda glave.[11]

Reference

uredi
  1. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Pendred syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 29 September 2019.
  2. ^ Pendred V (1896). "Deaf-mutism and goitre". Lancet. 2 (3808): 532. doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.
  3. ^ Pearce JM (2007). "Pendred's syndrome". Eur. Neurol. 58 (3): 189–90. doi:10.1159/000104724. PMID 17622729.
  4. ^ a b c d e Reardon W, Coffey R, Phelps PD, et al. (July 1997). "Pendred syndrome--100 years of underascertainment?". QJM. 90 (7): 443–7. doi:10.1093/qjmed/90.7.443. PMID 9302427.
  5. ^ Wémeau JL, Kopp P (March 2017). "Pendred syndrome". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 31 (2): 213–224. doi:10.1016/j.beem.2017.04.011. PMID 28648509.
  6. ^ a b Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC, et al. (April 1996). "Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification". Nat. Genet. 12 (4): 424–6. doi:10.1038/ng0496-424. PMID 8630498. S2CID 25888014.
  7. ^ Coyle B, Coffey R, Armour JA, Gausden E, Hochberg Z, Grossman A, et al. (April 1996). "Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4". Nature Genetics. 12 (4): 421–3. doi:10.1038/ng0496-421. PMID 8630497. S2CID 7166946.
  8. ^ Azaiez H, Yang T, Prasad S, Sorensen JL, Nishimura CJ, Kimberling WJ, Smith RJ (December 2007). "Genotype-phenotype correlations for SLC26A4-related deafness". Human Genetics. 122 (5): 451–7. doi:10.1007/s00439-007-0415-2. PMID 17690912. S2CID 19451595.
  9. ^ Royaux IE, Wall SM, Karniski LP, et al. (March 2001). "Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98 (7): 4221–6. Bibcode:2001PNAS...98.4221R. doi:10.1073/pnas.071516798. PMC 31206. PMID 11274445.
  10. ^ Scott DA, Wang R, Kreman TM, Sheffield VC, Karniski LP (April 1999). "The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein". Nature Genetics. 21 (4): 440–3. doi:10.1038/7783. PMID 10192399. S2CID 23717390.
  11. ^ a b National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (October 2006). "Pendred Syndrome". Arhivirano s originala, 2008-05-09. Pristupljeno 2008-05-05.

Vanjski linkovi

uredi

Šablon:Kongenitalni endokrini poremećaji

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Pendredov_sindrom&oldid=3391940"