Noonanin sindrom
Noonanin sindrim, poznatiji kao Noonanov sindrom (NS) je genetički poremećaj koji se može ispoljavati kao blago neuobičajene crte lica, mala visina, prirođena bolest srca, problemi s krvarenjem i skeletne malformacije.[1]
| Noonanov sindrom (Muški Turnerov sindrom, Noonan-Ehmkeov sindrom, Turneroliki sindrom, Ullrich-Noonanov sindrom[1] | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 163950 605275 611553 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | article/947504 |
| MeSH | D009634 |
| GeneReviews | Noonan Syndrome |
Obilježja lica uključuju široko razmaknute oči, svijetleoči, slabo postavljene uši, kratak vrat i malu donju vilicu.[1]Srčani problemi mogu uključivati stenozu plućnog ventila]]. Grudna kost može biti izbočena ili biti udubljena, dok kičma može biti abnormalno zakrivljena,[1]a inteligencija je često normalna.[1] Komplikacije mogu uključivati i leukemiju.[1]
Uzroci i dijagnoza
urediBrojne genetičke mutacije mogu rezultirati Noonaninim sindromom. [1] Stanje može biti naslijeđeno od roditelja kao autosomno dominantno stanje ili kao nove mutacije tokom ranog razvoja.[2][1] Noonanov sindrom je vrsta RASopatije, čiji temeljni mehanizam uključuje problem s ćelijsku signalizaciju.[1] Dijagnoza se može postaviti na temelju simptoma, medicinskih nalazai krvnih pretraga.[3][4] Potvrda se može postići genetičkim testiranjem.[3]
Liječenje i prognoza
urediOvaj članak nije preveden ili je djelimično preveden. |
Lijek za ovaj sindrom nije poznat.[6] Liječenje se zasniva na simptomima i pratećim problemima.[2] Special help in school may be required.[2] Tokom djetilnjstva, hormon rasta može povećati krajnju visinu odrasle osobe.[2] Long-term outcomes typically depend on the severity of heart problems.[2]
Epidemiologija i historija
urediProcjenjuje se da je jedna od 100 osoba blago pogođena, dok otprilike jedna u 2000 ima teži oblik bolesti.[4] Muškarci su češće pogođeni od žena.[3] Stanje je prvi put opisano 1883. Godine, a ime je dobilo po Jacqueline Noonan koja je opisala daljnje slučajeve 1963.[3]
Reference
uredi- ^ a b c d e f g h i "Noonan syndrome". Genetics Home Reference. Pristupljeno 24 December 2018.
- ^ a b c d e "Noonan syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Pristupljeno 25 December 2018.
- ^ a b c d "Noonan Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Pristupljeno 24 December 2018.
- ^ a b Bhambhani V, Muenke M (January 2014). "Noonan syndrome". American Family Physician. 89 (1): 37–43. PMC 4099190. PMID 24444506.
- ^ a b Nosan G, Bertok S, Vesel S, Yntema HG, Paro-Panjan D (December 2013). "A lethal course of hypertrophic cardiomyopathy in Noonan syndrome due to a novel germline mutation in the KRAS gene: case study". Croatian Medical Journal. 54 (6): 574–8. doi:10.3325/cmj.2013.54.574. PMC 3893993. PMID 24382853.
- ^ "Noonan Syndrome - Children's Health Issues". Merck Manuals Consumer Version. Pristupljeno 25 December 2018.
Vanjski linkovi
uredi