Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaze

Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaze je neuobičajeni nasljedni poremećaj u kojem tijelo ne može pravilno obraditi aminokiselinu leucin.

Nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaze (Nedostatak HMG-CoA lijaze) (Hidroksimetilglutarna acidurija)
HMG-CoA
Klasifikacija i vanjski resursi
OMIM	246450
DiseasesDB	29826
MeSH	C538324

Prezentacija

Ovaj poremećaj se obično javlja u prvoj godini života. Znakovi i simptomi nedostatka HMG-CoA liaze uključuju povraćanje, dehidraciju, letargiju, konvulzije i koma. Kada se epizode pojave kod novorođenčeta ili djeteta, šećer u krvi postaje ekstremno nizak (hipoglikemija), a štetna jedinjenja se mogu nakupiti i uzrokovati da krv postane previše kisela (metabolička acidoza). Ove epizode su često izazvane infekcijom, postom, napornim vježbanjem ili ponekad drugim vrstama stresa.

Uzrok

Mutacije u genu HMGCL uzrokuju nedostatak 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liajze. Enzim kodiran genom "HMGCL" ima esencijalnu ulogu u razgradnji dijetetskih proteina i masti za energiju. Konkretno, enzim je odgovoran za obradu leucina, aminokiseline koja je dio mnogih proteina. Ovaj enzim takođe proizvodi ketone tokom razgradnje masti. Ako mutacija u "HMGCL" genu smanjuje ili eliminira aktivnost ovog enzima, tijelo nije u stanju da pravilno obrađuje leucin ili proizvodi ketone. Nedostatak ketona dovodi do hipoglikemije, a spojevi koji se nazivaju organske kiseline (koji nastaju kao produkti razgradnje aminokiselina i masti) mogu uzrokovati da krv postane previše kisela. Metabolička acidoza i hipoglikemija narušavaju funkciju tkiva, posebno u centralnom nervnom sistemu.

Diferencijalna dijagnoza

Ovo stanje se ponekad pogrešno smatra Reyeovim sindromom, teškim poremećajem koji se razvija kod djece dok se čini da se oporavljaju od virusnih infekcija, kao što su varičela ili gripa. Većina slučajeva Reyeovog sindroma povezana je s upotrebom aspirina tokom ovih virusnih infekcija.

Epidemiologija

U literaturi je prijavljeno manje od 20 pacijenata sa MGA tipa I.

Također pogledajte

• 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA lijaza

Reference

Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz [http://ghr.nlm.nih.gov Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a (The U.S. National Library of Medicine)