Wikipedia

Müllerova ageneza

Müllerova ageneza, poznata i kao Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom (MRKH) ili vaginskaa ageneza, je urođena malformacija obilježena neuspjehom razvoja Müllerovog kanala, što rezultira nedostajanjem maternice i promjenljivim stupnjevima vaginske hipoplazije u njenom gornjem dijelu. Milerova ageneza (uključujući odsustvo maternice, grlića maternice i / ili vagine) uzrok je u 15% slučajeva primarnih amenoreja.[1] Budući da se većina vagine ne razvija iz mullerskog kanala, već se iz urogenitalnog sinusa, zajedno sa mokraćnim mjehurom i mokraćovodom, ona je prisutna čak i kada mullerov kanal u potpunosti odsustvuje . Budući da se jajnici ne razvijaju iz mullerskih kanala, pogođene osobe mogu imati normalne sekundarne spolne oznake, ali su neplodne zbog nedostatka funkcionalne maternice. Međutim, roditeljstvo je moguće upotrebom gestacijskog surogata.

Müllerova ageneza
(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom)
(MRKH)
(Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom (RKH ili RKHS)
(Müllerova aplazija)
(Vaginska ageneza)
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q51.0, Q52.0
ICD-9626.0
OMIM158330
DiseasesDB8390
MeSHGinekologija *Oblast: Ginekologija

Pretpostavlja se da je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserov sindrom rezultat autosomno dominantnog nas sa njeđivanja s nepotpunom penetrabilnosti i promenljivim ekspresivnošću, što doprinosi složenosti identifikacije osnovnih mehanizama koji uzrokuju stanje. Zbog varijacije u obrascima nasljeđivanja, penetraciji i ekspresivnosti, MRKH se dijeli na dva tipa: tip 1 kod kojeg su zahvaćene samo strukture koje se razvijaju iz mullerskog kanala (gornji dio vagine, cerviks i maternica) i tip 2, gdje zahvaćene su iste strukture, ali karakterizirane su dodatnim malformacijama drugih tjelesnih sistema koji najčešće uključuju bubrežni i koštani sistem. MRKH tip 2 uključuje MURCS (Müllerov bubrežni cerviksni somit). Većina slučajeva MRKH sindroma okarakterizirana je kao sporadična, ali porodični slučajevi pružili su dokaze da je, barem za neke pacijente, MRKH nasljedni poremećaj. Osnovni uzroci MRKH sindroma još uvijek se istražuju, ali proučeno je nekoliko uzročnih gena radi njihove moguće povezanosti sa sindromom. Većina ovih studija poslužila je za isključivanje gena kao uzročnih faktora MRKH, ali do sada je samo "WNT4") povezan sa MRKH sa hiperandrogenizmom.[2][3]

Izvještaji o MRKH sindromu mogu se pratiti do Hipokrata (460 –377 p. n. e.).[4][5] Medicinski eponim dat je u čast Augusta Franza Josefa Karla Mayera (1787–1865), Carla Freiherr von Rokitanskyja (1804–1878), Hermanna Küstera (1879–1964 ) i Georgesa Andrea Hausera (1921–2009).

Znaci i simptomi uredi

 
Žena sa MRKH i vaginskom disgenezom

Žena sa ovim stanjem je hormonski normalna; to jest, osoba će ući u pubertet sa razvojem sekundarnih seksualnih karakteristika uključujući telarhu i pubarhu (stidne dlake). Kariotip osobe je 46, XX. Barem jedan jajnik je netaknut, ako ne i oba, a obično dolazi do ovulacije. Obično se vagina skraćuje i snošaj može, u nekim slučajevima, biti težak i bolan. Medicinski pregled podržan putem ginekološke ultrasonosomije pokazuje potpuno ili djelomično odsustvo grlića maternice, maternice i vagine.

Ako nema maternice, žena s MRKH ne može imati trudnoću bez intervencije. Moguće je da osoba dobije genetičko potomstvo pomoću oplodnje in vitro (IVF) i surogat majčinstva. Uspješna transplantacija maternice izvedena je kod ograničenog broja pacijentica, što je rezultiralo nekoliko živorođenih, ali tehnika nije raširena ili dostupna mnogim ženama.[6]

Osoba s MRKH obično otkrije stanje kada tokom puberteta menstruacijski ciklus ne započne (primarna amenoreja). Neki to ranije saznaju kroz operacije za druga stanja, kao što je kila.

Uzroci uredi

WNT4 (pronađen na kratkom kraku (p) hromosoma 1) jasno je impliciran u atipskoj verziji ovog poremećaja. Genetička mutacija uzrokuje zamjenu leucinskih na ostacima prolina, na položaju aminokiseline 12. Ova pojava smanjuje unutarjedarne nivoe β katenina.Pored toga, uklanja inhibiciju steroidogenih enzima poput 3β-hidroksisteroid-dehidrogenaze i 17α-hidroksilaze. Pacijenti zbog toga imaju višak androgena. Nadalje, bez WNT4, Müllerov kanal je ili deformiran ili odsutan. Stoga su pogođeni ženski reproduktivni organi, poput grlića maternice, jajovoda, jajnika i većine vagine.[7]

Prijavljena je povezanost sa sindromom mikrodelecije 17q12, delecijskom mutacijom u dugom kraku (q) hromosoma 17. Gen "LHX1" nalazi se u ovoj regiji i možda je uzrok niza ovih slučajeva.[8]

Dijagnoza uredi

Klasifikacija uredi

U ovoj regiji nalazi se LHX1 i može biti uzrok brojnih ovih slučajeva.[9]

Liječenje uredi

Dostupni su brojni tretmani za stvaranje funkcionalne vagine, ali u odsustvu maternice nije dostupna operacija koja bi omogućila trudnoću. Standardni pristupi koriste vaginske dilatatore i / ili operativne zahvate za razvijanje funkcionalne vagine koja omogućava penetrativni seksualni odnos. Korišteni su brojni hirurški pristupi. McIndoeov postupak nanosi kožni transplant, kako bi se formirala umjetna vagina. Nakon operacije, dilatatori su i dalje neophodni za sprečavanje vaginskih stenoza. Pokazalo se da Vecchiettijev postupak rezultira vaginom koja je usporediva sa normalnom.[10][11] U Vecchiettijevom postupku, mala plastična „maslina“ se navuče na područje vagine, a niti se vuku kroz vaginsku kožu, gore kroz trbuh i kroz pupak postupkom zvanim laparoskopska operacija. Tamo su navoji pričvršćeni na vučni uređaj. Operacija traje oko 45 minuta. Zatim se vučni uređaj svakodnevno zateže, tako da se maslina uvlači prema unutra i proteže vaginu za približno 1 cm dnevno, stvarajući je približno dubokom oko 7 cm u 7 dana, iako može biti i više od toga.[12] Drugi pristup je upotreba autotransplantacija reseciranog sigmoidnog kolona pomoću laparoskopske hirurgije; Izvješteno je da su rezultati vrlo dobri s transplantacijom koja postaje funkcionalna vagina.[13]

Transplantacija materice urađena je kod više osoba sa MRKH, ali operacija je još u eksperimentalnoj fazi.[14] Budući da su prisutni jajnici, osobesa ovim stanjem mogu imati genetičku djecu putem IVF-a sa prijenosom embriona na gestacijsku nositeljicu. Neki se odluče i za usvajanje.[15][16] U oktobru 2014. objavljeno je da je mjesec dana ranije 36-godišnja Šveđanka postala prva osoba s transplantiranom maternicom koja je rodila zdravu bebu. Rođena je bez maternice, ali je imala funkcionalne jajnike. Ona i otac prošli su vantelesnu oplodnju kako bi proizveli 11 embriona, koji su potom zamrznuti. Doktori sa Univerziteta u Geteborgu su potom izvršili transplantaciju maternice, a donator je bila 61-godišnja porodična prijateljica. Jedan od smrznutih embriona ugrađen je godinu dana nakon transplantacije, a dječačić je rođen prerano u 31. sedmici nakon što je majka razvila preeklampsiju.

Obećavajuća istraživanja uključuju upotrebu laboratorijski uzgojenih struktura koje su manje podložne komplikacijama nevaginskog tkiva i mogu se uzgajati koristeći vlastite ćelije te osobe kao izvor kulture.[17][18]

Epidemiologija uredi

Prevalencija ostaje slabo istražena. Do danas su provedena dva nacionalna istraživanja zasnovana na populaciji koja procjenjuju prevalenciju oko 1/5.000 živorođenih žena.[19][20] Prema nekim izvještajima, Grčka kraljica Amalija možda je imala sindrom, ali pregled povijesnih dokaza 2011. zaključuje da nije moguće utvrditi nemogućnost nje i njenog supruga da imaju dijete.[5][21] Njihova nemogućnost da dobiju nasljednika doprinijela je svrgavanju kralja Kralja Otona.

Poznate osobe sa MRKH uredi

Sumnjivi slučajevi uredi

Također pogledajte uredi

Reference uredi

  1. ^ Welt, Corinne K.; Barbieri, Robert L. "Etiology, diagnosis, and treatment of primary amenorrhea". Pristupljeno 19. 11. 2015.
  2. ^ Woten, Mary. "Quick Lesson: Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser Syndrome". u Cinahl, Diane Pravikoff (ured.). Information Systems.
  3. ^ Fontana L, Gentilin B, Fedele L, Gervasini C, Miozzo M (februar 2017). "Genetics of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome". Clinical Genetics. 91 (2): 233–246. doi:10.1111/cge.12883. PMID 27716927.
  4. ^ Goldwyn RM (mart 1977). "History of attempts to form a vagina". Plastic and Reconstructive Surgery. 59 (3): 319–29. doi:10.1097/00006534-197703000-00002. PMID 320610.
  5. ^ a b Patnaik SS, Brazile B, Dandolu V, Ryan PL, Liao J (januar 2015). "Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective". Gene. 555 (1): 33–40. doi:10.1016/j.gene.2014.09.045. PMID 25260227.
  6. ^ Lewis, Tim. "Uterus transplants: My sister gave me her womb". The Guardian. Pristupljeno 10. 7. 2016.
  7. ^ "WNT4 Müllerian aplasia and ovarian dysfunction". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 14. 6. 2014. Pristupljeno 18. 8. 2012.
  8. ^ Ledig S, Brucker S, Barresi G, Schomburg J, Rall K, Wieacker P (2012) Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser (MRKH) syndrome. Hum Reprod
  9. ^ Sultan C, Biason-Lauber A, Philibert P (januar 2009). "Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: recent clinical and genetic findings". Gynecological Endocrinology. 25 (1): 8–11. doi:10.1080/09513590802288291. PMID 19165657.
  10. ^ Vecchietti G (1965). "[Creation of an artificial vagina in Rokitansky–Küster–Hauser syndrome]". Attualita di Ostetricia e Ginecologia (jezik: italijanski). 11 (2): 131–47. PMID 5319813.
  11. ^ Fedele L, Bianchi S, Tozzi L, Borruto F, Vignali M (novembar 1996). "A new laparoscopic procedure for creation of a neovagina in Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome". Fertility and Sterility. 66 (5): 854–7. doi:10.1016/S0015-0282(16)58653-1. PMID 8893702.
  12. ^ "Vecchietti Procedure" (PDF). University College University Hospitals. Arhivirano s originala (PDF), 11. 4. 2009. Pristupljeno 3. 4. 2010..
  13. ^ Hold MK (16. 1. 2007). "Modernes Management der angeborenen (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, MRKH-Syndrom) und erworbenen Vaginalaplasie" (PDF). Frauenheilkunde-Aktuell (jezik: njemački).
  14. ^ Ozkan O, Akar ME, Ozkan O, Erdogan O, Hadimioglu N, Yilmaz M, Gunseren F, Cincik M, Pestereli E, Kocak H, Mutlu D, Dinckan A, Gecici O, Bektas G, Suleymanlar G (februar 2013). "Preliminary results of the first human uterus transplantation from a multiorgan donor". Fertility and Sterility. 99 (2): 470–6. doi:10.1016/j.fertnstert.2012.09.035. PMID 23084266.
  15. ^ Akhter N, Begum B (3. 2. 2013). "Evaluation and management of cases of primary amenorrhoea with MRKH syndrome". Bangladesh Medical Journal Khulna. 45 (1–2): 24–29. doi:10.3329/bmjk.v45i1-2.13626.
  16. ^ "Rokitansky Syndrome: Information for Parents / Carers" (PDF). Saint Mary's Hospital, Manchester. Arhivirano s originala (PDF), 19. 2. 2017. Pristupljeno 11. 4. 2014.
  17. ^ "Laboratory-grown vaginas implanted in patients". Pristupljeno 14. 4. 2014.
  18. ^ Raya-Rivera AM, Esquiliano D, Fierro-Pastrana R, López-Bayghen E, Valencia P, Ordorica-Flores R, Soker S, Yoo JJ, Atala A (juli 2014). "Tissue-engineered autologous vaginal organs in patients: a pilot cohort study". Lancet. 384 (9940): 329–36. doi:10.1016/S0140-6736(14)60542-0. PMID 24726478.
  19. ^ Aittomäki K, Eroila H, Kajanoja P (septembar 2001). "A population-based study of the incidence of Müllerian aplasia in Finland". Fertility and Sterility. 76 (3): 624–5. doi:10.1016/s0015-0282(01)01963-x. PMID 11570363.
  20. ^ Herlin M, Bjørn AM, Rasmussen M, Trolle B, Petersen MB (oktobar 2016). "Prevalence and patient characteristics of Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome: a nationwide registry-based study". Human Reproduction. 31 (10): 2384–90. doi:10.1093/humrep/dew220. PMID 27609979.
  21. ^ Poulakou-Rebelakou E, Tsiamis C, Tompros N, Creatsas G (mart 2011). "The lack of a child, the loss of a throne: the infertility of the first royal couple of Greece (1833–62)". The Journal of the Royal College of Physicians of Edinburgh. 41 (1): 73–7. doi:10.4997/JRCPE.2011.115. PMID 21365071.
  22. ^ Morgan, Jules (2019). "Coming out as a male scientist in a man's world" (PDF). The Lancet. 7 (4): 275–9. doi:10.1016/j.neuron.2013.10.005. PMID 24139033.
  23. ^ sleath, emma (3. 12. 2014). "I am intersex: Shon Klose's story". ABC Alice Springs. Pristupljeno 27. 10. 2019.
  24. ^ One Plus One: Shon Klose, Australian Broadcasting Corporation, 28. 9. 2015, pristupljeno 27. 10. 2019
  25. ^ "Why This Woman Is Proud to Be Known as "The Pageant Queen Without a Uterus"". Cosmopolitan. 20. 1. 2015. Pristupljeno 9. 9. 2018.
  26. ^ "The infertility of the first royal couple of Greece" (PDF). Royal college of physicians of Edinburgh.

Dopunska literatura uredi

Vanjski linkovi uredi

Šablon:Kongenitalne malformacije genitalnih organa i mokraćnog sistema

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Müllerova_ageneza&oldid=3386795"