Leiden Open Variation baza podataka
Leiden Open Variation Database (LOVD) je besplatna, fleksibilna web-bazirana baza podataka otvorenog koda razvijena u Leiden University Medical Center u Holandiji, dizajnirana da prikuplja i prikazuje varijante u DNK sekvenci.[1][2] Fokus LOVD-a je obično kombinacija između gena i genetičke (nasljedne) bolesti. Sve varijante sekvence pronađene kod pojedinaca prikupljaju se u bazi podataka, zajedno s informacijama o tome da li bi mogle biti uzročno povezane s bolešću (tj. varijanta koja uzrokuje bolest ili mutacija) ili ne (tj. varijanta koja ne uzrokuje bolest). Specijalizirani ljekari (klinički genetičari) koriste LOVD za dijagnosticiranje i savjetovanje pacijenata koji nose nasljednu bolest. U idealnom slučaju, ako je pacijent podvrgnut skriningu na mutacije i jedna je pronađena, informacije u LOVD-u mogu predvidjeti napredak bolesti.
Za razliku od baza podataka o ljudskom genomu, koje prikazuju informacije o svim varijantama DNK, LOVD uključuju informacije o osobama kod kojih su varijante pronađene. Ovi podaci o pacijentima obično su dostupni samo registrovanim korisnicima.
Za sada, LOVD instalacije širom svijeta sadrže više od 515.500 opservacija varijanti (124.000 jedinstvenih varijanti u 5175 gena) na 162.000 pacijenata.[3]
Reference
uredi- ^ Fokkema, Ivo F.A.C.; Den Dunnen, Johan T.; Taschner, Peter E.M. (2005). "LOVD: Easy creation of a locus-specific sequence variation database using an 'LSDB-in-a-box' approach". Human Mutation. 26 (2): 63–8. doi:10.1002/humu.20201. PMID 15977173.
- ^ Fokkema, IF; Taschner, PE; Schaafsma, GC; Celli, J; Laros, JF; den Dunnen, JT (maj 2011). "LOVD v.2.0: the next generation in gene variant databases". Human Mutation. 32 (5): 557–63. doi:10.1002/humu.21438. PMID 21520333.
- ^ List of public LOVD installations, last visited 2013-03-08