SGCB

(Preusmjereno sa LGMD2E)

Beta-sarkoglikan je protein kojeg kod čovjeka kodira gen SGCB.[5][6]

SGCB
Identifikatori
AliasiSGCB
Vanjski ID-jeviOMIM: 600900 MGI: 1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: SGCB
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 4 (čovjek)
Hrom.Hromosom 4 (čovjek)[1]
Hromosom 4 (čovjek)
Genomska lokacija za SGCB
Genomska lokacija za SGCB
Bend4q12Početak52,020,706 bp[1]
Kraj52,038,299 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za SGCB
Genomska lokacija za SGCB
Bend5|5 C3.3Početak73,790,092 bp[2]
Kraj73,805,133 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_000232

NM_011890

RefSeq (bjelančevina)

NP_000223
NP_000223.1

NP_036020

Lokacija (UCSC)Chr 4: 52.02 – 52.04 MbChr 5: 73.79 – 73.81 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Komplet distrofin-glikoproteina (DGC) je multisubunitni proteinski kompleks koji obuhvata sarkolemu i pruža strukturnu vezu između podsarkolemsog citoskeleta i vanćelijsčog matriksa mišićnih ćelija. Postoje tri glavna podkompleksa DGC-a: citoplazmatski proteini distrofin (DMD; MIM 300377) i sintrofin (SNTA1; MIM 601017), alfa– i beta-distroglikani (vidi MIM 128239) i sarkoglikani (vidi npr. SGCA; MIM 600119) (Crosbie et al., 2000.).[6]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163069 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029156 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Bonnemann CG, Passos-Bueno MR, McNally EM, Vainzof M, de Sa Moreira E, Marie SK, Pavanello RC, Noguchi S, Ozawa E, Zatz M, Kunkel LM (Mar 1997). "Genomic screening for beta-sarcoglycan gene mutations: missense mutations may cause severe limb-girdle muscular dystrophy type 2E (LGMD 2E)". Hum Mol Genet. 5 (12): 1953–61. doi:10.1093/hmg/5.12.1953. PMID 8968749.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SGCB sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein)".

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi
  • LOVD mutation database: SGCB