KC6
Keratokonusni gen 6 (KC6) jest novootkriveni gen koji se nalazi na hromosomu 18, na poziciji p12.3. Otkrili su ga Rabinowitz et al. (2005)[1] u studiji čiji su ciljevi bili pronalaženje gena eksprimiranih u ljudskoj rožnjači i povećanje znanja o molekulskim promjenama u keratokonusu (KC).
Nalazi se u blizini gena PIK3C3, ali očigledno ima neproteinsko kodiranje. Njegova je funkcija zasad nepoznata, a jedina dostupna studija je ona o njegovom otkriću. Autori sugeriraju da svom ispoljavanju gen može biti specifičan za rožnjaču.
Ukupno je sekvencirano 7.680 klonova sa 5' kraja. Nakon bioinformatičke analize, identifikovano je po 4.090 klastera koji potencijalno predstavljaju pojedinačne gene. Iz njih je 887 gena predstavljalo više od jednog klona.
Pet najzastupljenijih transkripata, od kojih je svaki predstavljen sa po 60 klonova, bili su za keratin-12, TGFBI (BIGH3), dekorin, ALDH3, i enolaza 1, svi poznati markeri za rožnjaču. Nađeni su i mnogi drugi markeri za epitelne, stromne i endotelne gene. Jedna grupa od šest klonova došla je iz očigledno novog gena (označen kao KC6), koji se nalazi na hromosomu 18 u p12.3. RT-PCR-analizom otkrivena je RNK iz nekoliko ljudskih tkiva, ali su transkripti KC6 nađeni samo u rožnjači. Pored toga, nije bilo uočenih klonova za običnu epitelnu ćeliju rožnjače, sa markerom akvaporinom 5 (AQP5), proteinom vodenog kanala.
Polukvantitativni RT-PCR potvrdio je da je ekspresija AQP5 mnogo niža u KC rožnjači, nego u rožnjači koja nije KC. Ova analiza povećava bazu gena koji se eksprimiraju u rožnjači čovjeka i pruža uvid u KC.[2]
Reference
uredi- ^ Rabinowitz YS, Dong L, Wistow G (april 2005). "Gene expression profile studies of human keratoconus cornea for NEIBank: a novel cornea-expressed gene and the absence of transcripts for aquaporin 5" (PDF). Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (4): 1239–1246. doi:10.1167/iovs.04-1148. PMID 15790884. Arhivirano s originala (PDF), 4. 6. 2021. Pristupljeno 4. 6. 2021.
- ^ Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005; 46:1239–1246) DOI: 10.1167 / iovs.04-1148.