CXorf40A
Otvoreni okvir čitanja 36 hromosoma X (CXorf36) je gen koji kod ljudi kodirathat hipotetski protein LOC79742. Protein ima još uvijek neokarakteriziranu funkciju.[5][6] Ostali poznati dvojnici FLJ14103, DKFZp313K0825, FLJ55198, PRO3743, FLJ55198, hCG1981635, bA435K1.1 i 4930578C19Rik.[7]
| CXorf40A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasi | EOLA1 | ||||||||||||||||||||||||
| Vanjski ID-jevi | OMIM: 300954 MGI: 1915868 HomoloGene: 12274 GeneCards: EOLA1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNK) |
| ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||||||||||||||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr X: 149.54 – 149.55 Mb | Chr X: 69.43 – 69.43 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Gen
urediGen CXorf36 gene nalazi se na poziciji Xp11.3. Može se transkribirati u osam različitih varijanti transkripta, što zauzvrat može proizvesti šest različitih izoformi proteina.[8] Genomska DNK duga je 52.529 baznih parova,[5] dok je najduža iRNK koju stvara dugačka 4.735 baza.
Susjedstvo gena
urediCXorf36 je usko okružen sljedećim genima na hromosomu X:[5]
- DUSP21
- KDM6A
- MIR222
- TBX20
CXorf36 je takođe okružen sa dva druga gena koji su upleteni u X-vezanu mentalnu retardaciju.[9]
Protein
urediNajduža proteinska izoforma koji proizvodi gen CXorf36 naziva se hipotetski protein LOC79742, izoforma 1, a dug je 433 aminokiseline.[10] The protein has a predicated molecular weight of 48.6 kDa and isoelectric point of 8.11.[11]
Domeni
urediGenski proteinski proizvod CXorf36 sadrži područje male složenosti od položaja 16 do položaja 40.[12]
Post-translacijska modifikacija
urediPredviđa se da bi protein CXorf36, u cijeloj strukturi mogao biti podvrgnut fosforilaciji na nekoliko serina, treonina i tirozina.[13] Međutim, mnoga od ovih mjesta predviđena su za serine. Postoji i predviđena N-vezana glikozilizacija , mjesto na položaju 100 na proteinskom proizvodu.[14]
Ekspresija
urediPokazalo se da je CXorf36 eksprimiran posvuda u niskim nivoima u različitim tkivima u tijelu. Izrazito je izražen u cilijarnoj gangliji, jajnicima i u maternici. Ipak, najveći stepen ekspresije je u tkivu trigeminusne ganglije.[15]
Konzervacija
urediKod ljudi, CXorf36 ima jedan paralog, poznat kao C3orf58.[16] Ortolozi pronađeni su kod svih sisara i brojnih ostalih eukariota.[17] Međutim, konzervacija punog gena zaustavlja se nakon toga, najvjerojatnije kao rezultat duplikacija predačkih gena na CXorf36 i C3orf58. Kompletna lista organizama u kojima su pronađeni ortolozi data je u nastavku.
Reference
uredi- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000197620 - Ensembl, maj 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045237 - Ensembl, maj 2017
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b c "Entrez Gene: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, Ramser J, d'Esposito F, Bhattacharya SS, Ross MT, Hardcastle AJ, Meindl A (april 2002). "An integrated, functionally annotated gene map of the DXS8026-ELK1 interval on human Xp11.3-Xp11.23: potential hotspot for neurogenetic disorders". Genomics. 79 (4): 560–72. doi:10.1006/geno.2002.6733. PMID 11944989.
- ^ "GeneCards: CXorf36 Gene". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "NCBI AceView: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH, Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (maj 2009). "A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation". Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10.1038/ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.
- ^ "NCBI Protein: hypothetical protein LOC79742 isoform 1". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "SDSC Biology Workbench". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "MyHits Dotlet". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "DTU Center for Biological Sciences, NetPhos". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "DTU Center for Biological Sciences, NetNGlyc". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "NCBI GEO Profiles: CXorf36". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "KEGG: C3orf58". Pristupljeno 31. 3. 2021.
- ^ "NCBI BLAST". Pristupljeno 31. 3. 2021.
Dopunska literatura
uredi- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, et al. (2004). "Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions". Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
- Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, et al. (2009). "A systematic, large-scale resequencing screen of X-chromosome coding exons in mental retardation". Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10.1038/ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- Thiselton DL, McDowall J, Brandau O, et al. (2002). "An integrated, functionally annotated gene map of the DXS8026-ELK1 interval on human Xp11.3-Xp11.23: potential hotspot for neurogenetic disorders". Genomics. 79 (4): 560–72. doi:10.1006/geno.2002.6733. PMID 11944989.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. (2001). "The sequence of the human genome". Science. 291 (5507): 1304–51. Bibcode:2001Sci...291.1304V. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.
- Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Toward a confocal subcellular atlas of the human proteome". Mol. Cell. Proteomics. 7 (3): 499–508. doi:10.1074/mcp.M700325-MCP200. PMID 18029348.
